妊高征患者与ACE基因缺失多态性研究

目的：探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因的缺失多态性与妊高征的关系。方法：对５２例妊高征患者（观察组）及１００例正常产妇,应用聚合酶链反应技术检测ＡＣＥ基因的缺失／插入多态性。结果：观察组的缺失型纯合子（ＤＤ型）ＡＣＥ基因占６５％,高于对照组的１６％;观察组的缺失型（Ｄ型）ＡＣＥ等位基因出现频率为７５％,亦高于对照组的３３％（Ｐ〈０．０１）。结论：妊高征的发病与ＡＣＥ基因的缺失多态性有关。     

IGF-Ⅰ治疗新生大鼠缺氧缺血脑损伤对BDNF基因表达的影响

为了解新生大鼠缺氧缺血脑损伤(HIBD)后脑源性神经营养因子(BDNF)mRNA水平的变化以及IGF-I治疗后对BDNF的影响,制作新生大鼠缺氧缺血脑损伤模型,用原位杂交方法观察HIBD后各时间点海马和大脑皮层BDNF基因表达的动态变化,并比较IGF-I治疗组与对照组HIBD后12h、72h BDNF mRNA的表达水平,用病理图像分析软件作半定量分析。结果显示HIBD后12h海马的BDNF mRNA开始上升,72～96h达高峰,120h下降;皮层BDNF mRNA在HIBD后72h才显著升高,且持续时间短,仅48h;给予外源性IGF-I治疗后10hBDNF mRNA开始上升,70h仍维持在较高水平,与对照组比较,差异有显著性意义(P<0.05)。提示IGF-I可能诱导BDNF的转录,两者协同发挥神经保护作用。     

PIK3R2基因错义变异所致MPPH综合征I型患儿遗传学分析

目的：总结1例罕见的巨脑畸形-多小脑回-多指（趾）畸形-脑积水（MPPH）综合征Ⅰ型患儿的临床特点及基因检测结果。方法：回顾性总结2021 年1月在温州医科大学附属第一医院新生儿科确诊的1例MPPH I型患儿的临床表现、影像学检查和基因检测结果等病例资料。并通过文献复习,分析和总结国内外已报道的MPPH I型综合征病例的临床特征及遗传学特点。同时对患儿进行全外显子组检测,对候选变异用Sanger测序进行家系验证。结果：先证者携带PIK3R2 基因c.1117（p.Gly373Arg）杂合错义变异,国内既往未见报道,其父母未携带相同变异。相关文献报道的16例MPPH I型患儿主要表现为不同程度的脑积水、巨脑畸形、癫痫发作、多指（趾）畸形、发育迟缓及智力发育障碍。共报道了3个基因突变位点,其中p.Gly373Arg杂合变异最多（14例）,罕见变异包括p.Leu401Pro变异1例和p.Asp557His变异1例。结论：PIK3R2 基因c.1117G＞A（p.Gly373Arg）杂合错义变异可能是该患儿发生MPPH I的原因,脑积水考虑与该综合征相关,其母亲再次怀孕时需接受产前诊断。     

一例德朗热综合征患儿的致病基因变异分析

目的对1例疑诊德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)的患儿进行致病基因变异检测,明确其发病原因。方法应用高通量捕获测序对CdLS相关致病基因(NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8)进行测序,用Sanger测序验证测序结果以及致病基因的家系分析。结果患儿NIPBL基因存在c.6109-1G>A杂合剪接变异,Sanger测序验证结果表明患儿父母均未携带此变异,提示为新发变异,该变异未在HGMD及ExAC数据库收录。根据Human Splicing Finder预测剪接软件,预测该剪接变异将改变NIPBL基因剪接位点,为致病性变异。未发现SMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8基因致病性变异。结论NIPBL基因c.6109-1G>A剪接变异可能是该例患儿的发病原因,新变异的检出丰富了NIPBL基因变异谱。     

影响极低出生体重儿早期生长赶超的原因

目的 分析极低出生体重儿（very low birth weight infant，VLBWI）在纠正胎龄40周时的生长赶超情况及影响因素。方法 以50例VLBWI作为研究对象。以40周胎龄健康足月儿和15个城市不同胎龄婴儿出生体重为正常值，比较50例VLBWI在出生、出院时及纠正胎龄40周时的小于胎龄儿（small for gestational age，SGA）发生率；分析喂养方式、并发症、辅助治疗等对VLBWI生长赶超的影响。结果 50例VLBWI在纠正胎龄40周时的体重为（3290±640）g，与同胎龄足月儿比较差异无统计学意义（P〉0．05）。50例VLBWI出院时SGA所占比例为64．0％（32／50），明显高于出生时的24．0％（12／50）和纠正胎龄40周时的32．0％（15／50），P均〈0．05。出生时SGA（OR=0．035，95％CI0．003-0．487）、低T3综合征（OR=0．101，95％CI0．013～0．774）及长期使用静脉营养（OR=0．307，95％CI0．097-0．972）是导致VLBWI生长赶超失败的危险因素，而早期开展肠道喂养（OR=8．241，95％CI1．373～49．470）则有利于VLBWI的生长赶超。并发低T3综合征的VLBWI住院4周期间及出院后平均体重增长速度均低于未并发低T3综合征的VLBWI（P均〈0．05）。结论 合理的营养方案、降低并发症的发生率是VLBWI实现早期生长赶超的关键。     

