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3.
目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。 相似文献
5.
目的探讨短时程脊髓电刺激(temporary spinal cord stimulation, tSCS)治疗爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹的临床疗效。方法回顾性地分析同济大学附属第十人民医院疼痛科2020年1月—2020年12月收治的52例接受tSCS治疗的爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹患者的临床资料,评估在治疗前、治疗后3d、7d、14d、3个月、6个月的总体疼痛情况(numerical rating scale, NRS)评分、(simple McGill scores, McGill)评分、爆发痛情况(发生率、NRS评分、次数以及持续时间)、触诱发痛情况(发生率、分级)、术后不良反应等;评估在治疗前、治疗后7d、3个月、6个月的睡眠时长、睡眠中醒来次数、疼痛障碍指数(pain disorder index, PDI)、功能状态评分(Karnofsky score, KPS)、抑郁症筛查量表(patient health questionnaire depression module scale, PHQ-9)和焦虑症筛查量表(generalized anxiety disorder-7 scale, GAD-7)等。结果与治疗前相比,治疗后3d、7d、14d、3个月、6个月的总体疼痛NRS评分、总体疼痛MCGILL评分、静息痛NRS评分明显降低(均P<0.001);与治疗前相比,治疗后3d、7d、14d、3个月、6个月的的爆发痛NRS评分明显降低(均P<0.05),治疗后14d、3个月、6个月时的爆发痛次数以及持续时间都明显降低(均P<0.05);与治疗前比较,患者治疗后7d、14d、3个月、6个月时的触诱发痛的分级都明显降低,差异均有统计学意义(均P<0.05);与治疗前相比,治疗后14d、3个月、6个月的PDI评分明显降低(P<0.05);与治疗前相比,治疗后14d、3个月、6个月的PHQ-9评分和GAD-7评分都明显减少(P<0.05),与术前的药物使用情况相比,治疗后各镇痛药使用人数普遍呈下降趋势;术中及整个随访期间未观察到严重不良事件。结论短时程脊髓电刺激对爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹具有较好的临床疗效。 相似文献
7.
彭峰 《影像研究与医学应用》2021,(6):218-219
目的:分析不典型肺脓肿的C T影像表现特征及检出率。方法:本次45例研究对象均为湖北省赤壁市人民医院收治的不典型肺脓肿患者,入院日期为2016年3月—2020年9月,病理诊断确诊38例,对患者实施C T影像诊断,分析诊断结果。结果:本次C T诊断中,患者能够分为三类:血行性肺脓肿共18例、急性肺脓肿共9例、慢性肺脓肿共7例,CT诊断检出率较高,具备较强相似性(P>0.05),C T诊断敏感度94.44%、特异度55.56%、准确性86.67%、误诊率44.44%、漏诊率5.56%、阳性预测值89.47%、阴性预测值71.43%。结论:CT影像诊断能够通过脓腔是否存在病灶进行周围出现渗出性变化片判断,实现不典型肺脓肿的鉴别诊断。 相似文献
8.
人工智能(Artificial Intelligence,AI)的蓬勃兴起为现代社会带来了前所未有的机遇,中医药是中华民族传承千年的文化瑰宝。随着人工智能技术不断在中医药领域的科技创新中崭露头角,二者的融合不断加深,人工智能在中医药领域的发展前景、争议挑战也引发了诸多思考。本文将从人工智能在中医药领域的应用入手,对人工智能辅助中医诊断、智能决策与数据挖掘、健康管理及中草药现代化研究等方面,就近年来国内外研究进展进行总结与分析,以期为AI视域下实现中医药现代化、智能化赋能。 相似文献
9.
《中华医学杂志》2022,(7):463-467
2020年年初, 新型冠状病毒肺炎疫情暴发。4.26万名医务人员和9千余名公共卫生人员驰援湖北武汉, 加强重症救治、轻症收治隔离、社区拉网筛查, 用3个月时间取得了武汉保卫战的胜利。常态化疫情防控阶段, 实施以核酸检测为主的扩大预防, 完善平急结合的公共卫生体系, "歼灭"了相继发生在多地的聚集性疫情, 用2~3个潜伏期控制住了疫情的传播。在"动态清零"新阶段, 强调抓早、抓小、抓基础的精准防控, 严把重点部位防控, 抓住"黄金24 h", 在约1个潜伏期时间控制住疫情传播。中国始终采取积极的防控策略, 其自信和定力源于坚持中国共产党的绝对领导, 源于医疗卫生事业的鲜明本质, 源于健康社会治理的显著优势。 相似文献
10.
儿童处于生长发育特殊阶段,其颌面部解剖结构、牙列情况及心理状态与成年人有明显区别。颌面部骨折患儿常出现面部发育畸形、张口受限、咬合关系紊乱等,严重影响患儿的日常生活。因此,儿童颌面部骨折的诊疗一直是临床上的难题,也是国内外的研究热点。颌面部骨折好发于青少年,损伤原因多为意外跌倒、交通伤及运动伤。近年来,数字化外科技术为儿童颌面部骨折提供精确的诊断及微创的治疗。国内外学者对于儿童颌面部骨折治疗理念逐渐倾向于手术治疗,选择可吸收材料对儿童颌面部骨折进行固定,降低对儿童面部发育的影响。长期随访对于儿童颌面部骨折患儿具有重要意义,有助于监测患儿面部发育情况。此外,临床医生应注意患儿的心理状态。对于创伤较重或发现有心理问题的患儿,应尽早干预治疗。文章就近年儿童颌面部骨折流行病学特点、诊断、治疗原则及伴发的心理问题做一综述。 相似文献