CCLG-ALL2008方案治疗不同分子生物学特征儿童急性淋巴细胞白血病的长期疗效分析

目的 探讨CCLG-ALL2008方案治疗具有不同分子生物学特征的初诊儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的长期疗效。方法 选取按照CCLG-ALL2008方案治疗的940例初诊ALL患儿为研究对象,针对不同分子生物学特征ALL的长期疗效进行回顾性分析。结果 940例ALL患儿中,男570例,女370例,中位年龄5（1~15）岁,中位随访时间65（3~123）个月。完全缓解（CR）率为96.7%,预期10年总体生存（OS）率为（76.5±1.5）%,无事件生存（EFS）率为（62.6±3.0）%。患儿经治疗达CR后,总复发率为21.9%,其中ETV6-RUNX1阳性患儿复发率最低,且易于晚期复发;MLL重排阳性患儿复发率最高,且易于早期复发。ETV6-RUNX1阳性患儿的预期10年OS率明显高于伴有TCF3-PBX1阳性、BCR-ABL阳性、MLL重排及无分子生物学特征患儿（P < 0.05）。ETV6-RUNX1阳性患儿的预期10年EFS率明显高于伴有BCR-ABL阳性和MLL重排患儿（P < 0.05）。结论 分子生物学特征是影响ALL患儿长期预后的指标,MLL重排、BCR-ABL融合基因阳性是预后的不良指标,ETV6-RUNX1融合基因阳性患儿长期生存率较高。     

半胱氨酸酶抑制剂A在口腔鳞癌中的表达及临床意义

目的 探讨半胱氨酸酶抑制剂A（CSTA）在口腔鳞癌中的表达及其与临床病理特征的关系。方法 通过免疫组织化学染色、Western 免疫印迹和实时定量PCR（qRT-PCR）检测CSTA的表达,通过Transwell迁移侵袭实验评估CSTA对口腔鳞癌细胞转移的促进作用。采用SPSS 25.0和GraphPad Prism 8.4.3软件进行数据分析。结果 CSTA在口腔鳞癌中的表达显著低于正常口腔黏膜上皮组织,其表达量与颈淋巴结转移（P=0.028）和肿瘤病理级别呈显著负相关（P=0.001）,CSTA低表达的细胞倾向分布于肿瘤侵袭前缘;CSTA低表达组患者总生存期显著短于CSTA高表达组,CSTA过表达可在体外抑制口腔鳞癌细胞迁移与侵袭。结论 CSTA在调控口腔鳞癌颈淋巴转移过程中发挥重要作用,有望成为口腔鳞癌颈淋巴转移的潜在预测和治疗靶标。     

伊马替尼耐药或不耐受的 CML 患者更换二代 TKI治疗的疗效观察及相关因素分析

目的：观察伊马替尼耐药或不耐受的慢性髓性白血病(CML)患者更换二代酪氨酸激酶抑制剂(TKI)后的疗效,分析相关因素对疗效的影响。方法随机选取伊马替尼耐药或不耐受而转用二代 TKI(达沙替尼和尼洛替尼)的患者各25例,监测患者3个月或6个月时 BCR/ ABL 融合基因定量结果,分析患者在6个月达到 BCR/ ABL≤10%这一“最佳”疗效与换药原因、换药时分期、换药时血液学缓解状态、换药后依从性之间的关系。结果因耐药或不耐受而换用二代 TKI 的患者6个月达到 BCR/ ABL≤10%分别有16例(41．0%)和9例(81．8%);转用二代 TKI 时处于慢性期和进展期的患者6个月达到 BCR/ ABL≤10%分别有23例(76．7%)和2例(10．0%);转用二代 TKI 时未丧失完全血液学缓解(CHR)和丧失 CHR 的患者6个月达到 BCR/ ABL≤10%分别有16例(72．7%)和9例(32．1%);转用二代TKI 后依从性好和依从性差的患者6个月达到 BCR/ ABL≤10%分别有23例(74．2%)和2例10．5%)。结论伊马替尼耐药或不耐受的 CML 患者改用二代 TKI 药物可取得一定的疗效,且两种二代 TKI 药物(达沙替尼、尼洛替尼)疗效差异无统计学意义。因不耐受而换药的患者的疗效要优于因耐药而换药的患者;换药时处于慢性期的患者的疗效要优于换药时处于进展期的患者;换药时未丧失 CHR 的患者的疗效要优于丧失 CHR 的患者;服用二代 TKI 药物依从性好的患者的疗效要优于依从性差的患者。     

MLPA技术检测儿童ETV6/RUNX1~+急性淋巴细胞白血病基因拷贝数的变异

目的应用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测在ETV6/RUNX1~+急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿中基因拷贝数变异的情况,并与常规经典染色体核型分析及荧光原位杂交技术(FISH)检测进行比较,以评估MLPA技术的应用价值。方法回顾性分析2006年1月至2012年11月95例ETV6/RUNX1+ALL患儿的临床资料,包括临床特征、染色体核型检测结果及FISH检测结果。应用MLPA技术检测95例患儿中多个基因拷贝数变异的情况。结果 95例患儿中,73例(77%)检测到基因拷贝数的改变。每例患儿基因拷贝数变异个数的中位数为1(0~6)个。拷贝数变异率超过10%的基因为EBF1、CDKN2A/2B、PAX5、ETV6、RB1、BTG1。以上经MLPA技术检测到拷贝数变异的基因涉及的染色体片段在染色体核型检测中常检测不到改变。FISH技术检测ETV6基因拷贝数的结果与MLPA检测结果的符合率为66%。结论 MLPA可作为高效、简便的方法检测ETV6/RUNX1~+ALL患儿基因拷贝数的变异。     

