神经白塞病28例临床特征分析

白塞病是一种病因不明的多系统血管炎，典型表现为三联征：复发性口腔溃疡、外阴溃疡和色素膜炎，除此之外，还常累及关节、大血管、消化系统、神经系统等，神经系统受累被称为神经白塞病。本文回顾性总结了白塞病的神经系统表现，以期增加对该病的认识。     

载脂蛋白E基因多态性检测与阿尔茨海默病

阿尔茨海默病 (ＡＤ)是老年期发生的以进行性痴呆为特征的脑变性疾病 ,最初多表现为记忆力下降 ,之后出现计算力、定向力、判断理解力、注意力、语言、性格、情感等障碍 ,影响了病人的工作和社会生活能力 ,晚期生活不能自理甚至卧床死亡 ,整个病程大约为 6～ 12年。临床根据其发病年龄及有无家族倾向一般可分为 3型 :(1)早发家族性ＡＤ(有家族史 ,发病年龄≤ 6 5岁 ) ;(2 )晚发家族性ＡＤ(有家族史 ,发病年龄 >6 5岁 ) ;(3)散发性痴呆 (无明显家族倾向 )。目前ＡＤ的病因学研究表明 :ＡＤ病因具有多源性 ,其中遗传是一个重要的因素 ,现在已…     

可逆性后部脑病综合征诊治进展

可逆性后部脑病综合征是以头痛、抽搐、意识障碍、视力改变为主要临床特点的综合征,其确切病因及机制尚不清楚,血压急性增高、妊娠及产后子痫、各种原因肾病及肾衰竭、结缔组织病、免疫抑制和细胞毒性药物等与本病发病有关,其发病机制有脑灌注压突破、血管内皮细胞受损等.典型的影像学可见双侧对称性分布、多灶性、主要累及后部脑区的病灶.治疗主要包括控制原发病、减轻脑水肿、降压、抗癫痫等,一般预后良好,病程可逆.     

发作性睡病患者猝倒持续状态的临床特征与多导睡眠图表现

  目的  探讨发作性睡病患者猝倒持续状态的临床特征和多导睡眠图表现。  方法  2002年1月至2011年12月间在北京协和医院神经科就诊的115例发作性睡病患者中, 收集5例伴猝倒持续状态患者的病例资料。该5例患者年龄46~53岁, 平均49.1岁, 病程3~9个月, 均完成神经系统查体、头部磁共振检查、多次小睡潜伏期试验, 其中3例完成多导睡眠图检查。  结果  5例患者中, 首发症状为白天嗜睡4例, 猝倒1例。所有患者均因频繁猝倒就诊。其他症状包括:睡眠幻觉2例, 睡眠麻痹3例。多次小睡潜伏期试验平均睡眠潜伏期0.5~2.5 min。4例可见2次以上睡眠始发快速动眼睡眠, 1例可见1次。多导睡眠图可见猝倒发作时, 肌电活动明显抑制, 脑电图显示为清醒状态。5例患者均给予氯米帕明治疗, 猝倒症状消失。  结论  发作性睡病患者猝倒频繁发作, 可诊断猝倒持续状态, 其多导睡眠图表现支持猝倒发作是快速动眼睡眠的分离现象, 即肌电图显示肌张力明显降低, 而脑电图仍显示为清醒状态。     

以睡眠呼吸障碍为突出表现的先天性肌营养不良1例及文献综述

<正>睡眠呼吸障碍是普通人群中较常见的睡眠疾病,但在神经肌肉病患者中更容易出现,原因可能是原发病的呼吸肌受累。神经肌肉病是可以引起呼吸肌无力导致通气不足的疾病,而呼吸肌无力是神经肌肉病患者死亡的首要原因。当呼吸肌无力较轻时白天常常无症状或症状轻微,容易被忽视,这种呼吸肌无力导致的通气不足通常在睡眠时更重,因此夜间的睡眠呼吸障碍往往是首发症状。     

