低深度全基因组测序拷贝数变异分析技术在性发育异常患儿诊断中的应用价值

目的探讨低深度全基因组测序拷贝数变异分析(CNV-seq)技术在性发育异常(DSD)患儿诊断中的应用价值。方法纳入2019年10月至2020年10月至郑州大学第一附属医院就诊的5例身材矮小或外阴发育异常的DSD患儿。在外周血染色体核型分析、全外显子组测序(WES)、SRY基因检测的基础上, 进行CNV-seq检测以明确病因。结果患儿1和2的社会性别为女性, 染色体核型均为46, XY, WES结果为阴性, CNV-seq结果分别为46, XY, +Y(1.4)和46, XY, -Y(0.75)。其余3例患儿均携带可疑的Y染色体, 综合分析发现其核型分别为45, X[60]/46, X, del(Y)(q11.221)[40]、45, X, 16qh+[76]/46, X, del(Y)(q11.222), 16qh+[24]和45, X[75]/46, XY[25]。结论联合运用CNV-seq等分子遗传学技术明确了46, XY DSD患儿的Y染色体拷贝数变异及45, X/46, XY DSD患儿可疑Y染色体的性质, 为其临床诊疗提供了重要的依据。     

高分辨率磁共振检测急性脑梗死早期神经功能恶化患者颅内动脉粥样硬化血管特征

目的 利用高分辨率磁共振研究颅内动脉管壁及斑块特点与急性脑梗死早期神经功能恶化(END)的关系。 方法 收集51例颅内动脉粥样硬化斑块所致急性脑梗死患者并进行高分辨磁共振扫描。根据脑梗死发病后72 h内患者是否发生END,分为END组和non-END组,比较两组患者颅内动脉血管管壁及斑块的差别。 结果 END组患者的斑块长度较non-END组更短[6.35(9.54) vs 10.75(9.73),P＜0.05],END组血管重构指数低于non-END组[(0.917 3±0.146 8) vs (1.010 9±0.125 1),P＜0.05],END组负性重构的比例高于non-END组[56.52% vs 28.57%,P＜0.05]。 结论急性脑梗死END与血管重构及斑块长度密切相关。     

早期帕金森病非运动症状的特点及其性别差异的研究

目的 探讨早期帕金森病（PD）的非运动症状(NMS)特点以及性别对NMS的影响。 方法 收集早期原发性PD患者的一般资料,采用国际运动障碍协会修订的统一PD评定量表的日常生活NMS体验量表进行NMS的评估,分析NMS的特点并比较不同性别间的差异。 结果 本组共47例患者,以抑郁情绪（28例）、便秘（27例）、小便问题和夜间睡眠问题（各26例）发生率最高;多巴胺失调综合征特征、幻觉和精神症状以及认知损害发生率最低（各3例）,其中男性以小便问题（与女性比较,P<0.05）和便秘最常见,女性以抑郁情绪（与男性比较,P<0.05）和夜间睡眠问题最常见。 结论 抑郁情绪、便秘、小便和夜间睡眠问题可能是早期PD最常见的NMS;男性与女性的NMS特点存在差别。     

苯磺酸氨氯地平联合厄贝沙坦治疗老年高血压患者的临床观察

目的对苯磺酸氨氯地平联合厄贝沙坦与苯磺酸氨氯地平治疗老年高血压患者的临床疗效进行比较分析。方法将120例老年高血压患者根据随机数字方法分为2组,观察组60例,采用苯磺酸氨氯地平联合厄贝沙坦治疗,对照组60例,采用苯磺酸氨氯地平治疗,记录患者的血压情况,比较2组患者治疗前后血液生化指标。结果观察组患者治疗总有效率(93.33%)高于对照组总有效率(70.00%),2组比较差异具有统计学意义(P<0.05)。并且治疗后观察组患者收缩压与舒张压均低于对照组,2组比较差异具有统计学意义(P<0.05)。同时对比患者治疗前后血液生化指标发现治疗后观察组患者24 h舒张压、肌酸酐和尿酸优于对照组患者(P<0.05)。2组患者均未出现严重不良反应,轻微不良反应,观察组患者不良反应发生率为3.33%,低于对照组患者的10.00%,2组比较差异具有统计学意义(P<0.05)。结论苯磺酸氨氯地平联合厄贝沙坦治疗老年高血压患者可以有效控制患者血压,改善患者血液生化指标,临床疗效确切,安全性更高,值得临床推广使用。     

