FOXP2基因多态性与功能性构音障碍的关系

目的 探讨FOXP2基因多态性与功能性构音障碍(FAD)的关系.方法 选择轻度FAD患儿42例(轻度FAD组)、中重度FAD患儿108例(中重度FAD组),同期选择140例正常健康体检者作为对照组.采用PCR-RFLP结合直接测序法测定各组FOXP2基因5′调控区3个单核苷酸多态位点(SNPs) rs923875、rs1852469和rs2396722的等位基因和基因型频率,同时构建单倍型.结果 轻度FAD组rs1852469位点4例,对照组rs2396722位点2例、rs1852469位点3例样本未能成功分型.其余FOXP2基因3个SNPs的等位基因和基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡定律.中重度FAD组rs1852469位点的等位基因及基因型频率与正常对照组比较有明显统计学意义(P＜0.05).单倍型rs923875A/+rs2396722T/+rs1852469T在中重度FAD组的频率显著高于正常对照组(P＜0.05).单倍型rs923875C/+ rs2396722C/+ rs1852469A在正常对照组的频率显著高于中重度FAD组,为保护性单倍型(P＜0.05).结论 FOXP2基因可能与中重度FAD有关;含有rs923875A/+ rs2396722T/+ rs1852469T单倍型的个体发生FAD的相对风险较高.     

中、晚孕期超声筛查胎儿染色体异常

目的 探讨中、晚孕期超声筛查胎儿染色体异常的价值.方法 在妊娠中期和晚期,分别对有产前诊断指征的2955名和173名孕妇行羊水和脐血穿刺术检查染色体核型,比较不同指征孕妇的异常核型检出率,并分析染色体异常与超声异常的关系.结果 接受羊水穿刺的2955名孕妇中,异常核型150名,异常率5.08%;超声异常91名,异常核型11名,异常率12.09%;超声异常组染色体异常检出率(12.09%)明显高于唐氏高危组(4.46%)、高龄孕妇组(3.89%)、不良孕产史组(2.74%)(P＜0.05).173名脐血染色体核型分析中,26名为异常核型,异常率15.03%;超声异常118名,异常核型16名,异常率13.56%.结论 中、晚孕期超声筛查胎儿染色体异常有很大价值.     

先天性髋脱位与HOXB9基因或COL1A1基因传递不平衡研究

目的 探讨先天性髋脱位(congenital dislocation of the hip，CDH)与HOXB9基因或COL1Al基因是否存在相关性。方法 在胚胎肢体发育调控相关的HOXB9基因和COL1A1基因共同所在的染色体区域17q21内选择微卫星DNA标记D17S1820，应用聚合醇链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术，对101个CDH核心家系的303名成员进行基因型分析，并进行传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)。结果 在D17S1820多态性标记位点上共检测到12个等位基因。TDT分析显示，CDH与D17S1820遗传标记位点的第4个等位基因存在传递不平衡(x^2＝6．025，P＝0．014)。结论 CDH与HOXB9基因和COLlAl基因共同所在的染色体区域17q21有关联，HOXB9基因和(或)COLlAl基因可能是CDH的易感基因。     

HOXD8基因多态性与先天性髋脱位传递不平衡的初步研究

目的研究HOXD8基因是否与先天性髋脱位相关联。方法在肢体胚胎发育调控相关的HOXD8基因内选择二核苷酸重复序列多态性作为遗传标记,采用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对101例先天性髋脱位核心家系的303名成员进行基因型检测和传递不平衡检验。结果在HOXD8基因内的遗传标记位点上共检测出16个等位基因。经传递不平衡检验分析后显示HOXD8基因内的遗传标记位点的第4个等位基因与先天性髋脱位存在传递不平衡(χ2=6.461,P<0.05)。结论HOXD8基因可能与先天性髋脱位存在关联。     

