性发育异常者的病因探讨(附241例遗传学分析)

性发育异常最常见的临床表现为外生殖器男女分辨不清，第二性征与性腺性别不符以及性腺性别与染色体性别不符等。性发育异常虽然自身无大病痛，但影响其性生理、性生活及生育能力，部分患者易产生恶变危及生命。因此，早期明确诊断，及时正确治疗显得十分重要。现代细胞遗...     

郑州地区241例性发育异常者的细胞遗传学分析

本文报告了２４１ 例性发育异常者的细胞遗传学检查结果：核型４６ ，ＸＸ 及４６ ，ＸＹ 共１９６ 例（８３．３３ ％） ，异常核型４５ 例（１８．６７％ ），并结合有关文献讨论了性发育异常者的遗传学因素，认为性发育异常是由于与性腺发育有关的遗传物质失衡所致。     

河南汉族群体八个STR基因座遗传多态性研究

目的 对河南省汉族群体的8个短串联重复序列（short tandem repeats,STR)基因座等位基因频率进行研究,得到河南群体TH01,FES,D19S400,D7S820,D16S539,D20S161,D3S1545和D5S818基因座的群体遗传学数据。方法 EDTA抗凝血样采自河南117名无血缘关系汉族个体,酚氯仿法抽提DNA,PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺垂直凝胶电泳,银染显色分析,结果 得到8个基因座的等位基因频率,各基因座的杂合度分别为：0．66,0.67,0.80,0.76,0.79,0.78,0.78;个体识别率:0.83,0.83,0.94,0.91,0.93,0.93,0.92,0.92.结论 8个STR基因座具较高的杂合度,等位基因分布符合HardyWeinberg平衡,是较理想的遗传标记,可用于法医学个体识别和亲权鉴定。     

甲状腺机能减退症并发心律失常80例临床分析

1997年 8月至 2 0 0 2年 4月 ,我院收治甲状腺机能减退症 (下称甲减 )并心律失常患者 80例。现分析如下。临床资料 :本组 80例中 ,男 11例 ,女 6 9例 ;年龄 2 5～ 6 9岁 ,平均 4 7岁。病程 1～ 10年。桥本甲状腺炎 2 0例 ,甲状腺切除 8例 ,经放射性 1 31 I治疗后 9例 ,抗甲状腺药物过量引起 18例 ,原因不明 2 5例。临床表现为怕冷 6 9例 ,少汗 71例 ,倦怠74例 ,记忆力减退 6 0例 ,心慌 80例 ,气短 72例 ,毛发脱落 5 8例 ,性欲减退 5 2例 ,闭经 4 0例 ,精神萎靡 72例 ,表情淡漠 6 9例 ,言语缓慢 6 8例 ,皮肤粗糙 6 6例 ,头发枯黄稀疏 70例。…     

D21S1409和D21S11基因座在唐氏综合征诊断中的应用

目的 :研究人类短串联重复序列D2 1S14 0 9和D2 1S11在唐氏综合征基因诊断中的应用。方法 :采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型 ;与常规细胞遗传学外周血、绒毛、羊水细胞分裂中期染色体细胞培养分析比较。结果 :得到D2 1S14 0 9和D2 1S11在河南汉族群体中的基因频率 ,分别有 6、11个等位基因 ,12、3 5个基因型 ,杂合度为 0 65、0 81,个体识别率为 0 81、0 94,非父排除率为 0 3 7、0 94。在 12例怀疑为唐氏综合征的患儿中 11例D2 1S14 0 9和D2 1S11诊断与细胞遗传学染色体分析一致 (11/12 ) ,另 1例染色体核型正常而基因诊断为唐氏综合征 ;另 1例绒毛和 1例羊水产前诊断与细胞遗传学染色体分析一致。结论 :在河南汉族人群中D2 1S14 0 9和D2 1S11多态性较好 ,在唐氏综合征基因诊断中有重要意义     

1388例遗传咨询及染色体分析

本文分析1388例遗传咨询者的外周血染色体,发现异常核型104例,占7.49％,其中9例经鉴定为世界首报核型,2例为国内首报。提示染色体结构异常多表现为孕产史异常(占70.59％),而数目异常则多伴有先天性智力低下(占73.58％)。就诊原因以孕产史异常为主(68.88％),其次为先天智力低下及性发育异常(8.86％及6.78％)。     

巨大胃平滑肌瘤囊性变误诊胰腺假性囊肿1例

患者男,47岁,由于半年前上消化道出血,而做上消化道X线钡餐造影,发现胃体及胃底向前移位,提示胃后有肿物压迫。B超检查左上腹可见约9.5×8.5cm无回声液性暗区,内有斑点状、线状回声,边界不规则(图)。胰头模糊不清,胰体及尾部被囊性肿物占据、提示胰腺假性囊肿。 CT扫描为胰体尾部巨大腺瘤伴囊性变。仔细询问病史、患者无外伤史及慢性胰腺炎史。术前临床诊断:胰腺假性囊肿及胰腺粘液囊腺癌,行手术治疗,术中见巨大暗红色卵圆形肿物占据左上腹、约20×20×25cm、张力很大。前半部囊性、后半部实质性,放出约2000ml血性液体、内含坏死组织;该肿物位于胃     

胎儿染色体异常的产前筛查

目的探讨孕早期胎儿染色体异常的产前筛查方案。方法采用时间分辨荧光免疫法对孕11—14周的2739例孕妇血清中的人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)进行检测，同时利用腹式或阴式B超测量胎儿颈部半透明膜厚度；结合孕妇年龄筛查染色体异常高危胎儿，并通过绒毛或羊水细胞染色体核型分析进一步明确诊断。结果通过四联筛查方案筛查出染色体异常高危胎儿325例，经产前诊断确诊22例胎儿为染色体异常；胎儿染色体异常检出率91．67％，假阳性率11．16％。结论孕早期检测胎儿颈部半透明膜厚度、β-hCG、PAPP-A和年龄四联筛查方案对孕早期产妇产前筛查胎儿染色体异常有较好的实用价值。     

心肌梗死合并预激综合征伴发心律失常18例分析

1993年以来 ,我院收治急性心肌梗死 ( AMI) 38例并发预激综合征 ( WPW)伴发心律失常 18例。现报告如下。临床资料 :AMI合并 WPW伴发心律失常 18例 ,男 10例 ,女8例 ;平均年龄 5 8.6岁。均根据 AMI合并 WPW伴发心律失常的诊断依据临床表现、典型 ECG、血清酶等检查确诊。方法 :详细记录患者的家庭地址、工作单位 ,全部临床资料 ,存入特定档案中 ,随访 8年 ,每年至少随访 4次 ,特殊情况随时走访 ,并让患者自觉有异常感觉时速来本院检查。结果 :AMI合并 WPW伴发心律失常者中 ,死亡 8例( 4 4.4 % ) ,其中死于心室颤动 4例 ( 5 0 % ) …