原发性高血压患者血浆基因表达谱的生物信息学分析

目的应用生物信息学方法分析原发性高血压(EH)患者与正常血压成人差异表达的长链非编码RNA(lncRNA)和信使RNA(mRNA),从分子水平探讨EH的发病机制,为研究EH提供新思路。方法从美国国立生物技术信息中心公共数据平台下载包含5份EH患者和5份正常血压者(对照组)的血浆样本基因芯片数据集GSE76845(为了降低个体差异,每三个人的血浆混合为一份样本),使用R语言包寻找差异基因,进行基因集合富集分析(GSEA),使用miRcode、miRDB、miRTarBase和TargetScan数据库预测靶向微小RNA(miRNA)和mRNA并构建内源竞争RNA(ceRNA)调控网络。结果与对照组比较,EH组共筛选出191个差异lncRNA(90个上调、101个下调)和1 187个差异mRNA(533个上调、654个下调),GSEA分析得到泛醌和其他萜烯类醌的生物合成,甲状旁腺激素的合成、分泌及作用,脂肪酸代谢和甾体激素生物合成等17条通路可能参与高血压的发生。构建了包含150个节点和488个交互对的ceRNA网络。结论采用生物信息学方法分析EH,为EH发生发展的分子机制和治疗靶点研究提供了研究方向和理论依据。     

重庆市永川区H PV感染情况回顾性分析

目的了解重庆市永川区人乳头瘤病毒(HPV)感染率、亚型及年龄分布,分析HPV感染流行的现状,为区域性HPV疫苗的研发和本地区HPV感染的防治提供一定依据。方法采用聚合酶链式反应(PCR)和反向膜杂交技术对2015年9月至2017年5月在该院就诊且满足纳入要求的10 889例患者进行HPV检测。结果重庆市永川区HPV阳性率为24.60%,高、低危型感染前3位分别是HPV52、16、53亚型与HPV81、43、42亚型。单一、二重、多重(三重及以上)感染率分别为71.89%、18.96%、9.15%,其中二重感染以HPV52合并其他亚型最常见。HPV感染以40～50岁感染率最高,感染率曲线整体呈倒"U"形,各年龄段HPV感染率差异有统计学意义(P0.05)。结论重庆市永川区HPV的感染率、亚型及年龄分布较该地区以往研究有所变化,揭示了该地区HPV感染的现状及流行趋势,为区域性HPV疫苗的研发和该地区HPV的防治提供了切实依据。     

扶脾化瘤饮诱导胃癌小鼠细胞凋亡和相关凋亡基因表达的机制研究

目的:研究中药复方扶脾化瘤饮诱导MFC胃癌小鼠细胞凋亡的作用及其对肿瘤组织中Bcl-2及Bax蛋白表达的影响,初步探讨其可能的抑瘤机制。方法:建立胃癌(MFC)小鼠动物模型,并将模型动物随机分为模型对照组、扶脾化瘤饮高、中、低剂量组共4组。扶脾化瘤饮高、中、低剂量组给药剂量分别为6.0、3.0、1.5 g/kg,模型组给予等体积纯净水。连续给药、给水14 d处死小鼠,分离肿瘤称重计算抑瘤率,部分采用流式细胞仪检测胃癌细胞凋亡率变化;部分石蜡包埋,肿瘤组织切片,免疫组织化学法检测Bax、Bcl-2蛋白表达。结果:经扶脾化瘤饮作用后,小鼠胃癌细胞凋亡率明显增加,且表现出良好的剂量关系。扶脾化瘤饮高、中剂量组显著上调肿瘤组织Bax蛋白表达,下调Bcl-2蛋白表达,与模型对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。结论:扶脾化瘤饮可能通过下调Bcl-2表达,上调Bax表达,诱导肿瘤细胞凋亡,达到抗肿瘤治疗的目的。     

