携带同源重组修复相关基因突变的消化道肿瘤的临床特点

目的:探讨消化道肿瘤中同源重组修复相关基因(homologous recombination repair related gene，HRR)突变的发生情况及临床意义。方法:共92例消化道肿瘤患者，79例患者进行了血液标本HRR检测，53例患者进行了组织标本HRR检测，40例患者同时行血液和组织的HRR基因检测，收集患者基因检测结果及临床相关资料。结果:在79例患者血液标本检测中发现10例（12.6%）有临床意义HRR突变，在53例患者组织标本检测中发现9例（17.0%）有临床意义HRR突变。40例同时行血液和组织的HRR基因检测患者中常见的有临床意义HRR突变为CDK12突变4例（10.0%）、ATM突变3例（7.5%）、BRCA1突变2例（5.0%）。13例有临床意义HRR突变患者中常见共存突变为TP53突变10例（76.9%）、APC突变5例（38.5%）、PIK3CA突变4例（30.8%）。40例患者中13例患者血液和/或组织中有临床意义HRR突变，27例患者血液和组织中均无任何临床意义HRR突变且两组相比，有临床意义HRR突变组肿瘤突变负荷（tumor mutational burden，TMB）为6.17(2.24～11.52)，而未携带HRR突变组TMB为0.4(0～3.75)，差异有统计学意义（P＜0.05）。40例患者组织检测中7例HRR有临床意义的突变，33例无HRR突变，血液检测中10例HRR有临床意义的突变，30例无HRR突变，一致性检验的Kappa值为0.333（P=0.031）。结论:携带有临床意义HRR突变的消化道肿瘤患者TMB更高，血液和组织检测HRR突变有较好的一致性。     

痛情绪相关神经递质及神经环路研究进展＊

痛情绪是指因疼痛引发的情绪和情感体验，是疾病过程中最常见的一种情绪。痛情绪相关神经机制非常复杂，但主要与单胺类神经递质、神经肽和某些神经环路有关，笔者将结合目前研究现状分别从以上两方面展开，就痛情绪相关单胺类神经递质和神经肽在受体分类、脑区通路、共疾病以及各神经递质之间的联系和痛情绪相关神经环路中各个蛋白的作用机制等方面进行探讨。     

淫羊藿苷干预骨质疏松的研究进展

骨质疏松症是以骨的微观结构破坏为特征,易于导致骨折发生的代谢性骨病。近年来随着对骨质疏松研究的进展,诸多研究者发现淫羊藿及其衍生物治疗骨质疏松的潜力巨大,且临床使用疗效良好。本文综述了淫羊藿苷刺激成骨细胞的生成和骨合成、抑制破骨细胞的生成和骨吸收以及临床应用的研究进展,旨在为临床使用淫羊藿治疗骨质疏松提供相关思路。     

中国抗癌协会神经内分泌肿瘤诊治指南（2022年版）

神经内分泌肿瘤（neuroendocrine neoplasm,NEN）是一类起源于肽能神经元和神经内分泌细胞,具有神经内分泌分化并表达神经内分泌标志物的少见肿瘤,可发生于全身各处,以肺及胃肠胰NEN（gastroenteropancreatic neuroendocrine neoplasm, GEP-NEN）最常见。国内外研究数据均提示,NEN的发病率在不断上升。美国流行病学调查结果显示,与其他类型肿瘤相比,NEN的发病率上升趋势更为显著。中国抗癌协会神经内分泌肿瘤专委会在现有循证医学证据基础上,结合已有国内外指南和共识,制订了首版中国抗癌协会神经内分泌肿瘤诊治指南,为临床工作者提供参考。     

补阳还五汤治疗神经退行性疾病作用机制研究进展

神经退行性疾病是多基因、多因素综合作用结果的复杂性疾病,其机制非常复杂尚不完全明确,目前缺乏理想的治疗手段。针对此类复杂疾病,中医药以系统性、科学性、整体性为神经退行性疾病做出诊治,补阳还五汤出自清代医林改错,主治气虚血瘀相关症状,在临床上被广泛使用,现代药理研究发现,补阳还五汤有广泛的神经保护作用机制靶点,对神经退行性疾病有明显疗效。本文综述了神经退行性疾病的一些相关疾病,并就补阳还五汤对此类疾病中的作用机制及其相关强大神经保护作用展开综述,以期为神经退行性疾病新药研发提供思路。     

Masquelet技术结合股前外侧分叶皮瓣修复手掌贯通伤伴复合组织缺损15例

目的 探讨应用Masquelet技术结合游离股前外侧分叶皮瓣修复手掌贯通伤伴复合组织缺损的疗效.方法 2014年1月至2017年1月,收治手掌贯通伤伴复合组织缺损15例,均为男性,年龄20 ~45岁,软组织缺损面积2.0 cm×2.0 cm^8.0 cm×10.0 cm,骨缺损长度1.0 ~4.6 cm,伴或不伴有肌腱、神经、血管缺损.2例存在指掌侧固有动脉缺损,急诊采用清创加骨折复位钢板或克氏针固定治疗,骨水泥充填骨缺损,并用游离股前外侧分叶皮瓣加前臂皮下静脉行血管移植;13例急诊采用清创加骨折复位钢板内固定加骨水泥充填骨缺损后,VSD敷料覆盖创面,择期用游离股前外侧分叶皮瓣覆盖创面,在皮瓣修复同时选择掌长肌腱、股前外侧皮神经移植修复肌腱、神经缺损.术后8~10周创面无感染,行Masquelet技术植骨重建掌骨缺损,并定期随访.结果 本组15例皮瓣术后均全部成活,术后随访12~24个月,平均18个月,X线片示均骨性愈合,平均愈合时间为植骨后3.2个月,后续观察无骨吸收.手功能按手外科学会上肢功能评定标准进行评定:结果优13例,良2例.结论 手掌贯通伤伴复合组织缺损需采用综合治疗方法,Masquelet技术结合游离股前外侧分叶皮瓣对其修复重建是一种有效、安全、可行的治疗方法.     

Lambert-Eaton肌无力综合征及其药物治疗的研究

Lambert-Eaton肌无力综合征(LEMS)是一种累及神经-肌肉接头突触前膜的自身免疫性疾病。其容易导致人体的突触前膜的乙酰胆碱释放出现严重的阻碍,从而使患者出现一系列严重发热临床症状,如四肢无力、下肢反射减弱等,本文就LEMS的临床表现、主要诊断方式做了相应的介绍,并详细介绍了该疾病的具体治疗方法。