六例丙酸血症的诊断和治疗分析

丙酸血症是先天性有机酸代谢异常中较常见的疾患 ,多于新生儿或婴儿早期起病 ,死亡率、致残率极高 ,早期发现、合理治疗是挽救患儿、改善预后的关键[1 3] 。近年 ,通过合作研究 ,我科 6例丙酸血症患儿得以确诊 ,现就其临床、生化检查资料、诊断及治疗进行分析。对象和方法1 资料来源 :1998年 1月～ 2 0 0 0年 4月 ,我院确诊、治疗并随访的丙酸血症患儿 6例 ,男 4例 ,女 2例。其中例 1、2为死亡后确诊。例 3～ 6系因发育落后、惊厥等就诊时发现 ,来院年龄 2个月～ 1岁 6个月 ,目前年龄 9个月～ 2岁 3个月。例 3、4家族史中曾有类似情况。2 …     

大环内酯类抗生素对COPD患者急性加重频率影响的系统评价

目的系统评价大环内酯类抗生素对COPD患者急性加重的临床疗效和安全性。方法计算机检索Pubmed、Embase、CNKI、万方、VIP等中英文数据库（文献更新日期截至2012年9月）,查找相关随机对照试验和临床对照试验。由两名评价员独立选择试验和评价质量后,提取有效数据进行Meta分析。结果试验组急性加重频率低于对照组[RR=0.63,95%CI（0.50,0.79）]。按照人种不同进行亚组分析,高加索人种中试验组与对照组比较差异无有统计学意义[RR=0.79,95%CI（0.47,1.31）];亚洲人种中试验组急性加重频率低于对照组[RR=0.58,95%CI（0.44,0.75）]。按照药物的种类及剂量进行亚组分析,服用罗红霉素的COPD患者急性加重频率低于对照组[RR=0.54,95%CI（0.32,0.91）]。治疗期间药物不良反应以胃肠道不适为主,大多可以耐受。结论大环内酯类抗生素可降低COPD患者急性加重频率,可能成为预防COPD急性加重的有效药物。     

有机酸尿症71例临床分析

目的: 探讨智力低下、癫等神经系统疾病患儿中有机酸尿症的发病情况、临床特点、诊断与治疗方法.方法:4年来以1 372例原因不明的智力低下、惊厥、运动障碍、呕吐、代谢性酸中毒、意识障碍等患儿为对象,通过气相色谱-质谱联用(GC-MS)尿有机酸分析等方法逐级进行筛查与诊断,根据病种分别给予治疗,长期随访.结果: 71例(5.17%)有机酸尿症患儿得以确诊.其中甲基丙二酸尿症32例,丙酸尿症13例,生物素基酶缺乏症5例,戊二酸尿症Ⅱ型4例,高草酸尿症4例,氧合脯氨酸尿症3例,全羧酶合成酶缺乏症2例,甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、戊二酸尿症Ⅰ型、枫糖尿症、酮硫酶缺乏症、异戊酸尿症、黑酸尿症、肉碱棕榈酰转移酶缺陷Ⅱ型、甘油酸尿症各1例.病史调查显示58 例(81.7%)患儿合并智力损害,49例(69.0%)合并惊厥,38例(53.5%)曾有代谢性酸中毒,10例(14.1%)曾有猝死样发作史.确诊后55例(77.5%)接受相应饮食、药物与康复治疗,47例(66.2%)有不同程度改善,其中12 例(16.9%)患儿智力发育正常.13例(18.3%)患儿死亡,其中9例为死亡后诊断.结论:有机酸尿症临床表现复杂,多导致严重神经系统损害,早期诊断、早期治疗是改善预后的关键.对于原因不明的智力运动障碍、惊厥、代谢异常等患儿应及早进行筛查.GC/MS尿有机酸分析是有机酸尿症筛查与诊断的可靠方法.     

乙酰半胱氨酸治疗特发性肺纤维化的Meta分析

目的系统评价N-乙酰半胱氨酸(NAC)治疗特发性肺纤维化(IPF)的疗效和安全性。方法计算机检索PubMed、EMbase、h e Cochrane Library(2014年第2期)、CNKI、WanFang Data和VIP数据库,检索时限均从为建库至2014年2月,同时手检相关杂志,纳入有关NAC治疗IPF的随机对照试验(RCT)。由2名研究者按纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料并评价质量后,使用RevMan 5.1软件进行Meta分析。结果共纳入13个RCT,包括713例患者。Meta分析结果显示:NAC组临床有效率高于对照组[RR=1.34,95%CI(1.19,1.51),P<0.000?1]。治疗后NAC组肺功能情况,包括PaO2[MD=6.06,95%CI(3.79,8.32),P<0.000?01]、VC%(肺活量%)[MD=4.79,95%CI(0.35,9.24),P=0.03]、DLco(一氧化碳弥散量)(%)[MD=5.74,95%CI(2.67,8.81),P=0.000?2]也好于对照组,但两组在TLC%(肺总量%)方面差异无统计学意义[MD=5.56,95%CI(–1.73,12.86),P=0.14]。纳入研究均未报告由NAC引起的频繁或严重不良反应。结论现有证据表明,长期使用NAC可改善IPF患者的临床情况、PaO2及肺功能,且不良反应少。