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1.
甲胎蛋白、游离雌三醇及绒毛膜促性腺激素测定在产前诊断唐氏综合征中的应用 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:探讨胎儿胎盘产物甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)和β绒毛膜促性腺激素(β-hCG)水平与胎儿唐氏综合征发病的关系。方法:用放射免疫法测定17例妊娠唐氏综合征胎儿的孕妇(病例组)和131例妊娠正常胎儿孕妇(对照组)的外周血、羊水及脐血中AFP、uE3和β-hCG水平。结果:病例组孕妇外周血、羊水和脐血中AFP水平均低于对照组(P<0.05);uE3水平也均低于对照组(P<0.05);β-hCG水平均高于对照组(P<0.05)。结论:检测孕妇外周血中AFP、uE3、β-hCG可用于胎儿唐氏综合征的产前诊断 相似文献
2.
3.
4.
目的对1例主动脉瓣狭窄的患儿进行遗传学诊断,分析其发病机制。方法采用常规G显带染色体分析、微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)及多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术分析患儿及其父母的染色体核型和基因组拷贝数变异。结果患儿及其父母的外周血染色体核型均未见异常。aCGH检测显示患儿7q11.23区存在278 kb杂合缺失,与Williams-Beuren综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)关键区部分重叠,涉及WBS的关键致病基因之一ELN。MLPA检测证实患儿存在上述缺失,患儿父母未发现染色体微重复/微缺失。结论患儿7q11.23区杂合缺失为新发突变。ELN基因单倍剂量不足可能是其发生主动脉瓣狭窄的原因,诊断为非典型WBS。 相似文献
5.
目的探讨原因不明复发性流产(URSA)患者环孢素A(Cs A)治疗前后免疫细胞表达水平的变化,从而探讨Cs A在URSA治疗中的可行性。方法选择URSA患者78例作为实验组,另选择45例健康未孕妇女作为对照组。URSA患者孕前根据体重口服Cs A治疗4w,分别于用药前和用药后1w采集患者外周血并检测其免疫细胞的标志,同时检测对照组外周血中免疫细胞的标志。结果治疗前,URSA患者的CD4+T细胞百分比、CD4+/CD8+比值和NK细胞百分比明显高于对照组(41.75±4.34vs 36.04±3.85,1.75±0.65 vs 1.44±0.47,17.10±5.43 vs 9.87±4.76,P0.05);治疗后,三者水平均下降,治疗前后比较具有明显差异(41.75±4.34 vs 35.83±5.72,1.75±0.65 vs 1.41±0.51,17.10±5.43 vs 11.27±3.02,P0.05)。结论 URSA患者的免疫系统处于活跃状态,T细胞和NK细胞的变化可能与URSA的发生有关。Cs A或可作为无法免疫治疗的URSA患者的一种新的治疗方法。 相似文献
6.
性发育异常最常见的临床表现为外生殖器男女分辨不清,第二性征与性腺性别不符以及性腺性别与染色体性别不符等。性发育异常虽然自身无大病痛,但影响其性生理、性生活及生育能力,部分患者易产生恶变危及生命。因此,早期明确诊断,及时正确治疗显得十分重要。现代细胞遗... 相似文献
7.
对象与方法 2011年1月至2012年7月来本所遗传咨询门诊就诊的143例原发性闭经患者.社会性别及外生殖器表现为女性.年龄13~27岁.主要.临床表现:五月经来潮、发育迟缓、B超示无子宫或幼稚子宫、两性畸形等.采集外周血用1640培养基进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞、制片,G-显带.使用Cytovision软件分析制备良好的中期分裂相30个.染色体核型按<人类细胞遗传学国际命名体制>(ISCN2005)分析. 相似文献
8.
目的明确1例右位主动脉弓胎儿染色体拷贝数目变异的性质,探讨其预后及发病机制。方法采用常规G显带核型分析1例右位主动脉弓胎儿羊水细胞染色体核型,应用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization, aCGH)技术分析胎儿及其父母基因组DNA拷贝数目变异。结果 G显带核型分析结果显示胎儿染色体核型未见异常;aCGH分析结果为16p11.2区域存在525 kb的重复,其中包含右位主动脉弓相关的功能基因HIRIP3,其父母基因组DNA拷贝数目均未见异常。结论胎儿16p11.2区域重复为新发突变,具有致病性,可能与胎儿右位主动脉弓表型有关。 相似文献
9.
Down综合征的产前诊断研究进展 总被引:6,自引:0,他引:6
廖世秀 《国外医学:计划生育分册》2003,22(2):81-85
系统介绍Down综合征的产前筛查及产前诊断研究进展。产前筛查包括妊娠妇女年龄筛查、血清标记物筛查、尿标记物筛查以及超声筛查相互弥补,大大提高阳性检出率,降低假阳性及假阴性率。产前诊断标本由传统的羊水、绒毛到胎血、胎儿有核红细胞、胚外体腔细胞及受精卵细胞或囊胚细胞;产前诊断技术传统细胞遗传学与现代分子遗传学相结合,使得产前诊断时间范围更宽,诊断结果更为准确、可靠。 相似文献
10.