国产PES14HF聚醚砜高通量透析器对血液透析患者疗效和安全性临床随机对照试验

目的评价国产PES14HF聚醚砜高通量透析器的疗效和安全性。方法选择上海两家医院规律性血液透析患者72例。采用平行对照设计,试验组采用国产PES14HF透析器,对照组采用日本PES-150DS透析器。检测透析器尿素、肌酐、磷、β_2微球蛋白清除率和下降比率以及试验前后实验室评价指标。观察及记录不良反应。结果两组间尿素、肌酐、磷清除率差异均无统计学意义(P0.05)。试验组β_2微球蛋白清除率显著大于对照组,分别为(44.50±29.57)ml/min和(25.75±11.27)ml/min,差异有统计学意义(P0.05)。试验组尿素下降比率大于70%,两组间尿素、肌酐、磷下降比率差异均无统计学意义(P0.05)。试验组β_2微球蛋白下降比率显著大于对照组,分别为(38.87%±12.48%)和(29.53%±17.71%),差异有统计学意义(P0.05)。试验组尿素下降比率有效率显著大于对照组,分别为100%和88.57%,差异有统计学意义(P0.05)。两组治疗前后实验室评价指标均无明显变化。不良事件少而程度轻,无不良反应。结论国产PES14HF聚醚砜高通量透析器临床使用安全、有效。     

两种人工肝支持系统治疗70例重症肝衰竭患者的安全性及有效性的比较

目的比较血浆置换(PE)联合连续性静脉-静脉血液透析滤过(CVVHDF),血液灌流(HP)联合CVVHDF在人工肝支持治疗中的有效性和安全性。方法对70例重症肝衰竭患者分为两组,分别给予单次PE联合CVVHDF或单次HP联合CVVHDF的人工肝支持治疗,观察患者临床症状的变化,比较治疗前后电解质、肝肾功能、凝血酶原时间(PT)、部分凝血活酶时间(APTT)的变化。结果经过上述两种模式治疗后,两组患者的临床症状均有不同程度改善,血清总胆红素(TB)、血清肌酐(Scr)、血清尿素氮(BUN)、谷丙转氨酶(AST)、谷草转氨酶(ALT)均明显下降(P<0.01);电解质恢复正常(P<0.01)。与HP联合CVVHDF治疗组相比,PE联合CVVHDF组治疗结束时PT、APTT均明显下降(P<0.01),血清白蛋白(Alb)明显升高(P<0.01)。二种模式治疗的不良反应均较轻。结论两种治疗模式均能有效清除肝衰竭或者合并肾衰竭产生的各种有毒物质。两种治疗模式均能调节水电解质平衡。PE联合CVVHDF治疗后,患者血清白蛋白浓度明显提高,出凝血功能明显改善,优于HP联合CVVHDF治疗组。     

常染色体显性遗传Alport综合征致病基因 COL4A4杂合剪接突变的致病性分析及基因型-表型关联分析

目的探讨常染色体显性遗传Alport综合征(autosomal dominant Alport syndrome, ADAS)致病基因COL4A4杂合剪接突变的致病机制及基因型与表型的关联, 以加深对COL4A4剪接突变的认识以及对ADAS表型异质性的理解。方法本研究为病例系列分析。从3家医院收集5个ADAS家系先证者及家系成员的临床资料。对从先证者中经全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)发现的COL4A4杂合剪接变异, 通过RNA体内剪接或Minigene体外实验分析其对mRNA正常剪接的影响。结果在此5个ADAS家系患者中经WES发现了4个COL4A4杂合剪接变异位点。家系1、家系2、家系3和家系4中多数患者呈孤立性镜下血尿或合并微量蛋白尿, 个别患者合并显性蛋白尿、进入老年期后出现肾功能轻度减退。家系5中4例患者均呈快速肾功能进展, 于28～41岁进展至终末期肾病。家系1、家系2患者携带的c.735+3A>G和家系3患者携带的c.694-1G>C均可引起COL4A4的第12号外显子跳跃导致42 bp核苷酸框内缺失(c.694     

重症急性胰腺炎肾脏损害的发生机制

肾脏是重症急性胰腺炎（severe acute pancreatitis,SAP）时最常受累的胰外器官之一,有文献报道SAP并发急性肾损害（acute kidneyinjury,AKI）高达53.9%,如进展为急性肾衰竭则病死率高达50%。AKI是SAP独立的死亡危险因素。研究发现,体内产生的大量炎性介质、微循环的变化及细胞凋亡等因素可能在SAP引起AKI的发病机制中起着重要的作用。