脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

乳腺癌内分泌治疗患者症状评估量表的编制和信效度检验

目的 根据乳腺癌内分泌治疗患者的症状特征,编制适用于我国乳腺癌内分泌治疗患者的症状评估量表,并检验其信效度。方法 在文献回顾及参照现有症状评估量表的基础上编制量表初始条目池;通过2轮德尔菲专家函询,形成初始版量表;通过对11例患者的认知性访谈,对量表条目进一步修订,形成临床测试版量表。便利选取2020年7月—9月在浙江省某三级甲等肿瘤医院门诊或住院的325例乳腺癌内分泌治疗患者进行问卷调查,检验量表信效度。 结果 形成的最终版乳腺癌内分泌治疗患者症状评估量表包括33个条目,探索性因子分析提取7个公因子,累计方差贡献率为68.76%;各条目内容效度指数为0.78~1.00,量表内容效度指数为0.91;内在相关性检验结果显示,量表各维度与总量表相关系数为0.58~0.79（P<0.05）;维度间相关系数为0.26~0.52（P<0.05）;总量表Cronbach’s α系数为0.94,重测信度为0.95,折半信度为0.84。结论 编制的乳腺癌内分泌治疗患者症状评估量表具有良好的信效度,适用于相关人群的症状测评。     

穿刺技术的改进和创新是穴位埋线疗法的第三次飞跃

穴位埋线是长效针灸,是在传统针具和针法基础上建立和发展起来的,是针灸技术的发展和延伸,穴位埋线的核心技术是穿刺技术,穴位埋线的三大要素中,针具、埋藏物、穿刺技巧之间是互相影响、互相促进的。针具的改进成功实现了穴位埋线疗法的第一次飞跃,埋藏物的改进成功实现了穴位埋线疗法的第二次飞跃,穿刺技术的改进和创新是穴位埋线疗法的第三次飞跃。     

硬膜下积液治疗经验总结（附27例临床分析）

目的总结不同类型硬膜下积液治疗经验。 方法对解放军总医院第六医学中心神经外科自2009年1月至2014年10月手术治疗并完整随访的27例硬膜下积液患者进行回顾性分析。根据术前影像学特征鉴别积液是否为血性，将患者分为血性硬膜下积液患者（9例）和非血性硬膜下积液患者（18例）。根据积液是否为血性选择个性化治疗方案，观察其疗法。 结果9例血性硬膜下积液患者接受钻孔外引流手术，8例积液消退，另外1例无效，之后接受硬膜下腹腔分流后治愈。非血性硬膜下积液患者中14例接受硬膜下腹腔分流，12例有效，2例术后出现脑积水，经脑室-腹腔分流术治愈；2例术前合并脑积水接受脑室-腹腔分流术，均有效；另外2例最初接受积液外引流，无效，之后行硬膜下腹腔分流后积液消退。 结论对于硬膜下积液患者，术前需仔细评估积液是否为血性，是否合并脑积水。血性积液采取钻孔外引流，非血性积液采取硬膜下腹腔分流，合并脑积水的积液采取脑室-腹腔分流手术方式，给予个体化治疗，可获得满意疗效。     

数据挖掘法探讨周珉教授治疗原发性肝癌用药规律及经验总结

[目的]数据挖掘法分析周珉教授治疗原发性肝癌的中医用药规律,探讨相关病机并进行经验总结。[方法]收集2016年2月—2018年5月周珉教授门诊期间治疗原发性肝癌的方剂,运用"中医传承辅助系统(V2.50)"进行数据挖掘,并结合周珉教授临床经验,进行原发性肝癌病机探讨及用药规律分析。[结果]共收集治疗原发性肝癌方剂176首,涉及中药235种,列出方剂中的高频药物及组合规律。[结论]总结原发性肝癌以"湿热痰毒、气阴两伤"为基础病机,"清热化湿、健脾养阴"治则贯穿原发性肝癌治疗始末,同时,根据疾病不同发展阶段及治疗措施,权衡"扶正"与"祛邪"的主次分配,斟酌应用"攻毒散结""行气化瘀"等治法,以达到改善患者生活质量、延缓疾病进展的目的。     

Effects of exercise dose and type during breast cancer chemotherapy on longer-term patient-reported outcomes and health-related fitness: A randomized controlled trial