MRI动态增强定量灌注参数评价宫颈癌微循环及病理分级中的研究

目的探讨多期动态增强磁共振成像(DCE-MRI)定量灌注参数在宫颈癌微循环及病理分级中的价值。方法选取2017年1月~2018年12月在绍兴市人民医院就诊且手术病理证实为子宫颈癌21例(鳞癌17例,腺癌4例)及子宫肌瘤患者22例,术前行盆腔多期DCE-MRI检查,选择Extended Tofts和Exchange模型分别计算宫颈癌与子宫肌瘤、低分化与中高分化宫颈癌的定量灌注参数(Ktrans、K ep、V e、V p、PS、F p),对比分析组间差异及组内差异;在低分化与中高分化2组中,筛选出有统计学意义的参数,以病理为金标准绘制ROC曲线,评价不同参数的诊断效能。结果磁共振定量灌注参数K trans、K ep、V e、PS在宫颈癌组和子宫肌瘤组差异有统计学意义(P<0.05),低分化与中高分化宫颈癌K trans、PS、F p值差异有统计学意义(P<0.05)。绘制K trans、PS、F p值鉴别低分化组的ROC曲线,曲线下面积分别为0.867、0.867、0.867。结论DCE-MRI定量灌注参数可用于宫颈癌的诊断及病理分级,特别是K trans、PS、F p值在宫颈癌病理分化中具有较高的诊断效能,可作为宫颈癌病理分化的预测因子。     

成人危重患者低体温复温管理的证据总结

目的 总结成人危重低体温患者复温管理的相关证据,为临床实践提供指导。方法 根据循证护理方法确立循证问题,根据证据的“6S”模型,从“证据金字塔”上层开始检索国内外有关成人危重患者低体温复温管理的相关证据,证据资源类型包括临床决策、推荐实践、证据总结、指南、专家共识。由2名研究人员独立进行文献质量评价,并对符合质量标准的文献进行证据内容提取。结果 共纳入8篇文献,包括2篇临床决策,1篇推荐意见,3篇证据总结,2篇专家共识。共提取出涉及体温监测（3条证据）、复温目标（2条证据）、复温措施选择（5条证据）、复温风险管理（7条证据）、复温并发症监测（5条证据）的22条证据,证据等级1~5级。结论 本研究从5个维度汇总了成人危重患者低体温复温管理证据,为临床实践提供了理论指导。但本研究汇总的证据来源多为国外研究,建议研究者在使用本次汇总的证据时,要充分评估每条证据在临床的可行性、适宜性、临床意义和有效性,并评估证据在临床应用的障碍与促进因素,以确保证据在临床的顺利应用。     

营养不良性大疱性表皮松解症COL7A1基因诊断及产前诊断

目的 分析2个营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)家系致病基因COL7A1基因突变位点,并在此基础上探讨COL7A1基因分析用于产前诊断的可行性.方法 应用全基因捕获新一代测序(NGS)对2013年10月和2014年4月在郑州大学第一附属医院就诊的2个DEB家系中2例先证者COL7A1基因进行全基因突变检测,获得变异序列后,针对所检出变异序列进行PCR扩增后Sanger双向测序对2个DEB家系中2例先证者及其父母和100名健康个体的COL7A1基因序列进行突变验证分析,确定致病突变后,对其中1个家系中的高危胎儿进行孕早期产前诊断.结果 共发现4种COL7A1基因突变:c.5230G ＞T (p.E1744X)、c.5932C ＞T (p.R1978X)、c.5605-10 T＞G(IVS66-10 T＞G)、c.8305-1G＞A(IVS110-1G＞A).其中p.E1744X、IVS66-10 T＞G和IVS110-1G＞A为国际首次报道的突变.家系1中先证者携带COL7A1基因p.E1744X和p.R1978X无义突变,父母分别为杂合突变携带者;家系2中先证者携带COL7A1基因IVS66-10T＞G和IVS110-1G ＞A剪接区突变,父母分别为杂合突变携带者;100名健康个体未检测到上述突变.家系1中产前诊断胎儿携带与其先证者相同的突变为受累胎儿,胎儿父母选择治疗性引产术后,取胎儿标本行基因诊断,结果与产前诊断相同.结论 COL7A1基因突变是该2个DEB家系的致病原因,NGS结合Sanger测序方法可以快速且准确地进行该病的基因诊断和产前诊断.     

低剂量 CT 在儿童肘关节外伤中的应用

目的：探讨低剂量CT扫描在儿童肘关节外伤中应用的价值。方法选取肘关节外伤后行CT扫描的患儿90例,随机分成常规剂量组（120 kV、150 mA）和低mA组（120 kV、50 mA）、低kV组（80 kV、150 mA）,扫描完成记录容积CT剂量指数（CTDIvol）和剂量长度乘积（ DLP）,并按照骨折线的清晰度对图像进行评级,分别进行统计学分析。结果低mA组、低kV组DLP仅为常规剂量组的31．9％和31．5％;而各组图像均能满足临床诊断要求,无统计学差异（P＞0．05）。结论儿童肘关节外伤行低剂量CT扫描,显著减少了射线剂量,并且完全能够满足临床的诊断要求。