儿童中枢神经系统感染治疗疗程与腰椎穿刺检查系列建议之一——病毒性脑（膜）炎治疗疗程与腰椎穿刺检查建议

中枢神经系统感染是儿童神经系统常见疾病,也是临床住院的常见病种;中枢神经系统感染的病原以细菌和病毒感染较为常见,而结核菌、真菌、支原体感染相对少见;不同病原的中枢神经系统感染临床上有其共性表现又有不同病原感染疾病的特点;中枢神经系统感染的诊断包括病原学确诊或临床疑诊;不同的治疗转归其治疗疗程或腰穿检查与复查时间均缺乏研究性证据,困扰临床一线工作。为此,中华医学会儿科学分会神经学组组织的专家组制订了“儿童中枢神经系统感染治疗疗程与腰椎穿刺检查系列建议”,希望能为这一疾病的诊治提供参考。     

新型冠状病毒肺炎疫情期间癫痫患者的管理建议

新型冠状病毒(Severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)导致的2019冠状病毒肺炎(2019 Novel coronavirus diseases,COVID-19)目前在我国除武汉地区已经得到基本控制,但随着疫情在全球蔓延和爆发,我国COVID-19输入性风险在不断升高,且随着大规模复工复产造成的人员流动和聚集的机会增多,因此疫情防控仍不能放松。长时间的严峻疫情以及持续严格防控,对于癫痫等慢病患者的管理也提出了新的问题和挑战。应《癫痫杂志》邀请,现拟针对目前特殊时期癫痫患者的管理进行探讨,提出一些建议供同行们参考和指正。     

神经肌肉病患儿新型冠状病毒病疫情期间防控及管理建议

我国新型冠状病毒肺炎(Corona Virus Disease,COVID-19)疫情到目前为止还在持续。现有流行病学显示人群对新型冠状病毒(2019 novel coronavirus,2019-nCoV)普遍易感,有基础疾病或60岁以上患者是COVID-19重症病例的高危人群。对于罕见病,尤其是对呼吸道感染易感而且一旦患病极易加重、甚至危及生命的神经肌肉病患儿,如何加强防护和进行居家康复,目前需要更多的关注。因此,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学会儿科学分会神经学组、中华医学会儿科学分会康复学组和《中华实用儿科临床杂志》编辑委员会以婴幼儿最常见的神经肌肉病-脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)为例,根据国家卫生健康委员会发布的相关疾病诊治方案和SMA多学科管理专家共识,结合儿童COVID-19的临床特点,制定了以SMA为代表的神经肌肉病患儿COVID-19的防控建议以及疫情期间康复训练和用药指导的专家建议,以指导合并COVID-19的神经肌肉病患儿的诊治及其居家管理、康复。     