妊娠中期超声筛查胎儿Turner综合征的临床价值

目的 探讨妊娠中期超声筛查胎儿Turner综合征(45,X)的临床价值.方法 在妊娠中期对有产前诊断指征的3 948例孕妇行羊水穿刺术检查染色体核型,比较不同指征孕妇Turner综合征(45,X)的检出率,并分析Turner综合征(45,X)与超声异常的关系.结果 接受羊水穿刺的3 948例孕妇中,检出Turner综合征8例,Turner综合征检出率0.20％,3 948例孕妇中超声异常120例,检出Turner综合征(45,X)2例,检出率1.67％.超声异常组Turner综合征(45,X)检出率(1.67％)明显高于高龄孕妇组(0.11％)、唐氏高危组(0.06％),P＜0.05.结论 妊娠中期超声筛查胎儿对早期发现Turner综合征(45,X)有很大的价值.     

超声检查在妊娠中期预测胎儿染色体异常的价值

胎儿形态异常与染色体异常有联系[1],我们通过分析3 463名孕妇羊水细胞染色体核型,评价超声检查在妊娠中期预测胎儿染色体异常的价值.     

北京市公交系统和急救系统对联动模式知信行的调查研究

目的了解北京市急救系统与公交系统的联动现状,收集利益相关者对于两系统联动的需求、态度和建议,找出存在问题并提出合理建议,提出构建“急救-公交”联动模式运行措施,为提升北京等国际超大城市的院外急救能力提供新思路,并为提升北京市救护车急救效果提供决策依据。方法对来自16个公交枢纽的46名基层工作人员(乘务管理员、司机、调度贝)、急救中心和公交系统的12名专家领导进行了现场访谈,采用问卷调查法对112名北京市民乘客进行线上和线下调查,调查他们对公交系统和急救系统联动的看法以及具体的建议。质性访谈的样本量选择采用信息饱和原则。结果急救系统与公交系统尚未存在联动机制,公交乘务管理员及乘客的现场急救能力有待提高,以上各方对于“急救-公交”联动的需求度、意愿性、期望值很高。结论通过基层人员需求分析和高层管理者意见采纳,急救系统有必要与公交系统进行联动融合。     

2068例胎儿染色体产前诊断结果分析

目的:通过对妊娠中期染色体病高危胎儿进行染色体核型分析,对染色体病所致的畸形儿进行产前诊断,探讨胎儿染色体病的发生情况。方法:对2003年9月~2008年9月中国医科大学附属盛京医院2 068例染色体病高危孕妇进行羊膜腔穿刺或胎儿脐静脉穿刺,采取细胞培养,制备中期染色体,分析胎儿核型,进行产前诊断。结果:在2 068例胎儿染色体核型中,发现染色体异常68例,异常率为3.29%,其中数目异常41例,结构异常27例。结论:妊娠中期对染色体病高危胎儿进行羊水或脐血染色体核型分析是产前诊断的重要方法,孕母血清筛查、B超检查并结合孕妇高龄等是发现染色体病胎儿的重要措施。     

妊娠中、晚期超声筛查18-三体综合征

目的 探讨中、晚孕期超声筛查18-三体综合征的临床意义。方法 在妊娠中期和中晚期对有产前诊断指征的3128名孕妇行羊膜腔或脐带穿刺术检查染色体核型,计算18-三体胎儿的检出率,并分析18-三体与超声异常的关系。结果 接受羊膜腔和脐带穿刺的3128名孕妇中,检出18-三体胎儿14胎,检出率0.45%。3128名孕妇中超声异常211名,检出18-三体6胎,检出率2.84%,明显高于唐氏综合征高危者(0)、单纯高龄孕妇者(0)及不良孕产史(0)(P＜0.05);超声异常者18-三体检出率(2.84%)与18-三体高风险者18-三体检出率(1.78%)间差异无统计学意义(P＞0.05)。结论 中、晚孕期超声对筛查18-三体综合征有重要意义。