人巨细胞病毒UL145基因在先天感染患儿临床株中的多态性研究

目的：研究人巨细胞病毒（HCMV）UL145序列在先天感染患儿临床株中的基因多态性，探讨HCMV基因多态性与先天感染引起的不同临床症状之间的关系。方法：对16株临床低传代分离株和15株未传代临床株的HCMV临床标本分别进行UL145全序列PCR扩增，对PCR扩增阳性的31例标本进行序列测定及分析，并且与9株已在GenBank递交的HCMVUL145序列进行比较分析。结果：序列分析结果表明31株HCMV临床株的UL145基因是高度保守的。所有临床株的HCMVUL145开放阅读框架均为393bp，编码蛋白含有130个氨基酸。所有临床株的核苷酸同源率为95．9％～100％，编码蛋白的同源率为97．7％～100％。临床症状不同的患儿其HCMVUL145基因及其编码蛋白具有相似的结构。所有先天感染患儿临床株的UL145编码蛋白具有蛋白激酶C（PKC）磷酸化功能位点和酪蛋白激酶（CK2）磷酸化功能位点。结论：HCMVUL145基因在临床株中是高度保守，未发现其与HCMV先天感染不同临床症状间存在明显的关系。HCMV UL145基因的高度保守性在先天感染中具有重要作用。     

VEGF、Livin与胃癌侵袭和转移的关系及其相关性

目的:对血管内皮生长因子(VEGF)及Livin蛋白与胃癌侵袭和转移的关系及其相关性进行研究。方法:选择临床病理资料齐全的胃癌蜡块标本203例,正常胃黏膜标本60例作对照。采用SP免疫组化方法检测Livin、VEGF在胃癌组织中的表达。结果:VEGF的表达与浸润深度、淋巴结转移、TNM分期、分化程度呈显著正相关(P<0.01)。Livin在胃癌组织中的表达率与患者的分化程度及临床分期呈正相关(P<0.01)。胃癌中VEGF与Livin的表达呈正相关(P<0.01)。结论:VEGF、Livin对胃癌的发生、发展、侵袭和转移起重要的促进作用。VEGF、Livin在胃癌的发生、发展、侵袭和转移中相互促进,相互协调,关系密切。VEGF、Livin均可以成为胃癌诊断和预后估计的指标及胃癌治疗的新靶点。     

环状染色体综合征3例报告

1 临床资料 染色体两臂各发生1次断裂,其带有着丝粒节段的两断端连接形成1个环,称为环状染色体,又叫着丝粒环(centric ring);如果1条较长的无着丝粒断片两端连接则形成无着丝粒环(acentric ring).所有染色体皆可形成环状染色体,发生率约为1/25 000,其中一半以上是近端着丝粒染色体.本研究室2003年6月至2010年5月间在2 209例G显带分析染色体异常病例中,对含着丝粒环状染色体病例汇总及分析,共发现3例病例,其中有罕见的亚中着丝粒2号、9号各1例,近端着丝粒14号1例,临床资料如下.     

本院连续5年儿童感染肺炎克雷伯菌的分布及耐药性变化分析

目的分析儿童感染肺炎克雷伯菌的分布及耐药性变迁情况。方法用API和VITEK-2鉴定系统进行细菌鉴定,用纸片扩散法进行药敏试验,用WHONET 5.4软件分析病原菌的分离率及耐药率。结果 2006至2010年共分离到肺炎克雷伯菌329株,脓汁标本的超广谱β内酰胺酶(ESBLs)产生率显著低于其他标本(P<0.05)。连续5年肺炎克雷伯菌的ESBLs的检出率分别为46.5%,59.1%,55.6%,49.4%和45.8%,但无统计学意义(P>0.05)。肺炎克雷伯菌对青霉素类和第1,2代头孢菌素的耐药率较高,但对头孢西丁、喹诺酮类和含酶抑制剂耐药率较低,对碳青霉烯类耐药率最低。结论肺炎克雷伯菌是我院儿童细菌感染的重要致病菌,产ESBLs菌株耐药率很高,碳青霉烯类抗生素可作为其治疗的经验用药。     

人巨细胞病毒UL141片段在临床低传代分离株中的多态性研究

目的:研究人巨细胞病毒不同临床分离株UL141基因多态性,并分析这种多态性与人巨细胞病毒先天感染疾病之间的关系.方法:对荧光定量PCR方法检测HCMV-DNA阳性的临床低传代分离株进行UL141基因全序列PCR扩增,对扩增阳性的标本进行测序及分析.结果:19株临床低传代分离株在Toledo株UL141基因227位均缺失一个碱基T,因此产生两个新的ORF(UL141A和UL141B).与Toledo株相应片段比较,UL141A预测蛋白质第75位氨基酸后序列和翻译后修饰位点产生大量变异.UL141B高度保守.结论:临床分离株的UL141片段产生两个新的ORF.     

