清开灵治疗颅脑损伤意识障碍60例

笔者于1998年1月-2000年2月在综合治疗基础上,加用清开灵注射液静滴治疗颅脑损伤意识障碍60例,效果满意,现报告如下.……     

腹腔镜疝修补术治疗成人腹股沟疝效果分析

目的:对治疗成人腹股沟疝中使用腹腔镜疝修补术的实际效果进行研究。方法:选择在我院进行治疗的成人腹股沟疝患者作为研究对象,根据手术方式分为两组,对照组使用无张力疝修补术、观察组使用腹腔镜疝修补术,对比两组患者各手术指标。结果:观察组手术时间更久、手术中出血量更低、住院时间更短、疼痛时间以及并发症出现率更低(P0.05)。结论:治疗成人腹股沟疝中使用腹腔镜疝修补术有优异效果,更快完成手术,患者出血量低、并发症出现几率低,具有较高的安全性,值得推广应用。     

青少年系统性红斑狼疮的临床特点分析

目的 探讨青少年系统性红斑狼疮(SLE) 患者的临床特征.方法对84例青少年SLE和446例成人SLE患者进行对比研究.结果青少年SLE占全部SLE患者的15.8%.青少年SLE患者蝶形红斑(66.7% vs 45.5%;P＜0.05),发热( 53.6% vs 36.3%;P＜0.05),光敏感(67. 9% vs 51.1%;P＜0.05),肾脏受累(71.5 % vs 50.6%;P＜0.05)和蛋白尿(60.7% vs 48.0%;P＜0.05)情况较成人SLE患者多见 .浆膜炎(8.3% vs 16.8%;P＜0.05)和雷诺现象(17.9% vs 31.6%;P＜0.05)的发生率低于成人SLE.两组自身抗体阳性率差异无统计学意义.结论青少年 SLE肾脏损害较重,预后较差.临床应予以重视.     

合肥市及其周边地区3种常见性病的年龄构成调查

据文献[1]报道,近年来我国性传播疾病的发病人数呈上升趋势,其中以淋病、非淋菌性尿道炎(以下简称非淋)、梅毒和尖锐湿疣最为常见.为了解合肥市及其周边地区淋病、梅毒及非淋3种常见性病的检出情况,对2000年1月～2004年1月间来安徽医科大学第一附属医院性病中心就诊,有婚外性接触史或与性病患者有密切接触史的就诊者,进行上述3种性病的病原学检测,现将结果报告如下.     

基因芯片检测泌尿生殖道三种病原体的初步应用

~~基因芯片检测泌尿生殖道三种病原体的初步应用@周文明!230022合肥$安徽医科大学皮肤性病研究所第一附属医院皮肤性病科 @赵建龙$中国科学院上海微系统与信息技术研究所 @杨森!230022合肥$安徽医科大学皮肤性病研究所第一附属医院皮肤性病科 @曹慧敏$中国科学院上海微系统与信息技术研究所 @李伟!230022合肥$安徽医科大学皮肤性病研究所第一附属医院皮肤性病科 @沈玉君!230022合肥$安徽医科大学皮肤性病研究所第一附属医院皮肤性病科 @张书梅!230022合肥$安徽医科大学皮肤性病研究所第一附属医院皮肤性病科 @杜文辉!2…     

X-性连锁隐性遗传视网膜色素变性致病基因的突变检测

目的 对X-性连锁隐性遗传视网膜色素变性(XLRP)家系进行视网膜GTP酶调节因子(RPGR)、RP2基因的突变检测.方法 抽取XLRP家系先证者、家族成员及正常对照者外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增(PCR),直接测序检测RP2基因和RPGR基因的所有外显子和内含子交界处序列,包括RPGR基因突变热区15号外显子开放阅读框(ORF15).结果 在ORF15开放阅读框区检测到c.3396C>T,c.3430G>A(p.V1144I),RPGR和RP2基因中没有检测到突变.结论 这2个XLRP家系患者的发病可能不是由RPGR和RP2基因突变所致,而由X染色体上的其他基因突变引起.     

IL-12B基因多态性与汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究

目的 探讨汉族人寻常型银屑病IL-12B基因多态性与临床表型(发病年龄、家族史、临床类型)的相关性.方法 选取1 139例寻常型银屑病患者和1 132例止常对照的IL-12B基因多态位点rs3213094的基因分型资料(基因分型采用Illumina 610芯片).x2检验用于比较各组间基因型和等位基因频率的分布.结果 IL-12B基因多态位点rs3213094基因型和等位基因频率分布在病例组和对照组间的差异有显著性(P基因型=1.30×10-5,P等位基因=4.2×10-6).少儿发病患者和成人发病患者,家族史阳性患者和家族史阴性患者,慢性斑块型患者和急性点滴型患者间的基因型和等位基因频率分布差异无显著性(P>0.05).结论 结果显示IL-12B(rs3213094)基因多态性与汉族人寻常型银屑病易感性相关联,但与发病年龄,家族史及临床类型可能无显著相关.     

COL11A1基因启动子多态与汉族人身高的关联分析

目的 探讨COL11A1基因启动子多态与汉族人群成人身高的相关性.方法 分析1 289例汉族人全基因组分型数据,发现位于COL11A1基因启动子区域的标签SNPsrs6692914和rs11164719与身高显著相关(P分别为6.0×10-4和8.1×10-4).对两个SNPs在另一独立人群1 073例样本进行验证,Plink软件计算累加模式下线性回归P值及等位基因对身高的贡献效应值.结果 COL11A1基因rs6692914和rs11164719与汉族人群身高相关,其线性回归Pcombined值分别为1.8×10-3和1.9×10-3.rs6692914等位基因A对总体样本身高的贡献值为0.54 cm.结论 COL11A1基因启动子多态可能与汉族人群身高相关.     

皮肤肥大细胞增生症的临床特点及病理分析

目的 探讨皮肤肥大细胞增生症（CM）的临床及病理特征和误诊情况。方法 回顾性分析安徽医科大学第一附属医院2009～2016年收治的29例CM患者的临床特点、组织病理改变和误诊情况。结果 29例患者年龄40 d~49岁，≤2岁16例；皮疹形态多样，斑丘疹型CM（MPCM） 22例（75.86%），肥大细胞瘤3例（10.35%），弥漫型CM 4例（13.79%）；2例伴有大疱，1例成人持久性发疹性斑状毛细血管扩；临床误诊13例（44.83%）。组织病理发现肥大细胞真皮弥漫性浸润13例，其中2例见表皮下水疱；浅层血管周围浸润16例。29例患者Giemsa染色均见异染颗粒。结论 CM多见于儿童，皮损形态多样，其中MPCM最为常见，临床容易出现误诊，特别是成年人。临床需加强对不典型CM的关注，借助组织病理学检查，可以减少误诊的发生。     

表皮松解性掌跖角化症一家系的KRT9基因突变研究

目的研究一中国汉族人表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系KRT9基因是否发生突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法收集1例EPPK家系,采用聚合酶链反应及直接测序的方法对该家系中6例患者KRT9基因进行突变检测,以家系中的14例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果家系中6例患者KRT9基因的1号外显子第485位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,导致第162位的精氨酸被谷氨酰胺取代(R162Q),而家系中14例正常人和家系外100例正常人未发现此突变。结论错义突变c.485G>A是导致该家系临床表型的主要原因。