辽宁地区汉族献血人群Diego血型基因频率调查及稀有血型库的建立

目的对辽宁地区汉族献血人群Diego血型基因频率调查,建立辽宁地区稀有血型资料库。方法根据Diego血型的基因序列结构设计引物,优化PCR-SSP基因分型的实验方法,对1 298例辽宁地区汉族献血者血液标本进行Diego血型基因分型,并对其中55例标本进行血清学方法检测加以验证。结果应用已优化的PCR-SSP基因分型方法对1 298例辽宁地区汉族献血人群进行Diego血型的基因分型,其中Di~aDi~a检出1例,占0.08%,Di~aDi~b检出67例,占5.16%,Di~bDi~b检出1 230例,占94.76%。经计算,Di~a基因频率0.026 6,Di~b基因频率0.973 4,χ~2=0.009 8,P0.05,符合Hardy-Weinberg平衡定律,其中55例标本经血清学方法检测结果完全一致,并由此建立了辽宁地区Diego稀有血型资料库。结论应用PCR-SSP基因分型方法,调查了辽宁地区汉族献血人群Diego血型基因频率,具有本地区本民族的分布特点。建立了辽宁地区Diego稀有血型资料库,进一步保障输血安全。     

CYP2C19*3基因多态性对癫痫患者奥卡西平活性代谢产物MHD浓度的影响

目的：分析CYP2C19*3基因多态性与癫痫患者奥卡西平（oxcarbazepine，OXC）活性代谢产物10，11-二氢-10-羟基卡马西平（monohydroxycarbazepine，MHD）血药浓度的相关性。方法：纳入120例OXC单药治疗1个月以上且症状控制良好的癫痫患者，采集清晨服药前空腹血，采用高效液相色谱法测定MHD稳态谷浓度。通过PCR和sanger测序判定患者CYP2C19*3基因型。结果：120例癫痫患者快代谢患者64例，MHD血浆浓度为（18.17±7.34）μg·mL^-1；中代谢型患者36例，MHD血浆浓度为（19.31±9.17）μg·mL^-1；慢代谢型患者20例，MHD血浆浓度为（25.79±7.51）μg·mL^-1，3种基因型的MHD浓度有显著性差异（F=7.077，P=0.0013）。多因素分析显示，日剂量作为影响血药浓度的重要指标呈现出显著相关性（P<0.05）。结论：CYP2C19*3基因多态性影响MHD血药浓度，并且日剂量越高，MHD血药浓度越大，两者成显著正相关，临床应进行血药浓度监测。     

急性胰腺炎患者血清FABP4、miR-369-5p表达与疾病严重程度的关系

目的 检测急性胰腺炎(AP)患者血清中脂肪酸结合蛋白4(FABP4)、微小RNA-369-5p(miR-369-5p)水平,并探讨二者对AP病情程度的评估价值.方法 选取2019年4月至2020年6月于本院就诊治疗的127例AP患者为研究对象,根据严重程度将其分为轻症AP(MAP)组69例和重症AP(SAP)组58例.采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)检测血清miR-369-5p水平,采用酶联免疫吸附(ELISA)法检测血清FABP4、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)、C-反应蛋白(CRP)水平;采用Pearson法分析AP患者血清FABP4、miR-369-5p水平与生化指标及疾病严重程度评分相关性;采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)分析血清FABP4、miR-369-5p水平对SAP的诊断价值;采用Logistic回归分析影响AP病情程度的因素.结果 SAP组血清FABP4、TNF-α、IL-6、CRP水平及Ranson评分、急性生理与慢性健康状况评分Ⅱ(APACHEⅡ)评分高于MAP组,miR-369-5p水平低于MAP组(P<0.05).AP患者血清FABP4与miR-369-5p呈负相关(r=-0.541,P<0.05);FABP4与TNF-α、IL-6、CRP水平及Ranson评分、APACHEⅡ评分呈正相关(P<0.05);miR-369-5p与TNF-α、IL-6、CRP水平及Ranson评分、APACHEⅡ评分呈负相关(P<0.05).血清FABP4、miR-369-5p水平诊断SAP的曲线下面积(AUC)分别为0.877、0.867,特异性分别为91.3％、76.8％,灵敏度分别为72.4％、87.9％;二者联合诊断的AUC为0.933,特异性为87.0％,灵敏度为89.7％.FABP4是AP患者出现重症的危险因素(P<0.05),miR-369-5p是AP患者出现重症的保护因素(P<0.05).结论 血清FABP4、miR-369-5p水平与AP病情程度密切相关,可作为早期诊断AP患者病情程度的良好参考指标.