环孢素A在原因不明复发性流产治疗中的可行性分析

目的探讨原因不明复发性流产(URSA)患者环孢素A(Cs A)治疗前后免疫细胞表达水平的变化,从而探讨Cs A在URSA治疗中的可行性。方法选择URSA患者78例作为实验组,另选择45例健康未孕妇女作为对照组。URSA患者孕前根据体重口服Cs A治疗4w,分别于用药前和用药后1w采集患者外周血并检测其免疫细胞的标志,同时检测对照组外周血中免疫细胞的标志。结果治疗前,URSA患者的CD4+T细胞百分比、CD4+/CD8+比值和NK细胞百分比明显高于对照组(41.75±4.34vs 36.04±3.85,1.75±0.65 vs 1.44±0.47,17.10±5.43 vs 9.87±4.76,P0.05);治疗后,三者水平均下降,治疗前后比较具有明显差异(41.75±4.34 vs 35.83±5.72,1.75±0.65 vs 1.41±0.51,17.10±5.43 vs 11.27±3.02,P0.05)。结论 URSA患者的免疫系统处于活跃状态,T细胞和NK细胞的变化可能与URSA的发生有关。Cs A或可作为无法免疫治疗的URSA患者的一种新的治疗方法。     

一例表现为主动脉瓣狭窄的非典型Williams-Beuren综合征患儿的遗传学诊断及分析

目的对1例主动脉瓣狭窄的患儿进行遗传学诊断,分析其发病机制。方法采用常规G显带染色体分析、微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)及多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术分析患儿及其父母的染色体核型和基因组拷贝数变异。结果患儿及其父母的外周血染色体核型均未见异常。aCGH检测显示患儿7q11.23区存在278 kb杂合缺失,与Williams-Beuren综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)关键区部分重叠,涉及WBS的关键致病基因之一ELN。MLPA检测证实患儿存在上述缺失,患儿父母未发现染色体微重复/微缺失。结论患儿7q11.23区杂合缺失为新发突变。ELN基因单倍剂量不足可能是其发生主动脉瓣狭窄的原因,诊断为非典型WBS。     

143例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

对象与方法 2011年1月至2012年7月来本所遗传咨询门诊就诊的143例原发性闭经患者.社会性别及外生殖器表现为女性.年龄13~27岁.主要.临床表现:五月经来潮、发育迟缓、B超示无子宫或幼稚子宫、两性畸形等.采集外周血用1640培养基进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞、制片,G-显带.使用Cytovision软件分析制备良好的中期分裂相30个.染色体核型按<人类细胞遗传学国际命名体制>(ISCN2005)分析.     

性发育异常者的病因探讨(附241例遗传学分析)

性发育异常最常见的临床表现为外生殖器男女分辨不清，第二性征与性腺性别不符以及性腺性别与染色体性别不符等。性发育异常虽然自身无大病痛，但影响其性生理、性生活及生育能力，部分患者易产生恶变危及生命。因此，早期明确诊断，及时正确治疗显得十分重要。现代细胞遗...     

1例16p11.2微重复综合征的产前诊断及遗传学分析

目的明确1例右位主动脉弓胎儿染色体拷贝数目变异的性质,探讨其预后及发病机制。方法采用常规G显带核型分析1例右位主动脉弓胎儿羊水细胞染色体核型,应用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization, aCGH)技术分析胎儿及其父母基因组DNA拷贝数目变异。结果 G显带核型分析结果显示胎儿染色体核型未见异常;aCGH分析结果为16p11.2区域存在525 kb的重复,其中包含右位主动脉弓相关的功能基因HIRIP3,其父母基因组DNA拷贝数目均未见异常。结论胎儿16p11.2区域重复为新发突变,具有致病性,可能与胎儿右位主动脉弓表型有关。     

中国河南汉族HLA-DQB1基因多态性的群体调查

HLA即人类白细胞抗原(Human leucocyte antigen,HLA),是具有高度多态性的同种异体抗原,存在于人体的各种有核细胞表面,能识别"自己"和"非己",并通过免疫反应排除"非己",从而保持个体完整性。HLA分为Ⅰ类和Ⅱ类两大类抗原。HLA-DQ基因位于第六号染色体短臂的p21.3区域中,属于HLAⅡ类抗原,由α和β肽链组成,其中β     

多重连接探针扩增技术对假肥大性进行性肌营养不良症的基因诊断

假肥大性肌营养不良包括Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophies,DMD)和Becker型肌营养不良(Becker muscular dystrophies,BMD).DMD/BMD共同的分子基础是抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因的部分缺失、重复、点突变或者重组.     

淋巴细胞主动免疫治疗原因不明复发性流产后HLA-DR抗体检测及意义

目的探讨淋巴细胞主动免疫治疗原因不明的反复自然流产后患者免疫功能变化及其对妊娠结局的影响。方法选取确诊为原因不明的复发性流产患者350例,应用自身对照法,采用配偶或第三方个体淋巴细胞主动免疫治疗,检测和记录免疫治疗前后患者封闭抗体(HLA-DR抗体)的变化及妊娠成功率。结果符合入组条件321例,经淋巴细胞主动免疫治疗1个疗程后,封闭抗体转为阳性195例(60.75%),2个疗程后累计转为阳性315例(98.13%);封闭抗体转为阳性患者中309例(98.09%)妊娠成功,6例封闭抗体持续阴性者仅3例妊娠成功。结论淋巴细胞主动免疫治疗可有效提高原因不明复发性流产患者妊娠成功率;封闭抗体检测对评估原因不明复发性流产有一定价值。