CETP基因多态性与脓毒症急性肾损伤风险及血脂水平的关联性

目的 探讨胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因多态性与脓毒症患者急性肾损伤(AKI)风险及血脂水平的关联性。方法 选择福建医科大学附属第二医院急诊科2020年1月-2020年12月脓毒症住院患者为研究对象，根据患者入院后7 d内是否发生AKI分为合并AKI组46例和未合并AKI组40例。针对CETP基因rs1800777位点设计特异性引物并采用聚合酶链式扩增反应和Sanger测序确定分型结果。患者均在入院时检测血清总胆固醇(TG)、甘油三酯(TC)、高密度脂蛋白(HDL-C)和低密度脂蛋白(LDL-C)水平。结果 CETP基因rs1800777位点由GG、GA、AA三种基因型构成，其中合并AKI组AA基因型、A等位基因频率均高于未合并AKI组(P<0.05);合并AKI组TC、HDL-C水平低于未合并AKI组(P<0.05),两组TG、LDL-C水平比较，无统计学差异；脓毒症合并AKI携带GG型、GA型和AA型患者HDL-C水平整体比较差异具有统计学意义(P<0.05),其中AA型HDL-C水平低于GA型和GG型(P<0.05),3组TG、TC以及LDL-C水平以及GG型和GA型患者HDL-C水平比较，无统计学差异。结论 CETP基因rs1800777位点AA基因型显著增加脓毒症AKI风险，其原因可能与该基因调节HDL-C表达有关。     

颈后透明带 顶臀长 脐动脉搏动指数及大脑中动脉搏动指数联合检测对双胎妊娠不良结局的预测价值

目的探究颈后透明带(NT)、顶臀长(CRL)、脐动脉搏动指数(UAPI)及大脑中动脉搏动指数(MCAPI)联合检测对双胎妊娠不良结局的预测价值。方法选取2015年1月—2019年1月期间于该院行产检的双胎妊娠孕妇80例作为研究对象。按照是否发生不良妊娠结局,将研究对象分为阳性组和阴性组。收集两组孕妇的检查资料,对比两组孕妇的NT、CRL、UAPI及MCAPI水平。绘制ROC曲线,分析四项指标联合预测双胎妊娠不良结局的预测价值。结果阳性组孕妇的NT[(3.29±2.17)mm]、CRL[(62.62±6.24)mm]及UAPI(0.98±0.08)均高于对照组[(2.03±1.51)mm,(56.28±5.37)mm,(0.81±0.13)],MCAPI低于阴性组(1.25±0.32 vs.1.76±0.35),差异有统计学意义(P<0.05)。ROC曲线分析显示,NT、CRL、UAPI及MCAPI水平的AUC分别为:0.602、0.712、0.726及0.769,均具有较高的预测效能。四者联合预测AUC为0.866,预测效能明显高于NT、CRL、UAPI及MCAPI单独预测(P<0.05)。结论 NT、CRL、UAPI及MCAPI能够对双胎妊娠不良结局进行有效预测,联合检测能够有效提高预测效能。     

早孕期监测子宫动脉多普勒参数在预测低危人群不良妊娠结局的价值

目的 建立妊娠11~13+6周子宫动脉多普勒参数在低危人群中的正常参考值，同时评估其对不良妊娠结局的预测价值。方法 收集2019年6月至2021年6月于我院行产前超声检查的妊娠11~13+6周孕妇，根据妊娠结局分组。收集两侧子宫动脉多普勒指标，包括搏动指数（PI）、阻力指数（RI）、舒张早期是否有切迹，以及孕妇基本临床资料和胎儿出生信息，将以上相关参数进行统计学分析。结果 最终纳入800例孕妇，包括正常妊娠结局组740例和不良妊娠结局组60例。两组孕妇体质量指数（BMI）、分娩孕周和胎儿出生体质量比较，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。随着孕周的增加，子宫动脉两侧平均搏动指数（mPI）、平均阻力指数（mRI）和两侧舒张早期切迹检出率均呈逐渐下降的趋势。ROC曲线分析显示，mPI、mRI及两侧舒张早期切迹预测妊娠结局的曲线下面积（AUC）分别为0.542、0.574、0.521，三者联合预测妊娠结局的AUC为0.648；孕妇BMI、年龄mPI、mRI及两侧舒张早期切迹预测妊娠结局的AUC为0.751。结论 建立了低危人群在妊娠11~13+6周子宫动脉多普勒参数的正常参考值范围。在妊娠11~13+6周单纯应用子宫动脉多普勒参数预测妊娠结局的价值有限，将子宫动脉参数与临床相关指标结合可提高对不良妊娠结局的预测价值。     

