性发育异常者的病因探讨(附241例遗传学分析)

性发育异常最常见的临床表现为外生殖器男女分辨不清，第二性征与性腺性别不符以及性腺性别与染色体性别不符等。性发育异常虽然自身无大病痛，但影响其性生理、性生活及生育能力，部分患者易产生恶变危及生命。因此，早期明确诊断，及时正确治疗显得十分重要。现代细胞遗...     

143例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

对象与方法 2011年1月至2012年7月来本所遗传咨询门诊就诊的143例原发性闭经患者.社会性别及外生殖器表现为女性.年龄13~27岁.主要.临床表现:五月经来潮、发育迟缓、B超示无子宫或幼稚子宫、两性畸形等.采集外周血用1640培养基进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞、制片,G-显带.使用Cytovision软件分析制备良好的中期分裂相30个.染色体核型按<人类细胞遗传学国际命名体制>(ISCN2005)分析.     

人类染色体高分辨技术及其G显带研究

本文应用一种改进的高分辨染色体技术,分析了10名正常人外周血高分辨染色体G带核型。其分裂指数为7.1%,高分辨染色体占分裂相的92.5%,两者均高于国内报道。高分辨染色体分散良好,形态较佳,带纹清晰。本文制备的400～1000条G带核型与ISCN(1981)对照,其特征基本一致,但发现1、2、5、8、10、18号染色体的某些区带有差别,并重新描绘了差别区带模式图。     

河南汉族人群短串联重复D8S384的遗传多态性研究

目的：研究人类短串联重复序列D8S384在河南汉族人群中的遗传多态性,并探讨该基因座在法医学和基因诊断中的应用可能性。方法：采集河南无血缘关系汉族个体血样,应用Chelex法提取DNA,聚合酶链式反应扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型。结果：得到D8S384在河南汉族群体中的基因频率,有8个等位基因,19个基因型,杂合度为0．67,个体识别率为0．84,非父排除率为0．43。结论：该基因座多态性较好,分布符合Hardy-Weinberg平衡,可以用于个体识别和亲权鉴定。     

河南汉族群体八个STR基因座遗传多态性研究

目的 对河南省汉族群体的8个短串联重复序列（short tandem repeats,STR)基因座等位基因频率进行研究,得到河南群体TH01,FES,D19S400,D7S820,D16S539,D20S161,D3S1545和D5S818基因座的群体遗传学数据。方法 EDTA抗凝血样采自河南117名无血缘关系汉族个体,酚氯仿法抽提DNA,PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺垂直凝胶电泳,银染显色分析,结果 得到8个基因座的等位基因频率,各基因座的杂合度分别为：0．66,0.67,0.80,0.76,0.79,0.78,0.78;个体识别率:0.83,0.83,0.94,0.91,0.93,0.93,0.92,0.92.结论 8个STR基因座具较高的杂合度,等位基因分布符合HardyWeinberg平衡,是较理想的遗传标记,可用于法医学个体识别和亲权鉴定。     

类固醇硫酸酯酶的遗传学研究进展

人类的类固醇硫酸酯酶(以下简称STS)是甾醇类代谢中的主要微粒体酶。编码STS的基因在鼠类是拟常染色体的,在人类则不然,但两者都逃逸X失活。STS的功能基因位于Xp22.3-pter,在Y染色体短臂上存在假基因。STS活性缺乏在人类群体中发生率高达1/6000,在临床上导致一种可见的皮肤表型改变,即X伴性鱼鳞癣(XLI),STS缺陷主要发生在功能基因完全缺失的情况下。本文综述近年来STS遗传学研究的最新进展。     

D21S1409和D21S11基因座在唐氏综合征诊断中的应用

目的 :研究人类短串联重复序列D2 1S14 0 9和D2 1S11在唐氏综合征基因诊断中的应用。方法 :采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型 ;与常规细胞遗传学外周血、绒毛、羊水细胞分裂中期染色体细胞培养分析比较。结果 :得到D2 1S14 0 9和D2 1S11在河南汉族群体中的基因频率 ,分别有 6、11个等位基因 ,12、3 5个基因型 ,杂合度为 0 65、0 81,个体识别率为 0 81、0 94,非父排除率为 0 3 7、0 94。在 12例怀疑为唐氏综合征的患儿中 11例D2 1S14 0 9和D2 1S11诊断与细胞遗传学染色体分析一致 (11/12 ) ,另 1例染色体核型正常而基因诊断为唐氏综合征 ;另 1例绒毛和 1例羊水产前诊断与细胞遗传学染色体分析一致。结论 :在河南汉族人群中D2 1S14 0 9和D2 1S11多态性较好 ,在唐氏综合征基因诊断中有重要意义     

睾丸移位抑制生精的实验研究

当前,按睾丸生精上皮对热敏感的原理进行的物理因子抗生育研究,在国内外逐步开展起来已初见成效。实验结果表明,利用各种加温手段,干扰精子生成的男性节     

甲胎蛋白、游离雌三醇及绒毛膜促性腺激素测定在产前诊断唐氏综合征中的应用

目的：探讨胎儿胎盘产物甲胎蛋白（ＡＦＰ）、游离雌三醇（ｕＥ３）和β绒毛膜促性腺激素（β－ｈＣＧ）水平与胎儿唐氏综合征发病的关系。方法：用放射免疫法测定１７例妊娠唐氏综合征胎儿的孕妇（病例组）和１３１例妊娠正常胎儿孕妇（对照组）的外周血、羊水及脐血中ＡＦＰ、ｕＥ３和β－ｈＣＧ水平。结果：病例组孕妇外周血、羊水和脐血中ＡＦＰ水平均低于对照组（Ｐ＜０．０５）；ｕＥ３水平也均低于对照组（Ｐ＜０．０５）；β－ｈＣＧ水平均高于对照组（Ｐ＜０．０５）。结论：检测孕妇外周血中ＡＦＰ、ｕＥ３、β－ｈＣＧ可用于胎儿唐氏综合征的产前诊断