腹腔镜治疗肝血管周上皮样细胞瘤的疗效与安全性分析

目的评估腹腔镜手术治疗肝血管周上皮样细胞瘤(PEComa)的疗效与安全性。方法对湖南省人民医院肝胆外科2013年9月至2021年9月经手术治疗且病理结果确诊为肝PEComa的42例患者临床资料进行回顾性分析, 按手术方式分为腔镜组与开腹组, 比较两组手术时间、术中出血量、术后住院时间、术后病理资料及并发症发生率的差异。结果腔镜组27例, 男5例, 女22例, 年龄(40.0±10.4)岁;开腹组15例, 男5例, 女10例, 年龄(44.5±12.6)岁;腔镜组与开腹组手术时间分别为(239±156)min和(348±103.0)min, 术后住院时间分别为(8.2±2.4)d和(13.7±4.9)d, 腔镜组均明显优于开腹组, 差异均有统计学意义(均P<0.05)。而两组术中出血量、肿瘤良恶性、肿瘤部位、肿瘤直径、Ki67指数、术后并发症(如胆漏、切口感染、胸腔积液等)差异均无统计学意义(均P>0.05)。随访时间2～103个月, 其中失访1例, 腔镜组死亡2例, 开腹组死亡1例。腔镜组5年总体生存率(OS)与无瘤生存率(DFS)分别为80.8%与83.0%, 开腹组则均...     

不同健康教育模式对老年脑卒中患者干预效果的网状Meta分析

目的采用网状Meta分析方法评价不同健康教育模式对老年脑卒中患者健康知识知晓率的影响。方法计算机检索The Cochrane Library、PubMed、EMbase、Web of Science、中国期刊全文数据库、万方数据知识服务平台、中国生物医学文献数据库、维普中文期刊服务平台数据库中有关老年脑卒中患者健康教育的随机对照试验,检索时间均为建库至2022年2月8日。由2名研究者独立按照纳入和排除标准筛选文献、从中提取数据,并评价纳入研究的偏倚风险。使用Stata 16.0软件进行网状Meta分析。结果共纳入文献13篇,涉及1129例患者、8种健康教育模式。网状Meta分析结果显示,在改善老年脑卒中患者健康知识知晓率效果中,排序结果从优到劣前三位依次为思维导图式健康教育、个性化健康宣教、临床护理路径健康教育。结论思维导图式健康教育在改善老年脑卒中患者健康知识知晓率较其他7种教育方法相对有效。     

丹参酮生物合成相关SmERF108转录因子的鉴定及其靶基因分析＊

目的 鉴定与丹参酮合成相关转录因子AP2/ERF家族中SmERF108转录因子，并分析转录因子SmERF108的靶基因。方法 利用生物信息学在线分析平台如NCBI、PFAM等分析SmERF108的序列特征；MEGA-X软件用于构建SmERF108与不同功能转录因子的系统进化树；拟南芥原生质体转化法鉴定SmERF108蛋白的亚细胞定位；通过实时荧光定量PCR（Real-time qPCR）对SmERF108基因在丹参不同器官和组织差异表达进行检测；利用酵母体系对SmERF108的转录激活活性进行探究并用酵母单杂技术确定其靶基因。结果 SmERF108具有典型的AP2/ERF保守结构域，属于ERF-B3亚组，系统进化树和保守基序分析显示SmERF108与丹参中SmERF128、青蒿中AaERF2亲缘关系较近且保守基序分布一致；亚细胞定位显示SmERF108蛋白定位于细胞核；SmERF108基因在周皮中表达最高，且呈现周皮（R1）>韧皮部（R2）>木质部（R3）的规律；酵母自激活验证SmERF108具有转录激活活性，同时酵母单杂交确认其能与关键酶基因SmCPS1启动子结合。结论 鉴定到丹参中一个新转录因子SmERF108，生物信息学分析及差异表达分析预测与丹参酮合成相关，分子互作初步证实靶基因为SmCPS1二萜环化酶。     

基于CiteSpace可视化分析代谢组学在中医药领域的研究现状及趋势＊

目的 应用可视化方法分析代谢组学在中医药领域的现状及趋势。方法 检索中国知网数据库（CNKI）和Web of Science 核心合集数据库2021年3月15日之前收录的中医药领域代谢组学研究的相关文献，应用CiteSpace软件对纳入的文献进行关键词、作者、研究机构等内容进行可视化分析。结果 共纳入中文文献247篇，英文文献350篇。文献数量在波动中迅速上升。中、英文文献作者合作网络显示，张爱华是中医药领域代谢组学研究发文量最多的作者，并形成了核心研究团队。发文机构显示，中国医学科学院是该领域的重要研究机构，机构间合作紧密。中、英文文献关键词分析显示，研究内容主要集中在核磁共振、代谢标记物、冠心病、质谱技术、代谢通路等相关领域。结论 中医药领域代谢组学研究的热点主要为中医药治疗代谢性疾病的机制研究。研究趋势为卵泡代谢组学研究及中药有效成分的研究。     

BMPR2基因突变的遗传性肺动脉高压家系病例汇报并文献复习

目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM₀01204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失...     

基于CiteSpace的结直肠癌患者生命质量研究

目的：通过中英文文献了解结直肠癌患者生命质量研究现状及发展趋势。方法：运用CiteSpace对中国知网（CNKI）、万方数据知识服务平台、中国生物医学文献数据库、Web of Science核心数据集、PubMed、Cochrane Library中收录的关于结直肠癌患者生命质量研究的中英文文献进行可视化分析。结果：检索得到中文文献1 285篇，英文文献871篇，中英文文献发文量均呈上升趋势，相关研究关注的重点主要是结直肠癌患者造口、抑郁、免疫、肠道功能、化疗及化疗药物，但机构之间、学者之间合作程度及研究类型等方面存在一定差异。结论：中文文献相关研究起步晚、发展快，但在研究质量与研究深度等方面与英文文献相比还有一定差距；国内学者之间、机构之间应加强合作，关心患者肠道功能、心理状况，提高患者体力活动水平，开展更多高质量研究。     

惠州地区亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性特征分析

目的调查惠州地区人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性的分布特征,为个体化指导育龄妇女增补叶酸及有效地降低新生儿出生缺陷风险提供科学依据。方法收集2017年6月至2019年12月在产前诊断中心门诊就诊的育龄妇女、妊娠期夫妇的外周血样本765例。采用PCR-荧光探针法检测MTHFR基因C677T位点的多态性,并与其他地区或种族人群的数据相比较。结果检出MTHFR基因C677T位点分布特征为CC野生型占54.12% (414例)、CT杂合突变型占38.43% (294例)和TT纯合突变型占7.45% (57例),三种基因型分布比值约为7:5:1。根据年龄以30岁为分界点,将基因型和等位基因分为两组,两年龄组均以野生型为主,依次为杂合突变型和纯合突变型。结论惠州地区MTHFR基因C677T位点的分布特征与其他地区存在差异,具有该地区与种族的特异性。叶酸代谢能力与个体基因型相关,该基因多态性的检测能够科学有效地指导叶酸的补充和监测。     

脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。