人巨细胞病毒UL134基因在临床低传代分离株的多态性研究

目的：人巨细胞病毒（HCMV）呈现一定的基因多态性。病毒的致病性可能与不同分离株的基因变化有关。HCMV Toledo株和其他低传代临床分离株基因组UL/b′区中发现的19个基因（UL133-UL151）可能在病毒潜伏、复制、逃避机体免疫和不同组织细胞嗜性等方面起重要作用。该文研究HCMV不同临床分离株UL134基因及其编码蛋白氨基酸序列的多态性，分析这种多态性与人巨细胞病毒感染引起的各种疾病之间的关系,提供了HCMV基因多态性的一项基本数据。方法：对荧光定量PCR方法检测HCMV-DNA阳性的32株临床低传代分离株进行UL134基因全序列PCR扩增、测序及分析。结果：32株临床低传代分离株UL134基因PCR扩增均阳性。与Toledo株比较，临床分离株UL134基因核苷酸和预测编码蛋白质的氨基酸序列较保守，同源性分别为96.4%~98.3%和92.7%~94.9%，但预测编码蛋白质新增一个SUL位点。结论： 与Toledo株比较，临床分离株UL134基因比较保守，但仍具有一定的多态性, 未发现UL134基因与HCMV致病性之间的本质联系。［中国当代儿科杂志，2007，9（6）：583-586］     

人巨细胞病毒UL137基因在临床低传代分离株中的多态性研究

目的：研究人巨细胞病毒（HCMV）UL137基因在先天巨细胞病毒感染临床低传代分离株中的多态性。方法：选择经荧光定量PCR方法检测HCMV-DNA为阳性的临床分离株进行涵盖UL137全序列的UL136，UL138基因全序列PCR扩增，对扩增阳性的标本进行全序列的测序，核实测序结果，拼接出UL137基因编码序列，进行相关分析。结果：经分析获得22株HCMV临床分离株UL137ORF核苷酸序列，核苷酸变异分布于整个编码区，但主要集中在5’端220—290bp处，均为核苷酸碱基替换，无插入及移码突变。在UL137预测编码蛋白氨基酸序列中，新增2个半胱氨酸位点，导致17株临床分离株在71-76位氨基酸出现了N相连豆蔻酰化位点（MYR）的新增，及第90～92位氨基酸硫化cAMP位点的相应缺失。结论：HCMVUL137基因在临床低传代分离株中高度保守，但存在一定的多态性。     

47,XYY综合征汇总分析及遗传咨询

47,XYY综合征,即超雄综合征,它是一种性染色体异常综合征。该综合征在1961年首次由Sandberg发现,在男性新生儿中的发病率为1.1‰,黑人中的发病率略低。现对本研究室2003年6月至2010年5月间2209例染色体异常病例中的47,XYY病例总结及分析如下。     

2014—2018年沈阳地区手足口病病原分布及流行特征

 目的 探讨沈阳地区手足口病病原体分布及流行特征,为手足口病的防控和临床诊治提供参考依据。方法 采用描述性流行病学方法,对2014—2018年中国医科大学附属盛京医院就诊的手足口病患儿病例信息及病原学监测数据进行分析。结果 共接诊临床诊断手足口病患儿25 571例,17 263例（67.51%）肠道病毒检测阳性,其中男患儿阳性检出率为69.72%（10 305/14 780）,女患儿阳性检出率为64.48%（6 958/10 791）,男女患儿阳性检出率比较,差异有统计学意义（χ²=78.167,P<0.001）。手足口病肠道病毒检测阳性患儿中,<6岁者占92.59%,其中3~岁年龄组占比最高（24.53%）。手足口病全年均有发病,但季节分布明显,呈单峰状分布,每年7、8月份最高,占比为29.94%~52.30%。手足口病分离病原体EV-71占12.71%,CV-A16占24.38%,其他肠道病毒占62.91%。结论 除EV-71和CV-A16外沈阳地区手足口病患儿感染其他肠道病毒所占比例较高,每年7、8月份为手足口病高发期,以<6岁的儿童发病为主,男孩发病居多。     

人巨细胞病毒UL132基因在先天感染患儿临床株中的变异研究

目的研究人巨细胞病毒(human cytomegalovirus,HCMV)UL132基因序列在先天性感染患儿中的多态性,探讨HCMV基因多态性与其感染引起不同临床症状的关系。方法对30株经荧光定量PCR方法(Q-PCR)检测HCMV DNA为阳性的临床株进行HCMV UL132全序列PCR扩增,并对PCR扩增产物进行序列测定及分析。结果30株HCMV临床株的测序结果与HCMV Toledo株进行序列比较分析显示,临床株UL132开放阅读框架(open reading frame,ORF)间存在着高度的多态性,基因变异主要集中在ULl32 ORF的5’端。30株HCMV临床株种系进化树分析结果显示,UL132序列可分为3个基因型,黄疸患儿分布以G1型为主;神经损伤患儿以G2型为主;巨结肠患儿分别见于G1、G2、G3 3个基因型。所有临床株的ULl32编码蛋白是疏水性蛋白,含有信号肽及跨膜蛋白区域,并在信号肽和跨膜蛋白区域之间存在2个保守的N-糖基化位点。结论HCMV UL132基因在临床株中存在着高度的多态性。来自不同临床症状的HCMV UL132基因及其编码蛋白具有一定的结构特点,提示观132基因及其所编码的蛋白在HCMV的致病性上可能起重要作用。