基于生物信息学的肥厚型心肌病易感基因TNNC1单核苷酸多态性致病表型分析

肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心脏病,是青少年及年轻运动员心源性猝死的最主要原因之一,其分子遗传学基础为基因突变。TNNC1是HCM的重要致病基因之一,目前仅发现其少量非同义单核苷酸多态性(nsSNPs)位点与HCM发病相关,但该基因其他nsSNPs数量较多,结合临床进行实验遗传检测其基因型与表型的关系,工作量巨大,尚不可行。因此,采用生物信息学方法,从dbSNP数据库中筛选出TNNC1基因全部的nsSNPs,联合4款(Mutation Taster、PolyPhen-2、PhD-SNP和MutPred)专业软件,进行有害性分级筛选和致病关联预测,最后进行突变蛋白三维结构建模及可视化分析。结果显示,首次从TNNC1基因102个nsSNPs位点中预测出疾病相关的18个(G159D、S69R、P52R、D149G、D3V、G140E、N51K、D151V、M47R、G110C、A23D、G140R、K158N、C35Y、R147C、L48P、F74C和V44G)高风险nsSNPs。基于生物信息学方法,以TNNC1基因的nsSNPs为示范,分析其nsSNPs与疾病表型的关系,这为其他遗传疾病致病基因nsSNPs的关联分析打下理论研究基础,具有重要的参考价值。     

1例富血小板血浆治疗外阴Paget′s病术后创面感染的护理体会

总结1例外阴Paget’s病术后创面感染的护理体会,利用伤口评估三角工具对患者创面进行评估,通过使用液体伤口敷料联合银离子敷料控制感染,富血小板血浆技术促进伤口愈合,个体化健康教育提高患者治疗依从性的整体干预方案对伤口进行有效管理,结果显示伤口愈合效果良好。     

Postoperative mortality and morbidity after D2 lymphadenectomy for gastric cancer:A retrospective cohort study

BACKGROUND Surgery for gastric cancer is a complex procedure and lymphadenectomy is often mandatory.Postoperative mortality and morbidity after curative gastric cancer surgery is not insignificant.AIM To evaluate the factors determining mortality and morbidity in a population of patients undergoing R0 resection and D2 lymphadenectomy for gastric cancer.METHODS A retrospective analysis of clinical data and pathological characteristics(age,sex,primary site of the tumor,Lauren histotype,number of positive lymph nodes resected,number of negative lymph nodes resected,and depth of invasion as defined by the standard nomenclature)was conducted in patients with gastric cancer.For each patient we calculated the Kattan’s score.We arbitrarily divided the study population of patients into two groups based on the nomogram score(<100 points or≥100 points).Prespecified subgroups in these analyses were defined according to age(≤65 years or>65 years),and number of lymph nodes retrieved(≤35 lymph nodes or>35 lymph nodes).Uni-and multivariate analysis of clinical and pathological findings were performed to identify the factors affecting postoperative mortality and morbidity.RESULTS One-hundred and eighty-six patients underwent a curative R0 resection with D2 lymphadenectomy.Perioperative mortality rate was 3.8%(7 patients);a higher mortality rate was observed in patients aged>65 years(P=0.002)and in N+patients(P=0.04).Following univariate analysis,mortality was related to a Kattan’s score≥100 points(P=0.04)and the presence of advanced gastric cancer(P=0.03).Morbidity rate was 21.0%(40 patients).Surgical complications were observed in 17 patients(9.1%).A higher incidence of morbidity was observed in patients where more than 35 lymph nodes were harvested(P=0.0005).CONCLUSION Mortality and morbidity rate are higher in N+and advanced gastric cancer patients.The removal of more than 35 lymph nodes does not lead to an increase in mortality.