中国致心律失常性右心室心肌病患者常见基因突变检测及临床分析

目的：确定中国致心律失常性右心室心肌病（ARVC）患者相关基因突变的患病率，并探索潜在的基因型-表型关系。方法：根据2010年修订的国际专家组的ARVC诊断标准，对32例有症状且临床诊断为ARVC的汉族患者的基因型和表型进行研究。结果：18例（18/32,56.3%）患者中发现了4个桥粒基因PKP2、desmoplakin(DSP)、desmoglein-2 (DSG2)、desmocollin-2(DSC2)中17个突变，包括6个新突变（6/17,35.3%）；非桥粒基因未发现突变。32例患者检测到的突变中，PKP2突变11例（11/32,34.4%）,DSP突变3例（3/32,9.4%）,DSG2突变3例（3/32,9.4%）,DSC2突变4例（4/32,12.5%）。5例（5/32,15.6%）患者出现多个突变。基因型-表型分析未显示携带突变患者与未携带患者的任何差别。结论：PKP2突变是本组ARVC队列中最常见的突变基因，在本研究中未发现非桥粒基因突变。     

就《"P波消失"的完全性B型预激综合征1例》与俞晓珍同志商榷

我们在<心电学杂志>2009年第1期发表了<"P波消失"的完全性B型预激综合征1例>后[1],俞晓珍同志在2011年第3期发表了<对"P波消失"的完全性B型预激综合征的几点看法> [2].拜读之后,有几个想法愿与该文作者交流.     

老年人鼾症与脑卒中关系的研究

鼾症与脑中风的关系国内罕有报道。为探讨鼾症在脑卒中的关系，我们自1990年1月至1998年1月进行了8年前瞻性研究。l对象与方法1．对象研究对象为本院医疗体系的12所军队干休所老干部及其家属，359医院部分住院病人，共1238人，其中男性886人，女性352人。调查开始平均年龄68土7岁，鼾症组523例（42．4％），无鼾组（对照组）715例（57．6％）。1．2方法三．2．1鼾症调查：①设计调查表：调查表项目有：姓名、年龄、性别、工种、鼾症发生程度和时间、有无憋气现象、现有主要疾病及发生时间、主要症状（头痛、记忆力、白天嗜睡程度、性功能等9…     

重建钢板内固定治疗青少年肘内翻畸形10例分析

肱骨髁上骨折及肱骨远端骨骺分离为儿童常见肘部损伤,多发生于10岁以下儿童,6～8岁为发病高峰期,无论非手术或手术治疗,肘内翻发生率均较高,笔者采用重建钢板固定肘内翻畸形10例,疗效满意。     

病例68:52岁男性晨间胸痛

52岁,男性。6周来胸骨下方痛放射到下颌和左上肢,15～30min/次,发作时并没有活动,都是在晨间床上睡觉时,因疼痛惊醒,惟一的危险因素是吸烟。体检:脉搏80次/min;血压:124/84mm Hg,心脏正常。实验室检查:血常规、尿常规、电解质、心肌酶正常,无胸痛时心电图正常。住院经过:入院后第1天3:00AM发作胸痛,当时做心电图如图1,含服硝酸甘油后,胸痛消失,心电图恢复正常。问:病人胸痛原因?如何治疗?何秉贤(新疆医科大学一附院心内科,新疆乌鲁木齐830054)我认为这是一例典型的变异型心绞痛(variantangina)。美国医生Myron Prinzmetal(1908-1994)在195…     

病例55：52岁男性，心电图新出现RBBB

52岁，无症状，男性。做常规ECG时发现RBBB，病人除年龄、性别外无心血管病危险因子，病人半年前做心电图正常。     

病例42：中年男性胸痛

42岁男性，胸痛3d，位于前胸部及胸骨后，吸气、活动时加重。病人无最近病毒感染史，无高血压、冠心病、糖尿病、高血脂，无家族心血管病史，无肢体、眼球异常，病人否认有艾滋病，无吸毒史。     

阿托伐他汀对血脂正常的老年收缩期高血压患者脉压的影响

目的:观察钙拮抗剂类和他汀类药物对老年单纯收缩期高血压(ISH)不伴高脂血症患者脉压的影响。方法:60例老年ISH不伴高脂血症患者随机分为对照组(硝苯地平缓释片治疗)和联合治疗组(硝苯地平 阿托伐他汀治疗),疗程均为12周。观察收缩压(SBP)、舒张压(DBP)及脉压(PP)的变化。结果:两组患者在治疗第4周时SBP、DBP均已达标,两者之间差别无显著性。治疗第8周时,联合治疗组的SBP下降幅度明显大于对照组(P<0.05)。治疗组第8周、第12周时PP显著下降(P<0.05),而对照组下降无显著性(P>0.05)。结论:他汀类药物同钙拮抗剂合用有益于控制老年单纯收缩性高血压者的脉压。     

“中国心血管病人生活质量评定问卷”及其常模的测定

背景：2008年就我会制定的＂中国心血管病人生活质量评定问卷＂（CQQC）,与常用的健康调查简表（SF-36）对600例高血压、冠心病、心衰患者进行了比较调查,结果与SF-36的信度（Cronbach′α=0.76）相比,CQQC的信度更好（Cronbach’α=0.91）,二者的效度有较好的相关性（r=0.674,P〈0.01）。目的：公布CQQC,报告CQQC测定的正常人,高血压、冠心病、充血性心力衰竭（CHF）患者的常模,并分析其影响因素。方法：采用整群随机抽样的方法,对地跨全国各大区的20个城市29所医院的,包括正常人,高血压、冠心病、心衰患者的8267名对象的生活质量进行测试,建立全国常模,并比较性别、年龄、运动、心理状态、教育、家庭以及医疗条件所致的影响。结果：这次CQQC常模测定：（1）正常人平均得分为（93.93±26.53）分;（2）高血压患者平均得分为（76.61±25.84）,高血压3级患者生活质量（68.15±21.85）得分,明显低于其他级患者（P〈0.01）;（3）冠心病患者的平均得分为（63.46±21.4）,其中不稳定型心绞痛患者的生活质量得分（55.38±18.68）最差（P〈0.01）;（4）CHF患者的的平均得分为（40.51±17.16）,显著低于高血压和和冠心病患者（P〈0.01）;（5）影响因素：①性别、年龄：所有人的总体得分为（71.19±27.66）分,男性得分非常显著高于女性（P〈0.001）,正常人生活质量男性得分（96.54±28.15）,显著多于女性（89.99±23.35）,P〈0.001;正常人随着年龄增加,得分逐渐减少（P〈0.001）,除≥70岁组,其他各年龄组男性得分显著高于女性（P〈0.05～〈0.001）;高血压、冠心病、心衰三组除部分亚组（如单纯收缩期高血压,高血压3级,隐匿性冠心病,稳定性心绞痛）外,男性得分均显著高于女性（P〈0.05～〈0.001）;②运动：参加运动者的得分（78.72±25.49）非常显著高于未参加运动者（60.78±27.16,P〈0.001）;③心理：心理健康者的得分（86.53±23.22）非常显著高于心理有障碍者（52.64±20.26,P〈0.001）;④其他：受教育程度越高,得分越高;家庭成员为1个人的得分明显低于2人和≥3人家庭的得分（P〈0.001）。结论：本研究样本量大,数据可靠;中国心血管病人生活质量评定问卷能反映年龄、性别、疾病、运动、心理、家庭、受教育程度对生活质量的影响,条目简短明了,可操作性好,值得推广。