低深度全基因组测序拷贝数变异分析技术在性发育异常患儿诊断中的应用价值

目的探讨低深度全基因组测序拷贝数变异分析(CNV-seq)技术在性发育异常(DSD)患儿诊断中的应用价值。方法纳入2019年10月至2020年10月至郑州大学第一附属医院就诊的5例身材矮小或外阴发育异常的DSD患儿。在外周血染色体核型分析、全外显子组测序(WES)、SRY基因检测的基础上, 进行CNV-seq检测以明确病因。结果患儿1和2的社会性别为女性, 染色体核型均为46, XY, WES结果为阴性, CNV-seq结果分别为46, XY, +Y(1.4)和46, XY, -Y(0.75)。其余3例患儿均携带可疑的Y染色体, 综合分析发现其核型分别为45, X[60]/46, X, del(Y)(q11.221)[40]、45, X, 16qh+[76]/46, X, del(Y)(q11.222), 16qh+[24]和45, X[75]/46, XY[25]。结论联合运用CNV-seq等分子遗传学技术明确了46, XY DSD患儿的Y染色体拷贝数变异及45, X/46, XY DSD患儿可疑Y染色体的性质, 为其临床诊疗提供了重要的依据。     

基于MRI表观扩散系数全域直方图参数鉴别子宫内膜癌与宫腔内良性病变的价值

摘 要：［目的］ 探讨基于表观扩散系数（apparent diffusion coefficient,ADC）值的全域直方图参数鉴别子宫内膜癌（endometrial cancer,EC）和宫腔内良性病变的价值。［方法］ 回顾性分析经手术病理证实的宫腔内病变患者179例,其中EC 78例,宫腔内良性病变101例。术前2周内均行盆腔磁共振成像和弥散加权成像。采用Mann-Whitney U检验或两独立样本t检验比较EC组和宫腔内良性病变组的ADC直方图参数。绘制直方图参数的受试者工作特性(receiver operating characteristic,ROC)曲线。不同特征的ROC曲线的比较采用德龙检验。通过多因素Logistic回归筛选出宫腔内良恶性病变的独立预测因子。［结果］ 在EC和宫腔内良性病变的全域直方图参数分析中,EC组全肿瘤直方图分析的灰度值的最大值、最小值、平均值、中位数、P10、P25、P50、P75、P90、均匀性均显著性低于宫腔内良性病变组。能量、熵、峰度、偏度明显高于宫腔内良性病变组（P值均<0.05）。多因素 Logistic 回归分析筛选出年龄（OR=1.182,P<0.05）和直方图得分（OR=1.081,P<0.001）为宫腔内良恶性病变的独立预测因子。［结论］ 基于ADC的全域直方图分析有助于子宫内膜癌与宫腔内良性病变的鉴别。     

血管造影对小肠平滑肌肿瘤的临床应用价值

目的：分析小肠平滑肌肿瘤的血管造影的Ｘ线表现,探讨血管造对小肠平滑肌肿瘤的临床应用价值。材料和方法：应用选择性肠系膜上动脉造影,回顾性分析了１１例小肠平滑肌肿瘤的血管造影征象。结果：血管造影主要表现为：（１）肿瘤的供血动脉增组;（２）动脉期显示一团病理血管;（３）可有血管池;（４）肿瘤染色;（５）可出现静脉早显。结论：（１）血管造影对小肠平滑肌肿瘤的诊断价值优于钡剂造影和内镜检查,可作为本病的首冼     

66例脑血管病患者睡眠障碍的治疗与护理

我院2003年1月～2004年1月收治脑血管病睡眠障碍患者66例,经精心治疗与护理,效果满意,现报告如下.     

低剂量 CT 在儿童肘关节外伤中的应用

目的：探讨低剂量CT扫描在儿童肘关节外伤中应用的价值。方法选取肘关节外伤后行CT扫描的患儿90例,随机分成常规剂量组（120 kV、150 mA）和低mA组（120 kV、50 mA）、低kV组（80 kV、150 mA）,扫描完成记录容积CT剂量指数（CTDIvol）和剂量长度乘积（ DLP）,并按照骨折线的清晰度对图像进行评级,分别进行统计学分析。结果低mA组、低kV组DLP仅为常规剂量组的31．9％和31．5％;而各组图像均能满足临床诊断要求,无统计学差异（P＞0．05）。结论儿童肘关节外伤行低剂量CT扫描,显著减少了射线剂量,并且完全能够满足临床的诊断要求。     

