急诊右半肝活体肝移植治疗急性肝衰竭

目的 探讨急诊右半肝活体肝移植（living donor liver transplantation，LDLT）治疗急性肝衰竭（acute liver failure，ALF）的价值。方法 同顾性分析我院自2006年11月至2007年2月6例接受急诊LDLT的ALF患者临床资料，评价转归和疗效。结果 全部供体术后均未发生严重并发症或死亡，3周后恢复日常生活。全部受体均接受不含肝中静脉的右半肝，手术顺利，术后48h内苏醒，未发生神经系统并发症。与术前水平相比，血氨术后第1天明显下降至（53.3±21.6）μmol/L （P〈0.05）；总胆红素（TB）术后第1天即可恢复至（212±130）μmol/L（P〈0.05），以后呈继续下降趋势；凝血酶原时间（PT）术后1周内即可降至正常水平（13±1）s（P〈0.05）；国际标准化比值（INR）变化与PT类似；丙氨酸转氨酶（ALT）和天冬氨酸转氨酶（AST）术后1周内持续下降，至术后第7天降至较低水平。1例患者术后第10天发生急性排斥反应经激素冲击疗法治愈，其余5例均未发生严重并发症。全组受体均于术后1月内康复出院。结论 急诊右半肝LDLT能有效治疗ALF。     

胰腺癌的综合治疗进展

胰腺癌是常见的消化系统肿瘤,因其早期胰外播散,确诊时多已中晚期,手术切除率很低,预后不佳,所以有必要开展以手术治疗为主,以放疗、化疗及基因免疫治疗等为辅的综合治疗,本文就近年来胰腺癌的综合治疗研究进展作一综述。     

肝移植患者术后早期精神症状的观察

目的探讨肝脏移植术后早期精神系统并发症发生的原因和防治经验。方法回顾性分析 12 5例原位肝脏移植患者的临床资料 ,以术后 2周作为观察时点 ,分析肝脏移植术后早期精神系统并发症发生的原因 ,总结防治经验。结果有症状组和无症状组在性别、年龄、肝功能以及血环孢素A浓度方面无明显差异 ;但有症状组的无肝期时间 (93 74± 2 8 98)min和手术时间 (4 14 6 5±6 1 92 )min却长于无症状组 (P <0 0 5 ) ;另外 ,术前有无肝性脑病、术后感染以及静脉使用免疫抑制剂和术后精神症状的发生明显相关。结论肝脏移植术后早期精神系统并发症发生的原因是多方面的 ,通过积极的对症支持治疗 ,预后良好。     

脆性X综合征中不稳定的DNA序列和异常甲基化研究

采用ＰＣＲ结合序列胶分析的方法，对８２条正常中国人Ｘ染色体ＦＲＡＸＡ位点（ＣＧＧ）ｎ重复序列拷贝数的多态性进行了测定，其范围为２１～３１，高峰为２７。并通过Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交分析了来自６个Ｆｒａ（Ｘ）家系的１５名成员（ＣＧＧ）ｎ的拷贝数与该重复序列上游ＣｐＧ岛的甲基化状态。Ｆｒａ（Ｘ）患者（ＣＧＧ）ｎ大量扩增并伴随ＣｐＧ岛异常甲基化。Ｆｒａ（Ｘ）携带者女性（ＣＧＧ）ｎ扩增较少，有嵌合现象。其子代或产生更大扩增，或保持原来状态，呈动态突变遗传特征。     

中国人β类球蛋白基因多态性研究

本文首次报告在中国人的ψβ_1和ε球蛋白基因中及其旁侧序列中存在三个多态性HincⅡ酶切位点。用含入ψβ_1序列的重组质粒PP3.9的BglⅡ和Xbal双酶解片段(1.8kb)作为探针,与正常人DNA的HincⅡ酶解片段行sou thern印迹杂交,所得杂交自显影图谱上可呈现7.6kb,6.0kb和3.0kb等条带,此系ψβ_1基因之中及     

遗传性神经疾病致病基因研究进展

符合孟德尔遗传方式的神经疾病达一千多种。近十年来．遗传性神经疾病致病基因的研究进展很快，已有大约五十种致病基因被克隆、鉴定，还有数十种尚未克隆但已有明确的染色体定位，另一方面，线粒体ＤＮＡ突变在一些神经系统综合征中的作用也日益突出，本文拟就上述内容进行综述．     

遗传性神经疾病的分子生物学

九十年代以来,神经分子生物学研究日益成为神经生物学研究中的一个新生长点,越来越多的与神经疾病有关的基因被克隆分离,涉及神经肌肉疾病,神经退行性变性和与三核苷酸重复序列突变有关的疾病,本文选择其中较有代表性的几种遗传性神经疾病的分子生物学研究结果予以综述。     

CACNA1H基因G773D突变对钙通道功能的影响

目的研究儿童失神癫痫（childhood absence epilepsy，CAE）患儿CACNA1H基因G773D突变对钙通道功能的影响。方法用定点突变重叠延伸聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）方法构建G773D突变体，脂质体法将突变体和野生型人Cav3．2a cDNA分别转染HEK-293细胞，获得稳定表达细胞株，全细胞膜片钳法研究其电生理变化。结果突变体和野生型细胞钙通道激活和失活动力学差异无统计学意义，但突变体G773D钙电流密度明显高于野生型。结论CACNA1H基因G773D突变可使其编码通道电流增加，并可能引起神经元兴奋性增加。     

用高分辨G带和人工细菌染色体荧光原位杂交技术分析中国儿童孤独症患者的染色体改变

目的 检测中国儿童孤独症患者的特征性染色体改变。方法 应用高分辨G带和人工细菌染色体(bacterial artificial chromosome，BAC)荧光原位杂交(flourescence in situ hybridization，FISH)分析68例中国儿童孤独症患者的染色体改变。结果 用G带分析观察到有染色体改变的4例患者，分别为1例t(4；6)(q23-24；p21)、1例21p 和2例9号染色体臂间倒位。BAC FISH进一步证实易位病例，而且更精确[t(4；6)(q25-26；p21-1)]；涉及7号、15号、2号染色体的BAC FISH均未观察到文献中报道的染色体改变；而9号染色体的臂间倒位和21p 因无BAC克隆而无法证实。结论 用G带和BAC FISH发现少数中国孤独症患者有染色体改变，但远没有文献中报道的10％～48％那么高。BAC FISH有助于精确地确定染色体易位断裂点。     

Rett综合征MECP2基因突变分析

目的 分析我国典型的Rett综合征患儿甲基化CpG结合蛋白－2基因（methyl-CpG-binding protein 2,MECP2）突变。方法 使用PCR扩增、单链构象多态性分析、PCR产物克隆和DNA测序的方法。检测分析了26例Rett综合征患儿、其父母和其中2例患儿的妹妹MECP2基因3个外显子的基因突变。结果 26例Rett综合征患儿中发现14例有9种类型MECP2基因的杂合性突变，突变均位于第3外显子。其中7例有3种错义突变：C473T（T158M)4例,C674G(P225R)1例，C916T（R306C）2例；4例有3种无义突变：C502T（R168X）2例，C763T（R255X）1例，C880T（R294X）1例；2种由于缺失导致的突变：1例为1152del 44bp和1例1158－1167／1171－1186del 26bp；1鲍由于碱基插入导致的移码突变：874insA。1158－1167／1171－1186del 26bp和874insA突变为首次报千，突变均为新生突变。此外，新发现了一种源于你亲的错义变异1141G（P381A）。结论 我国Rett综合征患儿存在MECP2基因突变，典型的Rett综合征MECP2基因突变率大于50％。