基因重组干扰素γ体外对骨髓增生异常综合征患者造血祖细胞的作用

对基因重组干扰素γ（ＩＦＮ－γ）体外对３２例骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）患者造血祖细胞的作用进行了研究，结果如下：①ＭＤＳ患者ＣＦＵ－Ｅ和ＣＦＵ－ＧＭ明显低于对照组，ＣＦＵ－Ｅ减低者占３０／３２例，ＣＦＵ－ＧＭ减低者占３１／３２例。②ＩＦＮ－γ体外可促进ＣＦＵ－Ｅ和ＣＦＵ－ＧＭ数增加，其作用为剂量依赖型，在ＩＦＮ－γ浓度为１００Ｕ／ｍｌ时达最大值。③ＩＦＮ－γ对ＭＤＳ患者ＣＦＵ－Ｅ和ＣＦＵ－ＧＭ的促增殖作用与患者自身集落数有关，在自身集落数正常和稍减低者这种作用最明显，在明显减低者这种作用小甚至为０．④上海和日本二种干扰素作用相似，无显著差异。以上结果提示ＩＦＮ－γ对ＭＤＳ治疗可望产生良好效果。     

股骨近端防旋髓内钉和股骨近端锁定钢板治疗股骨转子间骨折疗效比较

目的：比较股骨近端防旋髓内钉（PFNA）与股骨近端锁定钢板（PFLCP）内固定治疗股骨转子间骨折的疗效。方法70例股骨转子间骨折患者按治疗方法分为两组：采用 PFNA 治疗30例、PFLCP 治疗40例。比较两组切口长度、术中出血量、手术时间、术后下地时间、骨折愈合时间、优良率。结果70例均获随访,时间为6～24个月。两组切口长度、术中出血量、手术时间、术后下地时间比较差异均有统计学意义（P ＜0．05）;两组骨折愈合时间及优良率比较差异无统计学意义（P ＞0．05）。结论应用 PFNA 与 PFLCP 治疗股骨转子间骨折均能获得良好疗效。应用 PFNA 在切口长度、术中出血量、手术时间、术后下地时间方面优于 PFLCP,应用 PFLCP 治疗合并有严重骨质疏松或股骨颈内侧皮质的股骨转子间骨折优于 PFNA。     

结肠脾曲综合征误诊28例分析

我院2001—03～2006—05收治结肠脾曲综合征患者28例，手术治疗效果良好，现分析如下。 1临床资料 本组男10例，女18例，年龄30～72（平均50）岁。本组误诊时间超过1a以上16例，1a以内12例，个别误诊时间长达10a之久。由于对本病的认识不足，常被误诊为急性肠梗阻、小肠神经官能症、术后肠粘连、卵巢囊肿、盆腔炎、血管神经性头痛、慢性胆囊炎、横结肠扭转、输尿管结石等疾病。误诊为慢性结肠炎伴习惯性便秘12例，10例因患本病曾多次住院治疗，治疗效果欠佳。8例因具有急腹症体征进行急诊手术，其中3例因误诊行第二次手术治疗。手术方式：本组中行结肠单纯脾曲松解6例，结肠脾曲切除横结肠降结肠一期端端吻合术22例。     

高通量测序技术在遗传性白内障诊断中的应用研究

目的探讨高通量测序技术在遗传性白内障诊断中的应用价值。方法提取先证者(34岁先天性白内障孕妇)及其家系18例家庭成员外周血全基因组DNA,采用高通量测序法筛查先证者可疑致病突变位点,采用Sanger测序方法验证先证者及其他家庭成员的可疑致病位点,在先证者孕16周时进行羊水穿刺,提取胎儿DNA并采用Sanger测序法进行验证。结果先证者和家系另10例患者均存在GJA3基因(NM_021954.3)c.176 CT位点错义杂合突变,8例表型正常的家系成员和胎儿均未检测到该位点突变。结论 GJA3基因c.176 CT位点错义杂合突变为该家系致病基因突变,该突变位点具有致病性;高通量测序结合Sanger测序技术是一种成本相对较低、速度较快、结果可靠的分子诊断方法,可应用到先天性白内障的诊断及家庭成员的生育指导。     