~(18)F-FDG PET检测阿尔茨海默病的脑葡萄糖代谢

目的　观察阿尔茨海默病 (AD)患者脑的葡萄糖代谢情况及在正电子发射计算机断层扫描 (PET)的影像表现。方法　用1 8F FDGPET对 15例AD患者的脑葡萄糖代谢变化进行了放射性计数测量 ,并与病人的神经心理测验得分进行相关分析。结果　AD组双侧的顶 /小脑、额 /小脑比及颞 /小脑比的比值均较正常对照组明显减低 ;并与神经心理测验得分有相关关系。结论　AD患者大脑的葡萄糖代谢与正常老年人不同 ,顶 /小脑、额 /小脑比及颞 /小脑比是一个较敏感的指标 ;其减低的程度与认知功能损害的程度成正比     

PLA2G6相关帕金森综合征6例临床与遗传学特点并文献复习

目的探讨PLA2G6相关帕金森综合征患者的临床特点及基因变异特征。方法回顾性收集2015年1月至2022年12月在北京协和医院神经科住院的6例PLA2G6相关帕金森综合征病例, 总结其临床、影像学及基因型特点, 并进行电话随访。结果在6例患者中, 男女各3例, 起病年龄为(24.3±5.4)岁。5例临床表型为肌张力障碍-帕金森综合征(DP), 头颅磁共振成像(MRI)均存在明显脑萎缩;1例临床表型为早发型帕金森病(EOPD), 头颅MRI未发现明显结构异常。仅1例患者可见颅内异常铁沉积。6例患者均对左旋多巴制剂治疗有效。3例患者完善左旋多巴负荷试验, 结果示统一帕金森病评定量表第三部分(UPDRS-Ⅲ)评分的最大改善率分别为10.3%(DP表型)、10.6%(DP表型)和77.0%(EOPD表型)。4例患者在左旋多巴制剂应用1年内出现异动症。2例患者分别行双侧丘脑底核-脑深部电刺激(DBS)术和苍白球内侧-DBS术, 术后临床获益均不显著。6例患者中共发现8种PLA2G6基因突变类型, 其中有2个为新突变, 分别为c.1973A>G杂合突变和外显子2的杂合缺失突变, 根据美国医学...     

意识障碍伴发作性抽搐

病历摘要患者女性,37岁。主诉意识障碍伴发作性抽搐1个月,于2008年1月11日入我院治疗。患者于1个月前(2007年12月)出现低热,体温37.4℃,伴头痛、恶心及非喷射性呕吐,思维混乱、答非所问,持续约4h后思维、语言恢复正常,     

Lewy体痴呆的研究进展

Lewy体痴只是继阿尔茨海默病之后致老年期痴呆的第二大类脑变性疾病，本文介绍了此病的发病机制、病理、临床特点、诊断标准、辅助检查和治疗方面的新进展。     

不同痴呆程度阿尔茨海默病患者脑正电子发射计算机断层显像的研究

神经化学和功能成像的进步使正电子发射断层摄影术(ＰＥＴ)在老年期痴呆特别是阿尔茨海默病 (ａｌｚｈｅｉｍｅｒ′ｓｄｉｓｅａｓｅ ,ＡＤ)的研究中发挥了重要的作用。随着ＡＤ的病程进展 ,患者的认知功能损害日益加重 ,在疾病的不同时期 ,对脑的葡萄糖代谢情况不清楚。为此 ,我们采用ＰＥＴ对ＡＤ不同痴呆程度的患者的脑葡萄糖代谢进行了对比研究。一、对象与方法1 对象 :正常对照组 8人 ,男 4人 ,女 4人 ,年龄 5 0～ 71岁 ,平均 6 3 9± 7 2岁。所有受试者均进行了病史询问、神经系统检查、神经心理检查、头颅ＭＲＩ检查等 ,排除了神经系…