利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例

应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。     

六西格玛在肿瘤标志物质量目标选择上的应用

目的应用6σ理论对肿瘤标志物项目的分析性能进行评价，并初步确定各项目的质量目标。 方法收集本实验室2018年1至12月室内质控数据和国家卫生健康委临床检验中心室间质量评价结果，以生物学变异导出的质量规范和国家室间质量评价标准作为允许总误差(TEa)计算6项肿瘤标志物的σ水平，并依据质量目标选择流程图和肿瘤标志物分析性能验证图评价肿瘤标志物的分析性能，进而为肿瘤标志物选择合适的质量目标。 结果应用不同层级的生物学变异导出的质量规范和国家室间质量评价标准，肿瘤标志物项目的σ水平存在显著差异；依据质量目标选择流程图：选择生物学变异导出的"适当的"质量规范作为CA125项目的质量目标，选择生物学变异导出的"最低的"质量规范作为t-PSA、CEA、AFP、CA199和CA153项目的质量目标。 结论6σ能够客观评价肿瘤标志物的分析性能，并为实验室质量目标的选择提供重要的参考价值。     

MED治疗腰椎间盘突出症时对神经根变异的探查

目的：观察显微内窥镜下椎间盘切除术（microendoscopic discectomy，MED）治疗腰椎间盘突出症时神经根变异情况，防止出现术中神经根损伤。方法：回顾分析自1999年10月至2003年12月应用MED治疗的腰椎间盘突出症患者724例，其中男452例，女272例。对术中发现存在腰骶神经根变异患者的临床特点及术中所见进行统计分析。结果：724例腰椎间盘突出症患者有37例神经根变异，发生率为5.1％。与术前的临床表现吻合，全部神经根变异患者均在MED下完成手术，无一例出现神经根损伤。结论：仔细探查及分离突出髓核周围神经根发出情况．确定有无神经根变异是防止MED治疗腰椎间盘突出症时发生神经根损伤的重要环节之一。     

乙型肝炎病毒耐药性研究进展

乙型肝炎药物的研发在近几年取得了迅速进展.到目前为止,美国FDA共批准了5个用于治疗慢性乙型肝炎(CHB)的药物.     

来自于肠系膜上动脉的副肝右动脉1例

作者在解剖中发现1例营养肝的动脉变异,报道如下。女尸,身高152cm,50￣60岁。该例来源于肝总动脉的肝固有动脉(直径0.55cm)管径比正常小(正常管径0.583cm±0.166cm)[1],并出现了起始于肠系膜上动脉的较粗的支配肝右叶的变异肝动脉,在此暂且将它称为副肝右动脉(见附图)。附图来自于肠系膜上动脉的副肝左动脉示意图肝固有动脉在行程过程中先后发出胃右动脉(直径0.25cm)和另外3个分支右支(直径0.20cm)、中支(直径0.25cm)、左支(直径0.40cm),经肝门左侧份入肝。其中左支还发出食管支。肠系膜上动脉于腹腔干下方0.50cm处起自的腹主动脉前壁,副肝…     

嗜酸细胞增多综合征引发的结节性类天疱疮？

结节性类天疱疮（PN）是大疱性类天疱疮的一种罕见临床变异，以痒疹样皮损且存在大疱性类天疱疮特异性BP180及BP230抗体为特征。有趣的是，大多数PN患者从未出现水疱。本病常对治疗产生抵抗。作者报道1例最初诊断为嗜酸粒细胞增多性皮炎的女性患者，后发现存在胃肠道嗜酸性粒细胞浸润、气道阻塞性疾病、 心包及胸腔积液，遂诊断为特发性嗜酸细胞增多综合征。随后3年内，患者进展为顽固性PN。     

实验方法与改进

060354PCR-RFLP法检测葡萄糖激酶基因启动子-30位点变异的实验条件研究；060355不同环境存放的待检样品蒸发浓缩对结果的影响；060356同步多色荧光原位杂交技术的建立及临床应用；060357绝对计数系统的临床应用评估。     

HPV16的自然变异及其生物学行为

长期以来，人们一直以为ＨＰＶ是相当稳定的病毒，近年来发现其在自然界中存在着变异。不同地区、不同种族人群中ＨＰＶ１６变异不同，ＨＰＶ１６变异后明显影响其生物学行为。本文仅就ＨＰＶ１６变异及其生物学特性作一简单的综述。