刮治加冷冻术治疗颌骨角化囊肿27例临床观察

牙源性角化囊肿在颌骨囊肿中较为常见，发病率占20.3％[1]。本病具有多发性、多房性、侵袭性及癌变性之特点。采用常规刮治或截骨等手术治疗，往往不彻底，易复发，并造成组织缺损，面部畸形，影响功能。近11年来我们采用“刮治加冷冻”术治疗用化囊肿27例取得了较好疗效，现总结报告如下。1一般资料本组27例颌骨角化囊肿均经病理证实，男13例，女14例，年龄最大为56岁，最小11岁，平均年龄246岁。X钱检查：单房9冽，多房18例；囊腔最小32×2.7cm，最大16.5x5cm；含牙者问例，其中1例伴牙瘤。部位在上颌骨6例（上颌结节区2例．犬齿窝区4例…     

胎儿及新生儿肾积水的转归分析

随着产前诊断的发展和胎儿超声检查的普遍应用,许多胎儿畸形在出生前就得以确诊,正常胎儿肾通常在孕17～18周后超声能常规显示[1],从而使无症状的胎儿和新生儿肾积水发现率增高,如何选择最佳处理方法,防范不必要的中止妊娠,是临床医师和父母迫切希望解决的问题.为此,本文追踪观察了25例先天性肾积水胎儿的预后,为先天性肾积水早期诊断和处理提供依据.     

早产儿支气管肺发育不良症临床分析

目的了解早产儿支气管肺发育不良（BPD）的临床特点。方法 2007年1月至2009年12月本院新生儿重症监护病房收住920例早产儿,对其胎龄、出生体重、原发疾病、肺部X线表现、治疗经过等临床资料进行分析。结果 920例早产儿中24例发生BPD,胎龄〈28周6例,28～30周13例,～32周3例,～35周2例;出生体重〈1000g 6例,1000～1500g 13例,～2500g 5例;轻度BPD 13例,中度BPD 6例,重度BPD 5例;需要机械通气时间为（1.04±26.35）d,需吸氧时间为（47.22±22.49）d,住院时间为（65.29±23.46）d。BPD患儿中合并肺部感染37.5%,脑积水16.7%,早产儿视网膜病16.7%,动脉导管未闭20.8%。所有病例经综合治疗治愈14例,放弃治疗后死亡5例,好转5例,其中3例出院后6个月内均因肺部感染再次住院。结论早产儿肺发育不成熟、长时间吸氧及机械通气、肺部感染是BPD发生的主要因素,故积极预防早产,尽量避免机械通气以及减少机械通气、吸氧时间,积极预防和治疗肺部感染及关闭动脉导管可能会减少BPD的发生。     

肝素对高氧致支气管肺发育不良新生鼠血清及肺组织中性粒细胞诱捕网的影响

目的探讨肝素对支气管肺发育不良（BPD）新生鼠血清及肺组织中性粒细胞诱捕网（NETs）的影响。方法将新生SD大鼠随机分为空气组、高氧组、肝素组、对照组,每组12只。空气组置于空气中,其他3组置于氧浓度为90%的高氧箱7d建立BPD模型。肝素组于造模开始后,每天腹腔注射低剂量肝素（250U/kg）至造模结束;对照组每天腹腔注射等量0.9%氯化钠溶液。分别在出生后第7、14天,每组各取6只麻醉并采集血液标本及肺组织标本,采用PicoGreen荧光染色法检测血清游离DNA（cf-DNA/NETs）水平,共聚焦显微成像观察肺组织NETs,HE染色观察肺组织形态学并测定肺泡辐射状计数（RAC）和平均内衬间隔（MLI）。结果出生后第7、14天,高氧组、对照组新生鼠血清游离DNA水平较空气组明显升高（均P＜0.05）,肝素组较高氧组明显降低（P＜0.05）。在荧光显微镜下观察,高氧组、对照组肺组织组蛋白、髓过氧化物酶荧光信号范围增加,NETs表达增加;肝素组荧光信号范围减少。与空气组比较,高氧组、对照组新生鼠RAC明显减少,MLI明显增加,差异均有统计学意义（均P＜0.05）;与高氧组比较,肝素组RAC明显增加,MLI明显减少,差异均有统计学意义（均P＜0.05）。结论高氧致BPD新生鼠血清及肺组织中存在大量NETs,肝素可抑制NETs产生,并改善高氧引起的肺发育受阻。