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1.
目的:探讨消化道肿瘤中同源重组修复相关基因(homologous recombination repair related gene,HRR)突变的发生情况及临床意义。方法:共92例消化道肿瘤患者,79例患者进行了血液标本HRR检测,53例患者进行了组织标本HRR检测,40例患者同时行血液和组织的HRR基因检测,收集患者基因检测结果及临床相关资料。结果:在79例患者血液标本检测中发现10例(12.6%)有临床意义HRR突变,在53例患者组织标本检测中发现9例(17.0%)有临床意义HRR突变。40例同时行血液和组织的HRR基因检测患者中常见的有临床意义HRR突变为CDK12突变4例(10.0%)、ATM突变3例(7.5%)、BRCA1突变2例(5.0%)。13例有临床意义HRR突变患者中常见共存突变为TP53突变10例(76.9%)、APC突变5例(38.5%)、PIK3CA突变4例(30.8%)。40例患者中13例患者血液和/或组织中有临床意义HRR突变,27例患者血液和组织中均无任何临床意义HRR突变且两组相比,有临床意义HRR突变组肿瘤突变负荷(tumor mutational burden,TMB)为6.17(2.24~11.52),而未携带HRR突变组TMB为0.4(0~3.75),差异有统计学意义(P<0.05)。40例患者组织检测中7例HRR有临床意义的突变,33例无HRR突变,血液检测中10例HRR有临床意义的突变,30例无HRR突变,一致性检验的Kappa值为0.333(P=0.031)。结论:携带有临床意义HRR突变的消化道肿瘤患者TMB更高,血液和组织检测HRR突变有较好的一致性。 相似文献
2.
《中华妇产科杂志》2022,(6):407-412
目的探讨妊娠中期孕妇血清游离雌三醇(uE3)水平对X连锁鱼鳞病(XLI)患儿的预警作用。方法收集2016年9月至2021年6月于河南省人民医院和潍坊医学院附属医院行产前诊断提示Xp22.31微缺失(XLI的典型表现)的胎儿56例, 同期确诊为21三体综合征的胎儿70例及18三体综合征的胎儿26例, 回顾性分析孕妇妊娠中期的血清学筛查资料, 包括游离雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)的中位数倍数(MoM)值。采用羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异(CNV)检测对Xp22.31微缺失胎儿进行产前诊断并行家系成员验证及致病性分析, 并随访母儿结局。结果 56例妊娠Xp22.31微缺失胎儿的孕妇中, 43例行妊娠中期血清学筛查, 其中42例异常(男性胎儿39例, 女性胎儿3例)。39例男性胎儿母亲的血清uE3的MoM值[0.06(0.00~0.21)]低于正常值, 且显著低于21三体综合征胎儿[0.71(0.26~1.27)]及18三体综合征胎儿[0.36(0.15~0.84)], 差异有统计学意义(Z=99.96, P<0.001);其AFP、hC... 相似文献
3.
目的探究老年胃癌患者术前血清白细胞介素6 (IL-6)、胃蛋白酶原(PG)Ⅰ、Ⅱ及PG-Ⅰ/Ⅱ比值在患者预后评估中的意义。方法选择2016年1月—2017年1月南通大学附属海安医院收治的101例外科手术治疗的老年胃癌患者为研究对象。收集患者的临床病理资料,检测血清IL-6和PG-Ⅰ/Ⅱ水平。以全因死亡为随访终点,使用Kaplan-Meier曲线明确患者预后与各指标间的关系。结果受试者工作特征曲线提示,IL-6、PG-Ⅰ和PG-Ⅰ/Ⅱ比值在最佳切割值为10.23pg/mL、30.65μg/L和2.44时,可评估患者的预后,而PG-Ⅱ则无法评估患者的预后。与IL-6≤10.23pg/mL组相比,IL-6> 10.23pg/mL组的肿瘤细胞分化更差、TNM分期Ⅲ期比例明显升高。Kaplan-Meier曲线结果表明,IL-6> 10.23pg/mL组的中位生存期显著短于IL-6≤10.23pg/mL组(28个月vs47个月,P<0.001);PG-Ⅰ≤30.65μg/L组的中位生存期显著短于PG-Ⅰ>30.65μg/L组(34个月vs49个月,P=0.008);PG-Ⅰ/Ⅱ≤2.44组的中位生存期显著短于PG-Ⅰ/Ⅱ> 2.44组(29个月vs56个月,P=0.02)。多因素Cox回归分析表明,肿瘤分化程度、TNM分期、IL-6及PG-Ⅰ/Ⅱ比值是影响患者生存率的独立危险因素。结论术前检测IL-6及PG-Ⅰ/Ⅱ比值有助于评估老年胃癌患者的预后。 相似文献
4.
