中国致心律失常性右心室心肌病患者常见基因突变检测及临床分析

目的：确定中国致心律失常性右心室心肌病（ARVC）患者相关基因突变的患病率，并探索潜在的基因型-表型关系。方法：根据2010年修订的国际专家组的ARVC诊断标准，对32例有症状且临床诊断为ARVC的汉族患者的基因型和表型进行研究。结果：18例（18/32,56.3%）患者中发现了4个桥粒基因PKP2、desmoplakin(DSP)、desmoglein-2 (DSG2)、desmocollin-2(DSC2)中17个突变，包括6个新突变（6/17,35.3%）；非桥粒基因未发现突变。32例患者检测到的突变中，PKP2突变11例（11/32,34.4%）,DSP突变3例（3/32,9.4%）,DSG2突变3例（3/32,9.4%）,DSC2突变4例（4/32,12.5%）。5例（5/32,15.6%）患者出现多个突变。基因型-表型分析未显示携带突变患者与未携带患者的任何差别。结论：PKP2突变是本组ARVC队列中最常见的突变基因，在本研究中未发现非桥粒基因突变。     

组织速度成像评价正常人心动周期时间间期的研究

目的根据组织速度图中速度-时间曲线确定心脏心动周期的时间间期及其正常参考值。方法获取29例健康志愿者标准心尖二腔、心尖长轴和心尖四腔观组织速度图,根据心肌各节段的速度曲线,测量左、右心室各室壁基底段和中段收缩期与舒张期的时间间期。结果组织速度图在各室壁的基底段进行采样和分析,其成功率为100%。对左室室间隔基底段与右室游离壁基底段各时间间期进行配对t检验,显示两者在等容收缩时间、加速收缩时间、收缩达峰时间、等容舒张时间、R波至快速充盈峰值时间、快速充盈时间、心房收缩时间、舒张后期时间、快速充盈加速时间、心房加速时间和舒张早期达峰时间差异均存在显著或极显著性意义(P<0.05或<0.001)。对左室不同室壁的基底段与室间隔基底段的收缩期或舒张期时间间期进行配对t检验分析显示:各收缩时间间期差异均无显著性意义,而左室侧壁与室间隔基底段在快速充盈时间、等容舒张时间、舒张后期时间和R波至心房收缩峰值时间差异均存在极显著性意义。结论组织速度图不仅可以更为精确、直观、定量评价正常人心脏心动周期的时间间期,而且可以定量测量等容收缩时间、等容舒张时间、收缩加速时间和减速时间、舒张加速时间和舒张加速时间等,是一种比心电图更为全面和准确,而且可以快速、实时评价心脏时间间期的可靠方法。     

超声测量肝脏大小与肝血流量的评价

肝脏大小及肝血流量常受肝脏疾病的影响,测量肝脏大小与肝血流量及其相互关系,对肝病诊断,了解病变的程度有一定临床意义。本文采用超声切面显像测量肝脏大小。并结合脉冲多普勒检查肝血流量,对53例正常男性进行了前瞻性研究。旨在了解其可靠性,并初步确定正常值,为在病理情况更深入地探讨肝脏大小与肝血流之间的关系提供依据。现将结果报告如下。     

多巴酚丁胺负荷超声心动图结合组织多普勒成像评价冠心病患者负荷前后左室舒张功能的改变

目的应用多巴酚丁胺负荷超声心动图结合组织多普勒成像，通过测定冠心病患者静息及峰值负荷前后舒张功能参数，观察其负荷前后左室舒张功能的改变。方法选择12例冠心病患者，在静息及多巴酚丁胺峰值负荷（20ug／kg／min）下获取二尖瓣、肺静脉血流频谱及标准心尖二腔、长轴和四腔观的二维彩色组织多普勒图像，脱机测量左心室各室壁基底段、中段心肌及侧壁、室间隔二尖瓣环舒张期速度。结果与静息时比较，冠心病患者在多巴酚丁胺峰负荷时二尖瓣血流E、A均增加，但无统计学差异；QTVI所测心肌Em增加（P〈0．05），E／Em减小（P〈0．05）；QTVI所测侧壁二尖瓣环Ea’和平均二尖瓣环Ea’增加（P〈0．01）。相关性分析显示，Em／Am与二尖瓣血流频谱E／A（r=-0．84，P〈0．01）、肺静脉血流频谱AR（r=-0．70，P〈0．05）、S／D（r=-0．71，P〈0．05）相关，E／Ea’与E／Em显著相关（r=0．78，P〈0．001），而E／Ea’在静息及峰值负荷时均与二尖瓣血流频谱的E／A无显著相关。结论DSE结合OTVI技术可定量探查冠心病患者左室舒张功能的变化。     

