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目的探讨目前主要的Walker诊断标准和Morava线粒体疾病评分系统对于线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)诊断的优势和局限性、两套诊断标准相互之间的一致性。方法收集2000年至2013年间我院疑诊MELAS的门诊或住院患者,共67例,归纳总结其临床表现、代谢筛查如血和脑脊液(CSF)的乳酸水平、神经影像、肌肉活检及基因检查等结果,分别按两套诊断标准予以评判,分为确诊、很可能、可能三个不同诊断级别,并予以对照分析。同时对于MELAS诊断中常用的各项检查手段分别予以总结分析,并结合文献探讨其优缺点。结果按Walker等的诊断标准,67例患者中,36(53.7%)例确诊,9例(13.5%)很可能,22例(32.8%)可能。按Morava等的诊断标准67例患者中确诊36例(53.7%),很可能23例(34.3%),可能8例(11.9%)。两套诊断标准比较:判断一致的共35例(52.2%),其中均为确诊的25例,均为很可能的4例,均为可能的6例。判断不一致的32(47.8%)例,其中24例仅相差一个诊断级别,如确诊和很可能之间,很可能和可能之间。结论全面评价MELAS患者的临床表现、肌肉病理、基因检查、代谢和影像学检查及酶学检测等结果,并坚持个体化的诊断原则才能最大限度的提高诊断的准确性。Morava标准更注重临床,所需检查便于操作,但对于早期患者诊断的阳性率较低。Walker标准涵盖的辅助检查全面,但目前临床上难以全面开展,最终诊断受限。因此,两套标准侧重点不同,应该取长补短。 相似文献
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正病历摘要患者女性,50岁,主因进行性四肢远端麻木2年,行走不稳2个月,于2016年1月29日入院。患者2年前无明显诱因出现左足趾麻木,无活动异常,未予重视。1年前出现双手指尖麻木,逐渐向上进展至腕部,伴前臂发凉感,同时左足趾麻木逐渐向上进展,出现左足和左小腿麻木。当地医院考虑"颈椎病"或"腰椎病",予针灸、按摩、牵引等物理治疗,症状未见明显好转。2个月前逐渐出现右足、右小腿麻木,伴行走不稳,自觉行走时踩棉花感、需注视地面,夜间行走不 相似文献
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以周围神经病为首发症状的6例结节性多动脉炎的临床病理特点 总被引:1,自引:0,他引:1
目的回顾性分析6例以周围神经病为首发症状的结节性多动脉炎(PAN)患者的临床和病理特点,为早期诊断提供帮助。方法总结分析6例PAN患者的临床特点,作为首发症状的周围神经病的起病方式,进展过程,症状与体征的演变,以及电生理检查与腓肠神经组织病理学特点。同时总结6例患者的其他伴随症状,血液学检查,血管超声等检查手段的诊断意义。结果6例患者多数起病较急,下肢受累早,且症状比上肢重。感觉神经受累出现早,且刺激性症状比较突出。症状与体征不对称,尤其在病程早期更明显,后期可表现为远端对称或不对称性的多发性周围神经病。本组患者神经传导以波幅下降为主,感觉和运动神经均受累。3例患者行腓肠神经活检术,仅1例患者发现血管炎的典型病理改变。结论结节性多动脉炎以周围神经病为首发症状时诊断较困难。应详细询问病史,仔细查体。实验室检查如血沉快,C反应蛋白升高,血白细胞增多,血管彩超发现小动脉瘤或血管狭窄等具有提示意义。电生理检查可明确神经病变的部位和程度,神经和肌肉活检可证实诊断。 相似文献
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嗜血细胞综合征亦称嗜血细胞性淋巴组织细胞增生症(HPG),1979年首先由Risdall等报道,分为原发性和继发性两类,前者为常染色体隐性遗传病,后者可由感染、免疫或肿瘤所致[1]。嗜血细胞综合征的诊断标准如下:发热超过1周,热峰≥38.5℃;肝脾肿大,全血细胞减少,累及≥2 相似文献
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1临床资料患者男,27岁。于2009-03-15突发头痛,伴恶心、呕吐,坐起头痛减轻,平卧加重。2 d后颈部疼痛,颈部活动时加重。3月31日出现视物成双,行头颅MRI示右颞枕叶异常信号伴囊性变,后颅凹蛛网膜囊肿。头磁共振静脉成像(MRV)正常。行腰椎穿刺,脑脊液压力大于39.2 kPa,葡萄糖 相似文献
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中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经内科
病例摘要
患者女,22岁,已婚,吉林籍.于1995年某日夜间睡眠时突然大叫一声,继之出现四肢强直阵挛样抽动伴意识障碍,并有舌咬伤,持续数分钟后缓解.1998年夏天又有类似发作一次. 1999年11月底渐出现右上肢无力,以远端为主,右手写字、握拳均困难.12月1日下午6点钟患者突然出现右上肢抖动,继而右手握拳,当时意识清楚,但不能控制,1 min后又出现全身强直阵挛发作伴意识障碍,持续约2分钟后缓解.当晚下午9:10又发作一次.头颅CT显示左顶叶团块状高密度影伴水肿.予以脱水降颅压及抗癫痫治疗,患者未再有发作,但右下肢肌力由Ⅴ级降为Ⅲ级.患者病后间断低热.既往肺结核病史,无孕产史. 相似文献
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目的 探讨晚发型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症的临床及基因变异特点。方法 回顾性分析1例MMACHC基因突变致晚发型cblC型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者的临床资料及基因检测结果,并结合文献讨论。结果 本例男性患者,以双足麻木起病,逐渐出现双下肢僵硬无力,发病前有非特异性精神行为异常症状,此次就诊经基因检测发现MMACHC基因4号外显子存在c. 482G>A(p. Arg161Gln)错义突变,与文献报道c. 482G>A复合杂合突变不同,本例患者突变类型为纯合突变。结论 甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症的临床异质性较大,容易漏诊误诊,当出现不明原因的精神行为异常时应考虑该诊断,基因检测是诊断的重要依据,同时也可指导该病的分型。 相似文献
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维生素 B1 2 (Vit B1 2 )是核糖核酸或脱氧核糖核酸合成过程中所必需的一种辅酶 ,不能在人体内合成 ,每日最小需要量为2 .5μg,主要由食物供给。 Vit B1 2 缺乏常见于老年人、长期服用抗溃疡药的病人、获得性免疫缺陷综合征的病人、素食者、胃切除或小肠切除术后的病人及痴呆病 相似文献
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21例癔症性失语病人的心理治疗与护理 总被引:1,自引:0,他引:1
21例癔症性失语病人的心理治疗与护理魏妍平,姚卓娅,成巧梅我科门设于1991年4月到1996年4月诊治癔症性失语病人21例,经实施心理治疗与心理护理,取得满意疗效,现报告如下:1临床资料在本组21例患者中,女性门例,男性4例;年龄最小者17岁,最大6... 相似文献