北京市某三甲医院普通儿科门诊就诊现况调查及分析

目的了解北京市某三甲医院普通儿科门诊就诊现状及其影响因素,为实现分层诊疗、优化就医模式提供参考。方法选取2013-10-11 8:00~21:00北京大学第一医院普通儿科门诊就诊的儿童及其家属、接诊医生进行调查。采用横断面的调查方法,统一设计调查表格,收集调查对象一般资料,包括患儿就诊的门诊类型、挂号方式、等待时间、接诊时间、就诊原因、就诊次数、就诊距离、病程、疾病诊断、治疗方式,家长与医生对患儿病情严重评估等信息。结果共调查279位患儿家属,患儿就诊时专家门诊占45.5%(127/279),普通门诊占54.5%(152/279);就诊时以挂号为主,占96.0%(268/279);患儿就诊等待时间平均为30(10,60)min。因本次疾病首诊的患儿占46.9%(131/279),多次就诊的患儿占53.1%(148/279)。279例患儿就诊原因前5位分别是发热(69例,24.7%)、咳嗽(67例,24.0%)、复诊(39例,14.0%)、仅开药(25例,9.0%)、腹泻(13例,4.6%)。普通门诊因仅开药患儿就诊率明显高于专家门诊(P<0.05);夜间门诊因发热、腹泻就诊率明显高于日间门诊(P<0.05)。279例患儿疾病诊断前5位分别是上呼吸道感染(107例,38.4%)、支气管炎(30例,10.8%)、肺炎(29例,10.4%)、腹泻病/胃肠炎(26例,9.3%)、癫痫(12例,4.3%)。夜间门诊上呼吸道感染、腹泻病/胃肠炎就诊率均高于日间门诊(P<0.05)。患儿以单纯口服药物治疗为主,为175例(62.7%),回家观察35例(12.5%),静脉输液32例(11.5%),单纯雾化吸入17例(6.1%),转至专家12例(4.3%),住院治疗8例(2.9%)。夜间门诊单纯口服药物率高于日间门诊(P<0.05)。49.1%(137/279)的家属认为看病很容易/容易,35.8%(100/279)认为一般,15.1%(42/279)认为很困难/困难。患儿家属和医生对患儿病情评估轻重存在差异(χ2=7.803,P<0.05)。279例患儿中,接诊医生建议可就诊于合格的初级医疗机构的患儿占60.2%(168/279),多因素Logistic回归分析结果显示,发热、复诊、病程(≥7 d)、家属及医生对于病情轻重的评估、治疗方式是影响医生评估患儿能否就诊于初级医疗机构的因素(P<0.05)。结论该三甲医院普通儿科门诊承担大量儿童初级医疗服务任务,多种因素影响患儿家属选择就诊地,建议加强该区域初级医疗机构人员培训,进行家长教育,制定相应政策,实行安全有效的分层诊疗。     

Menkes病1例报告

Menkes病最初于1962年,由Menkes等报道.是由于基因缺陷而导致的体内铜代谢障碍性疾病,遗传方式为X连锁隐性遗传.为加强对本病的认识,现将本院诊治的Menkes病1例的临床资料报告如下.     

六个佩梅病家系的蛋白脂蛋白1基因突变分析与产前诊断

目的 对6个佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)家系进行蛋白脂蛋白1(proteolipid protein 1,PLP1)基因突变分析,明确基因突变类型,并进行遗传咨询和产前诊断.方法 研究对象为2006年7月至2011年11月期间,在北京大学第一医院儿科就诊的6例佩梅病先证者及其家系.采集外周血提取基因组DNA,应用多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligationdependent probe amplification,MLPA)技术检测PLP1重复突变；应用DNA直接测序技术检测PLP1点突变,确定基因突变类型,明确基因诊断.对女性PLP1突变携带者所妊娠的胎儿进行产前诊断,通过绒毛活检或羊膜腔穿刺采集标本,提取胎儿的基因组DNA进行PLP1突变分析.结果 先证者1、2、3、4为PLP1重复突变,4例先证者的母亲和先证者1的姨母均为PLP1重复突变携带者；先证者5和6为PLP1点突变,基因突变的位点分别为c.96C＞G(p.F32L)和c.623G＞T(p.G208V),其母亲均为相应位点基因突变的携带者.7例女性PLP1突变携带者均再次妊娠,共9例胎儿接受了产前诊断,发现PLP1重复突变与点突变患儿各1例(均为男性),PLP1重复突变携带者1例(女性),PLP1野生型6例(男性3例、女性3例).1例男性PLP1野生型胎儿存在X染色体部分交换. 结论 对佩梅病患儿及其家系成员进行PLP1突变分析,可明确基因诊断,检出家系中的女性PLP1突变携带者,提供准确的遗传咨询并进一步实施产前诊断,对于预防患儿出生具有重要意义.     

