产前筛查孕妇游离雌三醇水平低下对X连锁鱼鳞病患儿的预警作用

目的探讨妊娠中期孕妇血清游离雌三醇(uE3)水平对X连锁鱼鳞病(XLI)患儿的预警作用。方法收集2016年9月至2021年6月于河南省人民医院和潍坊医学院附属医院行产前诊断提示Xp22.31微缺失(XLI的典型表现)的胎儿56例, 同期确诊为21三体综合征的胎儿70例及18三体综合征的胎儿26例, 回顾性分析孕妇妊娠中期的血清学筛查资料, 包括游离雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)的中位数倍数(MoM)值。采用羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异(CNV)检测对Xp22.31微缺失胎儿进行产前诊断并行家系成员验证及致病性分析, 并随访母儿结局。结果 56例妊娠Xp22.31微缺失胎儿的孕妇中, 43例行妊娠中期血清学筛查, 其中42例异常(男性胎儿39例, 女性胎儿3例)。39例男性胎儿母亲的血清uE3的MoM值[0.06(0.00～0.21)]低于正常值, 且显著低于21三体综合征胎儿[0.71(0.26～1.27)]及18三体综合征胎儿[0.36(0.15～0.84)], 差异有统计学意义(Z=99.96, P<0.001);其AFP、hC...     

痛情绪相关神经递质及神经环路研究进展＊

痛情绪是指因疼痛引发的情绪和情感体验，是疾病过程中最常见的一种情绪。痛情绪相关神经机制非常复杂，但主要与单胺类神经递质、神经肽和某些神经环路有关，笔者将结合目前研究现状分别从以上两方面展开，就痛情绪相关单胺类神经递质和神经肽在受体分类、脑区通路、共疾病以及各神经递质之间的联系和痛情绪相关神经环路中各个蛋白的作用机制等方面进行探讨。     

"五习惯"医患沟通评价量表的构建及信效度研究

背景 医患沟通障碍是导致医疗纠纷发生的主要原因之一。目前，我国对医务人员医患沟通能力的评价研究较少，缺乏信效度良好的评估工具。 目的 构建"五习惯"医患沟通评价量表（5HCS），检验其信度和效度。 方法 2014年3月，采用Brislin翻译法在"四习惯"医患沟通评价体系（4HCS）的基础上，形成5HCS初稿；2014年4—6月，采用德尔菲法，使用问卷分两轮征求专家意见，根据专家意见修订条目后形成5HCS定稿；2018年3月，使用新构建的5HCS对127名住院医师的医患沟通能力进行评估，通过分析其评价数据，检验量表的内部一致性、评价者间信度、内容效度和标准关联效度。 结果 正式版5HCS包含5个维度（"尊重示善，融洽关系""采集信息，引导观点""表达共情，建立信任""风险告知，知情同意""提供诊断，协商决策"），21个条目。量表的Cronbach's α系数为0.716，各维度与量表总分的r值为0.524~0.692，各条目的内容效度指数（I-CVI）≥0.81，量表总分的评价者间信度r值为0.912，组内相关系数（ICC）=0.912，标准关联效度以中文版医患沟通技能评价量表（SEGUE）为标准，两个量表总分之间的r值为0.377（P<0.01）。 结论 5HCS具有良好的信度和效度，可将其作为我国住院医师医患沟通能力测评工具加以推广应用。     

个体化麻醉护理在提高剖宫产术后镇痛效果观察

目的探讨对剖宫产手术产妇围术期采用个体化麻醉护理方案干预对提高术后镇痛效果的作用。方法选择本院2020年1月至12月接收拟行剖宫产分娩的产妇120例,按照随机数表法作为分组方式,将患者分为采用常规术后镇痛的管理对照组(n=60)与采用个体化麻醉护理方案干预的研究组(n=60),比较两组术后2h、12h、24h、48h的疼痛视觉模拟法(VAS)评分,统计两组使用自控镇痛泵期间的不良反应发生率,并于患者出院前调查其对护理服务的满意度。结果研究组术后各时间节点VAS评分均小于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组术后不良反应发生率低于对照组;护理满意度高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对剖宫产产妇采用个体化麻醉护理方案干预有利于提高术后镇痛效果,可降低患者不良反应发生率,且能够改善患者的护理服务体验,值得应用。     

脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

短时程脊髓电刺激治疗爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹的临床研究

目的探讨短时程脊髓电刺激(temporary spinal cord stimulation, tSCS)治疗爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹的临床疗效。方法回顾性地分析同济大学附属第十人民医院疼痛科2020年1月—2020年12月收治的52例接受tSCS治疗的爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹患者的临床资料，评估在治疗前、治疗后3d、7d、14d、3个月、6个月的总体疼痛情况(numerical rating scale, NRS)评分、(simple McGill scores, McGill)评分、爆发痛情况(发生率、NRS评分、次数以及持续时间)、触诱发痛情况(发生率、分级)、术后不良反应等；评估在治疗前、治疗后7d、3个月、6个月的睡眠时长、睡眠中醒来次数、疼痛障碍指数(pain disorder index, PDI)、功能状态评分(Karnofsky score, KPS)、抑郁症筛查量表(patient health questionnaire depression module scale, PHQ-9)和焦虑症筛查量表(generalized anxiety disorder-7 scale, GAD-7)等。结果与治疗前相比，治疗后3d、7d、14d、3个月、6个月的总体疼痛NRS评分、总体疼痛MCGILL评分、静息痛NRS评分明显降低(均P<0.001)；与治疗前相比，治疗后3d、7d、14d、3个月、6个月的的爆发痛NRS评分明显降低(均P<0.05)，治疗后14d、3个月、6个月时的爆发痛次数以及持续时间都明显降低(均P<0.05)；与治疗前比较，患者治疗后7d、14d、3个月、6个月时的触诱发痛的分级都明显降低，差异均有统计学意义(均P<0.05)；与治疗前相比，治疗后14d、3个月、6个月的PDI评分明显降低(P<0.05)；与治疗前相比，治疗后14d、3个月、6个月的PHQ-9评分和GAD-7评分都明显减少(P<0.05)，与术前的药物使用情况相比，治疗后各镇痛药使用人数普遍呈下降趋势；术中及整个随访期间未观察到严重不良事件。结论短时程脊髓电刺激对爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹具有较好的临床疗效。     

钙离子通道蛋白TRPV6及其相关疾病的研究进展

瞬时受体电位亚家族V成员6 (Transient Receptor Potential Channel Subfamily V Member 6, TRPV6) 是一种钙离子高度选择性离子通道，在多种组织中均有表达，控制细胞顶端钙离子的进入，在维持钙稳态中发挥重要作用。TRPV6功能异常会影响体内钙稳态，进而引发新生儿骨骼发育异常、甲状旁腺功能亢进、骨与软骨代谢异常、肾结石和高尿钙症、 以及炎症性肠病和慢性胰腺炎等多种疾病。近年来研究也表明，TRPV6的上调与多种肿瘤的侵袭性增加有关，具有作为肿瘤检测的标志物以及治疗靶点的潜力。本综述将聚焦于TRPV6与其在相关疾病中发挥的作用，旨在为TRPV6作为药物靶点实现临床转化提供理论依据。     

前列腺摘除术后尿失禁案

患者,男,65岁,为笔者在瑞士仁济中医(Aku Medi Renji TCM)诊疗中心工作期间所诊治的当地患者。初诊日期:2019年1月21日。主诉:前列腺摘除术后尿失禁1月余。现病史:1年前因尿频尿急、尿等待、尿滴沥不尽等前往家庭医生处就诊,诊断为前列腺增生,服用西药(具体不详)后效果不甚显著。     

经皮椎体成形术导致巨大腹膜后血肿成功救治1例报道

经皮椎体成形术是一种安全有效的微创手术,腹膜后血肿是其罕见但严重的并发症。我们报告一例经皮椎体成形术RH阴性(熊猫血)患者术后并发巨大腹膜后血肿,经保守和输血等支持治疗,病人康复出院。脊柱医生应了解这种罕见但潜在致命的并发症,因为早期认识和及时预防是降低其发病率的基础。