组织多普勒Tei指数与冠状动脉病变程度的关系

目的评价组织多普勒Tei指数(DTI-Tei指数)与冠状动脉病变严重程度的关系。方法将126例行冠状动脉造影或介入治疗的非心肌梗死患者分为冠心病组与非冠心病组,根据Gensini评分分为无病变组、轻度病变组、严重病变组,应用组织多普勒(DTI)测定所有患者的Tei指数,观察DTI-Tei指数与冠状动脉病变Gensini评分的相关性及对严重冠状动脉病变的预测价值。结果冠心病组与非冠心病组相比较DTI-Tei指数差异具有统计学意义(分别是0.41±0.06和0.46±0.09,P<0.01),比较无病变组、轻度病变组、严重病变组的SBP[(135±18)mmHg、(148±19)mmHg和(156±20)mmHg、PP[(58±12)mmHg、(68±13)mmHg和(75±17)mmHg]、HDL-C[(1.29±0.21)mmol/L、(1.25±0.31)mmol/L和(1.11±0.32)mmol/L]、DTI-Tei值(0.41±0.06、0.43±0.07和0.51±0.07)差异有统计学意义(P<0.05),观察SBP、PP值,严重病变组及轻度病变组高于无病变组(P<0.05),严重病变组与轻度病变...     

组织速度成像测定局部心肌作功指数评价左心室收缩功能

目的探讨组织速度成像(TVI)测定局部心肌作功指数(rMPI)评价左心室收缩功能的应用价值。方法选取正常志愿者15例及心力衰竭患者18例,获取标准心尖两腔观、心尖长轴观及心尖四腔观TVI图像,在组织速度曲线上测定各室壁基底段和中段心肌及二尖瓣环的局部等容收缩时间(rIVCT)、局部等容舒张时间(rIVRT)和局部射血时间(rET),计算各部位rMPI,并求取二尖瓣环rMPI均值(MVr-MPI)、左室基底段心肌rMPI均值(BrMPI)和左室中段心肌r-MPI均值(Mr-MPI)。据二尖瓣口与左室流出道血流流速曲线计算心肌作功指数。改良Simpson′s法测定左室射血分数(LVEF)。结果心力衰竭组MV-rMPI、Br-MPI及Mr-MPI与正常组比较差异有显著性意义(P<0.05)。MVrMPI、BrMPI及MrMPI与心肌作功指数正相关,而与LVEF负相关(相关系数分别为0.50,0.46,0.39和-0.75,-0.53,-0.56,P<0.05),以MVr-MPI相关系数最高。结论TVI测定局部心肌作功指数是评价左室收缩功能的有效指标,其中以MVrMPI应用价值最大。     

应用解剖M-型超声心动图观察正常人心室壁运动幅度

目的解剖M-型超声心动图是一项超声定量测量的新技术,应用解剖M -型超声技术测量健康成人的心肌各节段运动幅度,为临床诊断提供参考依据.方法 30例健康志愿者.获取标准心尖两腔、长轴、四腔观,应用解剖M- 型超声技术定量测量心肌各节段的运动幅度.结果取样测量部位的成功率为各室壁的基底段和中段,同一室壁,基底段运动幅度>中段>心尖段.后壁基底段运动幅度>前间隔基底段,右室基底段运动幅度>侧壁基底段.结论应用解剖M-型超声测量方法,可以不受角度限制测量心室壁运动幅度.     

应变率成像评价肥厚型心肌病左心室局部功能

目的探讨应变成像技术评价肥厚型心肌病患者左心室功能的价值。方法对17例肥厚型心肌病患者和42例健康志愿者行心脏超声检查,获取标准心尖四腔、二腔和长轴观以及胸骨旁短轴观,脱机分析测量纵向峰值收缩速度、应变、应变率,径向应变、应变率,周向应变、应变率。结果肥厚型心肌病组纵向峰值收缩速度S峰和舒张早期速度E峰明显低于正常对照组,且从基底段至心尖段的纵向速度（S峰、E峰、A峰）存在递减趋势。肥厚型心肌病组的舒张早期纵向应变率和周向应变率也明显低于对照组。结论应变成像技术能够定量评价左室功能。肥厚型心肌病患者虽然左室射血分数在正常范围内,但其局部心肌已经存在收缩和舒张功能异常。     

左心室游离壁局部膨出的诊断与鉴别诊断

<正>左心室游离壁局部膨出是临床较常见的心脏形态学异常,可由多种先天性和获得性病变引起,最常见的是真性室壁瘤,其他如假性室壁瘤、双腔左心室、左心室憩室、心室疝也可有类似表现,有时也需要与心包疾病鉴别。另一方面,同一性质的病变可能由多种疾病导致,例如,真性室壁瘤不