痛情绪是指因疼痛引发的情绪和情感体验,是疾病过程中最常见的一种情绪。痛情绪相关神经机制非常复杂,但主要与单胺类神经递质、神经肽和某些神经环路有关,笔者将结合目前研究现状分别从以上两方面展开,就痛情绪相关单胺类神经递质和神经肽在受体分类、脑区通路、共疾病以及各神经递质之间的联系和痛情绪相关神经环路中各个蛋白的作用机制等方面进行探讨。 相似文献
5.
背景 致密性骨炎(OCI)和其他疾病有时难以鉴别,探讨血清骨转换生化标志物可为OCI的鉴别诊断提供依据。 目的 探索女性OCI患者的血清骨转换生化标志物的水平变化及临床意义。 方法 回顾性选取2013年6月至2022年2月在北京积水潭医院门诊及住院诊断为OCI的61例女性患者作为观察组,年龄15~50岁,平均(33.8±6.6)岁,病程2周~15年。选择同期61例女性体检健康者作为对照组,年龄15~48岁,平均(35.6±7.6)岁。比较两组一般临床资料和血清骨转换生化标志物水平,并对血清骨转换生化标志物与病情相关指标进行相关性分析。 结果 观察组血清白蛋白(45.4±2.9)g/L低于对照组(46.5±2.8)g/L(t=2.190,P<0.05)。血清骨转换生化标志物比较结果显示,观察组血清1型胶原羧基末端肽β特殊序列(β-CTX)〔0.28(0.23,0.37)μg/L〕、N-端骨钙素(OC)〔13.1(11.2,16.2)μg/L〕、25-羟维生素D3〔25-(OH)VD3〕〔(14.1±5.1)μg/L〕低于对照组〔0.36(0.29,0.48)μg/L,15.6(13.7,17.3)μg/L,(17.5±6.6)μg/L〕(Z=-2.983、-3.255,t=3.081,P<0.05)。长病程亚组OC水平〔14.6(12.4,18.5)μg/L〕高于短病程亚组〔11.7(10.2,14.0)μg/L〕(Z=-2.407,P<0.05)。多孕亚组β-CTX〔0.25(0.22,0.32)μg/L〕、OC水平〔12.2(10.3,15.0)μg/L〕低于非多孕亚组〔0.33(0.26,0.44)μg/L、13.4(12.0,18.8)μg/L〕(Z=-2.486、-1.897,P<0.05)。相关性分析显示,观察组血清1型前胶原氨基端延长肽(tP1NP)与妊娠次数、生产次数均呈负相关(rs=-0.276、-0.298,P<0.05),OC与体质指数(BMI)、视觉模拟评分法(VAS)评分、妊娠次数均呈负相关(rs=-0.284、-0.374、-0.360,P<0.05),25-(OH)VD3水平与BMI呈正相关(rs=0.275,P<0.05)。 结论 女性OCI患者血清OC、β-CTX水平明显降低,可为鉴别其他疾病提供依据;血清OC水平可以反映OCI患者的严重程度,同时OC水平与患者妊娠次数相关;tP1NP与妊娠次数、生产次数相关。 相似文献
6.
鄢锦丽陈大鹏 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》2022,(5):517-522
新生儿呼吸系统疾病是新生儿常见疾病,也是导致新生儿死亡的常见原因。益生菌是通过定植在人体内,改变宿主某一部位菌群组成的一类对宿主有益的活性微生物。近年关于益生菌与新生儿呼吸系统疾病关系的研究,成为本领域研究热点。益生菌可增强肠道免疫功能,提高新生儿全身免疫力,从而对其呼吸系统疾病的各病理及病理生理功能产生阻遏作用,达到治疗该类疾病的目的。笔者拟就益生菌的定义及种类,新生儿临床应用的安全性及不良反应、治疗机制,以及对新生儿呼吸系统疾病治疗等最新研究现状进行阐述,旨在促进广大儿科医师更好地了解益生菌在治疗该类疾病中的作用。 相似文献
7.