丁基苯酞抑制晚期糖基化终产物诱导的内皮细胞损伤及其机制

目的探讨丁基苯酞(NBP)对晚期糖基化终产物(AGEs)诱导人脐静脉内皮细胞损伤的保护作用及其机制。方法常规培养原代人脐静脉内皮细胞,细胞采用200 mg/ml AGEs干预48 h,同浓度牛血清白蛋白(BSA)作为正常对照组。其中,AGEs干预组预先加入不同浓度NBP(0. 1、1. 0、10. 0、和100. 0μmol/L)共同孵育0. 5 h,0μmol/L NBP设为阳性对照组。MTT法检测各组细胞增殖率,Hoechst 33258检测细胞凋亡,流式细胞学检测细胞内活性氧自由基(ROS)生成量,蛋白印迹检测Bcl-2和Bax的表达,硝酸盐还原法检测一氧化氮(NO)含量,逆转录实时定量PCR检测e NOS和i NOS表达。结果 NBP组细胞增殖率逐渐升高,1. 0、10. 0和100. 0μmol/L NBP组细胞增殖率与阳性对照组比较差异有统计学意义(P0. 05)。Hoechst 33258染色显示阳性对照组细胞质内含有大量浓染致密的颗粒块状荧光,NBP组则明显减少。NBP促进Bcl-2蛋白表达,其中10. 0和100. 0μmol/L NBP组与阳性对照组比较差异有统计学意义(P0. 05); NBP抑制Bax蛋白表达,其中1. 0、10. 0和100. 0μmol/L NBP组与阳性对照组比较差异有统计学意义(P0. 05)。NBP抑制了细胞内ROS生成,各NBP组ROS生成的荧光值与阳性对照组比较差异均有统计学意义(均P0. 05)。AGEs诱导后,阳性对照组细胞内NO合成明显减少,NBP干预后细胞内NO合成逐渐增加,1. 0、10. 0和100. 0μmol/L NBP组与阳性对照组比较差异有统计学意义(P0. 05)。NBP促进e NOS m RNA表达,并抑制i NOS m RNA表达,其中10. 0和100. 0μmol/L NBP组与阳性对照组比较差异有统计学意义(均P0. 05)。结论 NBP能有效抑制AGEs诱导的人脐静脉内皮细胞损伤。抑制氧化应激损伤和调节NOS表达可能是NBP保护内皮细胞的机制。     

早期帕金森病非运动症状的特点及其性别差异的研究

目的 探讨早期帕金森病（PD）的非运动症状(NMS)特点以及性别对NMS的影响。 方法 收集早期原发性PD患者的一般资料,采用国际运动障碍协会修订的统一PD评定量表的日常生活NMS体验量表进行NMS的评估,分析NMS的特点并比较不同性别间的差异。 结果 本组共47例患者,以抑郁情绪（28例）、便秘（27例）、小便问题和夜间睡眠问题（各26例）发生率最高;多巴胺失调综合征特征、幻觉和精神症状以及认知损害发生率最低（各3例）,其中男性以小便问题（与女性比较,P<0.05）和便秘最常见,女性以抑郁情绪（与男性比较,P<0.05）和夜间睡眠问题最常见。 结论 抑郁情绪、便秘、小便和夜间睡眠问题可能是早期PD最常见的NMS;男性与女性的NMS特点存在差别。     

成人危重患者低体温复温管理的证据总结

目的 总结成人危重低体温患者复温管理的相关证据,为临床实践提供指导。方法 根据循证护理方法确立循证问题,根据证据的“6S”模型,从“证据金字塔”上层开始检索国内外有关成人危重患者低体温复温管理的相关证据,证据资源类型包括临床决策、推荐实践、证据总结、指南、专家共识。由2名研究人员独立进行文献质量评价,并对符合质量标准的文献进行证据内容提取。结果 共纳入8篇文献,包括2篇临床决策,1篇推荐意见,3篇证据总结,2篇专家共识。共提取出涉及体温监测（3条证据）、复温目标（2条证据）、复温措施选择（5条证据）、复温风险管理（7条证据）、复温并发症监测（5条证据）的22条证据,证据等级1~5级。结论 本研究从5个维度汇总了成人危重患者低体温复温管理证据,为临床实践提供了理论指导。但本研究汇总的证据来源多为国外研究,建议研究者在使用本次汇总的证据时,要充分评估每条证据在临床的可行性、适宜性、临床意义和有效性,并评估证据在临床应用的障碍与促进因素,以确保证据在临床的顺利应用。