早期自然流产患者绒毛滋养细胞中CXCL14的表达及其临床意义

目的研究正常早孕妇女和早期自然流产妇女之间绒毛滋养细胞中CXCL14的表达情况,探讨其表达的临床意义。方法选取33例正常早孕妇女绒毛组织和37例早期自然流产妇女绒毛组织,HE染色后光镜下观察两组绒毛组织的形态学变化;采用免疫组化SP三步法检测两组绒毛滋养细胞中CXCL14的表达。结果HE染色下两组绒毛滋养细胞形态对比,见早期自然流产组绒毛组织滋养细胞层变薄、滋养细胞变性甚至坏死、滋养细胞嗜酸性增强、绒毛间质水肿坏死;免疫组化示正常早孕组绒毛滋养细胞CXCL14的表达量为0.07±0.05,自然流产组绒毛滋养细胞CXCL14的表达量为0.12±0.02,两组比较差异具有统计学意义（P＜0.01）;首次流产组CXCL14表达量0.116±0.067,多次流产组CXCL14表达量0.086±0.127,两组比较差异无统计学意义（P＞0.01）。结论早期自然流产绒毛滋养细胞中CXCL14表达升高,可能在自然流产的发生中起着重要作用。     

2015—2020年安徽皖北地区口咽癌发病与死亡分析

  目的  分析2015—2020年安徽省皖北地区口咽癌发病与死亡情况。  方法  收集2015—2020年安徽省皖北地区口咽癌新发和死亡病例,计算口咽癌的发病率、死亡率、0~74岁累积率、35~64岁截缩率等指标,以2010年中国标准人口计算中国年龄标准化发病率(ASRIC)和死亡率(ASRMC),以1985年Segi ' s世界标准人口为标准计算世界年龄标准化发病率(ASRIW)和死亡率(ASRMW)。  结果  于2015—2020年安徽省皖北地区共收集新发口咽癌病例1 020例,死亡病例404例,口咽癌发病率为3.67/10万,ASRIC为3.91/10万,ASRIW为3.12/10万,0~74岁累积率为0.37%,截缩发病率(35~64岁)为5.80/10万。2015—2020年安徽省皖北地区口咽癌死亡率为1.46/10万,ASRMC为1.56/10万,ASRMW为1.24/10万,0~74岁累积率为0.15%,截缩死亡率(35~64岁)为2.36/10万。  结论  2015—2020年皖北地区口咽癌的发病率和死亡率呈增长趋势,尤其是男性和农村地区。加强口咽癌早期预防、诊断和治疗措施,应作为皖北地区口咽癌防控的重点。      

功能优先的新型下颌骨缺损分类（COM）法及临床应用

下颌骨缺损多由良恶性肿瘤切除、创伤和感染所致,会导致患者不同程度的颜面畸形和生理功能障碍。下颌骨缺损具有复杂性,不同部位、范围的缺损,将产生不同程度的形态和功能损害,相应的修复重建难度也不相同。因此,下颌骨缺损的精准分类对功能性重建及术后康复意义重大。本文在前期大量临床实践基础上提出了新的基于髁区（condyle region）、区（occlusion region）和肌区（muscle region）3大不同功能区域的新型下颌骨缺损分类方法,即COM法,希望有助于下颌骨的功能性修复重建指导及康复效果预测。     

宫颈癌标本中HPV16的E6、E7和LCR的变异研究

目的:探究分析E6、E7和LCR(long control region,LCR)在宫颈癌标本中HPV16中的变异情况。方法:随机选取我院病理实验室于2015年1月至2016年1月期间留存的HPV16阳性宫颈癌标本100例为研究对象,分别采用PCR技术进行E6、E7和LCR片段的扩增处理,并采用DNA序列进行PCR扩增产物的序列测定,分析E6、E7和LCR的变异表现。结果:E6基因中最常见变异为T350G(67.27%),E7基因中最常见变异为T789C(72.67%),LCR最常见变异为G7521A(90.90%),LCR区中出现G7799A、A7636C、C13T、C7678T新变异,E7区高度保守,YY1转录因子结合点是LCR变异的主要集中点。结论:宫颈癌标本中HPV16存在E6、E7和LCR变异情况,分析高危型HPV变异有助于宫颈癌HPV的早期诊断,可将其应用于宫颈癌防治的疫苗设计中,具有广泛的临床应用前景。     

С�������԰�ϸ������֢�̷����������쳣�ۺ���1������

患儿男,9岁,因“间断发热8年,面色苍白、乏力9个月”于2006-06-19入院。患儿出生后8个月出现发热,体温最高38.5℃,予退热及对症治疗后好转,但反复发作。3岁时查血常规示白细胞2.2×109/L,余正常,当地医院行胸骨骨穿等相关检查诊断为“白细胞减少症”,予利血生、肌酐、维生素B12等治疗后白细胞恢复正常,并未再反复发热;后数年白细胞波动于3.0×109/L左右。9个月前出现面色苍白、乏力,来我院就诊。家族史无特殊。查体:发育正常,贫血貌,双下肢可见散在陈旧性瘀斑,余无阳性体征。血常规:红细胞1.42×1012/L,白细胞2.28×109/L,血红蛋白48g/L,…