零食陪伴了很多人的成长,是童年中不可抹去的甜蜜回忆。即使长大成人,不少人还是割舍不下美味的零食。加班时的夜宵、开会间隙的茶歇、朋友聚会的必备品……如今,零食的功能已经从原先补充一日三顿正餐的营养不足,进化发展至附着了社交、娱乐、休闲等多重属性。可是零食应该如何挑选,什么时候吃,吃多少合适呢? 相似文献
8.
袁冰颜凯 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》2022,(6):640-644
随着围生医学的进步,早产儿尤其是极早产儿和超早产儿生存率大大提高,但是随之而来的支气管肺发育不良(BPD)越来越成为临床迫切需要解决的一大难题。干细胞可用于早产儿BPD治疗,可通过减少炎症、降低肺纤维化及抗氧化应激损伤等修复受损组织,特别是人羊膜上皮干细胞(hAESC),具有自我更新、多向分化潜能、无致瘤性、低免疫原性、无医学伦理纠纷、强大旁分泌作用及免疫调节作用等显著优势,可改善患儿心、肺功能,而成为目前早产儿BPD治疗的研究热点。笔者拟就hAESC治疗早产儿BPD的作用机制及其优势与挑战等的最新研究现状进行阐述。 相似文献
9.
目的 基于网络药理学和分子对接技术探究黄芪-赤芍配伍对治疗慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)的作用机制。方法 利用TCMSP,Pharmmaper数据库,筛选黄芪-赤芍治疗COPD的活性成分和潜在靶点;结合Genecards数据库挖掘的COPD相关靶点,对黄芪-赤芍药对与COPD靶点进行PPI网络构建,交互处理得到黄芪-赤芍药对治疗COPD的关键靶点,并进行GO分析和KEGG通路富集分析;并采用分子对接技术将主要活性成分与TNF-α(肿瘤坏死因子),IL-6(白细胞介素6)等进行分子对接;最后利用A549炎症细胞与人脐静脉内皮细胞缺氧损伤模型进行体外细胞实验对结果加以验证。结果 黄芪-赤芍药对中44个有效成分作用于COPD,核心成分为:槲皮素、山奈酚、丁子香萜、芍药苷、(2R,3R)-4-methoxyl-distylin、二氢异黄酮;黄芪-赤芍药对通过IL6、PTGS2、TNF等113个靶蛋白,调控Ras、PI3KAkt、IL-17等多条信号通路治疗COPD,且分子对接结果显示槲皮素、山奈酚、丁子香萜、芍药苷与IL-6、PTGS2、TNF大分子蛋白有良好的结合性,体外细胞试验证实,槲皮素与山奈酚均能减少IL-8,MMP-9炎症因子的分泌,具有不同程度的抗炎效果;芍药苷有明显的扩血管、抗血栓之效。结论 黄芪-赤芍药对治疗COPD具有多成分、多靶点、多通路、整体调节的作用特点。初步揭示了黄芪-赤芍药对通过抑制炎症反应、调节上皮细胞生长增强保护屏障等预测出黄芪-赤芍药对治疗COPD的潜在作用机制,以期为其活性成分的药效物质基础提供理论研究和思路。 相似文献
10.
《中国医学伦理学》2022,(1)
以一项全国性抽样调查数据为基础,描述并分析了中国医学科研人员对涉及人的生物医学研究伦理审查的了解情况、态度、行为、差异和影响因素。调查发现:具有硕士及以下学历、所在单位为科研院所/高校、无海外经历、处在中部地区、未担任伦理委员会委员的科研人员对“伦理审查”的了解情况相对较差;男性、年龄小、处在西部地区、对“伦理审查”越不了解的科研人员越认同“伦理审查消耗了科研人员太多的时间和精力”观点;担任伦理委员会委员的科研人员所参与的科研项目更可能未经过伦理审查程序等。基于以上实际,提出如下建议:全面普及伦理审查培训,侧重强化薄弱人群和地区;严格落实伦理审查法规,加强考评和监管;多方位提升伦理审查服务质量和效率。 相似文献