卒中后抑郁患者血浆中miR-30a-5p的差异性表达及其作用机制的生物信息学预测

目的 探讨卒中后抑郁（PSD）患者miR-30a-5p的表达差异性及其在PSD中的诊断价值,基于生物信息学方法,分析其可能作用机制。方法 检索PubMed数据库,利用VENNY2.1在线软件获取到目标microRNA。贯续性纳入2018年10月~2019年3月就诊于皖南医学院弋矶山医院神经内科卒中病房并首次诊断为急性脑梗死的患者,收集患者入院时人口统计学资料、卒中危险因素、既往卒中病史、美国国立卫生研究院脑卒中量表（NHISS）评分等临床基线资料及影像学资料,并与入院当天留取研究对象外周静脉血5 mL。随访3个月根据Hamilton 抑郁量表（HAMD-17）行抑郁程度的评价,对于评分值≥7 者按照《美国精神病学会叶精神疾病诊断与统计手册》第4 版（DSM-IV）诊断标准诊断抑郁,分为PSD组（n=11）和non-PSD组（n=25）。使用qRT-PCR法检测卒中后抑郁患者（PSD）和非卒中后抑郁患者（NPSD）外周血miR-30a-5p表达水平,利用ENCORI数据库和CTD（Comparative Toxicogenomics Database）数据库共同预测和筛选miR-30a-5p调控的抑郁相关可能作用的靶基因,通过生物信息学方法对靶基因的可能作用机制进行进一步分析。结果 通过交叉筛选得到同时与卒中和抑郁相关的 miR-30a-5p,临床样本 qRT-PCR 验证 miR-30a-5p 在 PSD 和 non-PSD 组有差异性表达（2.462±0.326 vs 1±0.126,P<0.0001）。ROC曲线分析提示miR-30a-5p预测PSD的AUC=0.869（95%CI,0.745-0.993,P=0.0005）,cut-off值为1.597,对应的敏感性和特异性分别为0.727、0.840。靶蛋白主要作用的生物学过程包括信号转导、细胞间通讯、核酸碱基、核苷、核苷酸和核酸代谢的调节;KEGG通路富集分析发现,靶蛋白主要作用于神经营养素信号通路、轴突导向信号通路、胰岛素信号传导系统;经过CytoHUBBA分析得出可能与卒中后抑郁相关的前20种HUB基因。结论 外周血miR-30a-5p在卒中后抑郁患者和非卒中后抑郁患者中存在差异性表达,可以作为诊断PSD的临床标志物,其可能是通过神经营养素信号通路、轴突导向信号通路、胰岛素信号传导系统来影响PSD的发生。     

外源性TGF-β1对实验性自身免疫性脑脊髓炎模型小鼠TLR4表达的影响

目的:观察外源性TGF-β1对实验性自身免疫性脑脊髓炎模型小鼠TLR4和MD-2表达的影响,探讨其可能的作用机制。方法:以MOG35-55免疫C57BL/6J小鼠建立EAE模型,多时间点皮下注射TGF-β1作为干预,RT-PCR检测实验小鼠脑中TLR4的mRNA表达;ELISA法检测外周血清中MD-2的水平。结果:与EAE组相比,TGF-β1组在发病初期TLR4和MD-2表达差异无统计学意义(P>0.05,P>0.05);高峰期TLR4表达增高(P<0.05),MD-2表达无差异(P>0.05);慢性期TLR4和MD-2表达均降低(P<0.05,P<0.05)。结论:外源性TGF-β1可能通过上调TLR4的表达而影响EAE小鼠的病情。     

关节灌洗和透明质酸钠治疗不可复性关节盘前移位的疗效比较

目的探讨关节灌洗和透明质酸钠治疗不同病程的颞下颌关节(TMJ)不可复性关节盘前移位的临床效果。方法选择2006年10月至2009年3月TMJ不可复性关节盘前移位126例(138侧关节)进行关节灌洗和透明质酸腔内注射治疗,按发病病程分为三组:6个月以内组36例;6～12个月组42例;12个月以上组48例。随访12～36个月(平均26个月),并对三种方法的疗效进行比较。结果三组总有效率为88.9%(112/126)。其中6个月以内组术后张口度平均增加(8.2±3.4)mm,健侧侧向运动增加(4.8±1.4)mm,91.7%(33/36)患者疼痛明显缓解,有效率为94.4%(34/36)。6～12个月组张口度平均增加(8.0±3.2)mm,健侧侧向运动增加(4.4±1.5)mm,90.5%(38/42)患者疼痛明显缓解,有效率为92.9%(38/42)。12个月以上组术后张口度平均增加(7.1±4.1)mm,健侧侧向运动增加(3.5±2.4)mm,81.3%(39/48)患者疼痛明显缓解,有效率为83.3%(40/48)。三组比较,张口度、侧向运动改善、疼痛缓解及有效率,6个月以内组和6～12个月组均优于12个月以上组(P<0.05),而6个月以内组和6～12个月组差异无统计学意义(P>0.05)。结论关节灌洗术和透明质酸钠治疗不可复性关节盘前移位是有效的治疗方法,发病在12个月以内治疗效果明显优于12个月以上。因此,早期治疗有助于提高疗效。