抗肌萎缩蛋白病一家系的临床、分子病理及遗传学特点

目的 分析并确定1个抗肌萎缩蛋白病(dystrophinopathy)家系的临床、分子病理及遗传学特征.方法 收集先证者及其家系成员的临床资料,对先证者行肌肉活体组织检查,采用抗层黏连蛋白α2(1aminin α2,又称merosin)、抗emerin蛋白、抗肌萎缩蛋白(dystrophin)中央棒状区(Dys1)、C′末端(Dys2)、N′末端(Dys3)单克隆抗体行免疫组织化学染色;提取外周血基因组DNA,采用多重连接探针扩增(MLPA)进行抗肌萎缩蛋白Duchenne型肌营养不良(DMD)基因检测.结果 该家系中包括先证者在内共有3例患者临床诊断为肌营养不良,均无腓肠肌肥大,但病情重、进展较快,同时先证者肌肉活体组织检查行免疫组织化学染色提示dystrephin蛋白部分缺失,merosin、emerin染色呈阳性表达.MLPA检测显示先证者DMD基因第45～54外显子缺失,其母在第45～54外显子区域为杂合性缺失.结论 该家系中的先证者DMD基因为第45～54外显子缺失,突变基因来自母亲,其母为表型正常的携带者.dystrophin蛋白表达异常是造成抗肌萎缩蛋白病表型的病理基础,其临床后果不仅取决于dystrophin蛋白表达缺失的程度,还取决于DMD基因缺失区域的功能.     

发育中大鼠皮层神经元惊厥样放电中PSD-95 mRNA表达改变

目的探讨早期无镁细胞外液处理后惊厥样放电对发育中大鼠皮层神经元PSD-95 mRNA表达的影响。方法以原代培养的大鼠大脑皮层神经元无镁诱导的反复惊厥样放电为模型,根据对培养6d皮层神经元的不同处理分为三组：正常Neurobasal/B27培养液组（CONT组）、正常细胞外液组（PS组）和无镁细胞外液组（MGF组）。神经元分别在上述三种液体中孵育3h,然后换为正常Neurobasal/B27培养液继续培养,在处理后6,24,72h及处理后第6天时应用实时定量PCR测定PSD-95 mRNA的表达。结果与CONT组和PS组相比,MGF组PSD-95 mRNA表达在处理后24h明显增高（P〈0.05）。处理后6h,72h及第6天的皮层神经元PSD-95 mRNA表达三组中两两比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论发育中大鼠皮层神经元惊厥样放电可以导致神经元PSD-95 mRNA表达的改变。     

佩梅病的头颅MRI表现及其与临床、基因分型的关系

目的 探讨佩梅病( PMD)患儿的头颅MRI特点,以及与临床及基因分型的关系.方法 回顾性分析16例经临床诊断为佩梅病患儿的临床和影像资料.患儿均为男性,年龄5个月至9岁8个月.由儿科神经医师对患儿的症状和体征进行检查,将其按照临床症状进行临床分型.由影像科医师对头颅MRI图像的特点进行分析,病灶的位置包括苍白球、锥体束、胼胝体、小脑白质、半卵圆中心,判断大、小脑是否萎缩、是否有“豹纹征”.结果 临床诊断经典型佩梅病8例,中间型7例,先天型1例.16例佩梅病患儿MRI均以广泛的脑白质髓鞘化延迟为特点,病灶累及苍白球13例、锥体束7例、胼胝体11例、小脑白质7例、半卵圆中心12例、脑萎缩5例、小脑萎缩1例,5例有“豹纹征”.锥体束和小脑白质受累在点突变患儿中多见;临床症状较重的中间型及先天型患儿出现小脑白质病变频率较高;“豹纹征”多见于经典型患儿,提示患儿的髓鞘化程度相对较高.结论 佩梅病患儿的头颅MRI具有典型的影像特点,其影像学表现与临床分型和基因突变类型有一定的相关性.     

六例丙酸血症的诊断和治疗分析

丙酸血症是先天性有机酸代谢异常中较常见的疾患 ,多于新生儿或婴儿早期起病 ,死亡率、致残率极高 ,早期发现、合理治疗是挽救患儿、改善预后的关键[1 3] 。近年 ,通过合作研究 ,我科 6例丙酸血症患儿得以确诊 ,现就其临床、生化检查资料、诊断及治疗进行分析。对象和方法1 资料来源 :1998年 1月～ 2 0 0 0年 4月 ,我院确诊、治疗并随访的丙酸血症患儿 6例 ,男 4例 ,女 2例。其中例 1、2为死亡后确诊。例 3～ 6系因发育落后、惊厥等就诊时发现 ,来院年龄 2个月～ 1岁 6个月 ,目前年龄 9个月～ 2岁 3个月。例 3、4家族史中曾有类似情况。2 …