The Combined Aerobic and Resistance Exercise (CARE) Trial compared different types and doses of exercise performed during breast cancer chemotherapy. Here, we report the longer-term follow-up of patient-reported outcomes, health-related fitness and exercise behavior at 6, 12 and 24 months postintervention. A multicenter trial in Canada randomized 301 breast cancer patients initiating chemotherapy to thrice weekly, supervised exercise consisting of a standard dose of 25–30 min of aerobic exercise (STAN; n = 96), a higher dose of 50–60 min of aerobic exercise (HIGH; n = 101) or a combined dose of 50–60 min of aerobic and resistance exercise (COMB; n = 104) performed for the duration of chemotherapy (median of 17 weeks). Primary outcomes were patient-reported outcomes including quality of life, cancer-related symptoms and psychosocial outcomes. Secondary outcomes were objective health-related fitness (assessed at 12 months only) and self-reported exercise behavior. A total of 269 (89.4%) participants completed patient-reported outcomes at all three follow-up time points and 263 (87.4%) completed the health-related fitness assessment at 12-month follow-up. COMB was significantly superior to (i) STAN for sleep quality at 6-month follow-up (p = 0.027); (ii) HIGH for upper body muscular endurance at 12-month follow-up (p = 0.020); and (iii) HIGH for meeting the resistance exercise guideline at 6-month follow-up (p = 0.006). Moreover, self-reported meeting of the combined exercise guideline during follow-up was significantly associated with better patient-reported outcomes and health-related fitness. Performing combined exercise during and after breast cancer chemotherapy may result in better longer-term patient-reported outcomes and health-related fitness compared to performing aerobic exercise alone.     

医养结合型养老机构卫生服务质量指标体系构建研究

目的:构建基于SERVQUAL模型的医养结合型养老机构卫生服务质量评价指标体系。方法:围绕医养结合型养老机构卫生服务的概念、特性、内涵、内容等,采用文献研究法、半结构式访谈法、Delphi—AHP法等定性与定量相结合的研究方法,构建指标体系并确定指标权重。结果:构建了具有7个一级指标,27个二级指标和77个三级指标的养老机构卫生服务质量评价指标体系。指标体系三轮咨询专家权威系数Cr均高于0.84,专家综合权威性系数均高于0.83;总体专家协调系数Kendall W第一、二轮为0.309,第三轮为0.706,且均通过显著性检验;内容效度指数I-CVI介于0.90~1.00之间,S-CVI为0.94,kappa值均高于0.74;信度系数Cronbachα总体为0.972,各维度Cronbachα系数在0.792~0.921之间。评价指标体系具有较好的稳定性、可靠性和一致性。结论:本研究建立的评价指标体系有利于医养结合型养老机构全面建立贴近老年人卫生服务需求的内设医疗机构,改善机构内卫生服务质量。在对指标体系进行应用时,可转化为机构中老年人对各指标项目的感受(P)与期望(E),以两者的差值(P-E)代表机构的卫生服务质量。根据专家赋权结果,应重点加强医养结合养老机构对可靠性、有效性、经济性等指标项目的建设。     

生物信息学在肝细胞癌风险预测中的应用

生物信息学是一门交叉科学,通过综合运用数学、计算机科学和生物学的各种工具,来阐明和理解大量生物数据所包含的生物学意义。随着基因组学测序技术的不断发展,产生大量的生物学数据资源,从大数据中挖掘所蕴藏的生物学意义,已成为了当前亟待解决的主要任务之一。本文主要归纳总结基于特征基因的肝癌风险预测模型,为肝癌的早期检测、预后和治疗方案的优化提供新观点。     

新型冠状病毒肺炎疫情下喉镜检查的防护策略

目的探讨新型冠状病毒肺炎（COVID 19）疫情下耳鼻咽喉头颈外科喉镜室如何做好防护工作，在保证临床诊疗工作顺利完成的同时保护好医务人员及患者健康、避免院内交叉感染。方法本研究查阅相关资料并总结医院的疫情防控经验及应对策略，在患者合理分流、喉镜室工作环境的布置及工作人员的个人防护、喉镜检查前的准备工作、检查中的操作流程及注意事项及检查后的清洁消毒工作等方面做好疫情期间周详合理的工作安排。结果疫情期间，耳鼻咽喉头颈外科喉镜室每日临床工作顺利完成，所有医务人员及患者均未感染新型冠状病毒，也未出现其他院内交叉感染。结论耳鼻咽喉头颈外科喉镜室的防护策略合理有效，能够在完成临床诊疗工作的同时有效保护医患的健康。