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目的:对毛囊角化病(Darier's disease, DD)一家系及三例散发患者进行ATP2A2基因的突变分析。方法:收集先证者及其家系成员、散发病例的临床资料和外周血,采用PCR技术扩增ATP2A2基因所有编码区及侧翼序列,用Sanger法测序检测潜在的突变,选取与患者无亲缘关系的100例健康人作为对照,同时对已报道的ATP2A2基因突变进行文献回顾。结果:家系中三例患者均检测出ATP2A2基因第5号外显子c.380 G>A(p.G127D)新发错义突变;散发患者S1检测出第13号外显子C.1676G>A(p.R559Q)错义突变,散发患者S2检测出第14号外显子c. 2001C>T(p.D667D)同义突变,散发患者S3未检测出突变。结论:本研究中共发现三个突变,其中c.380G>A(p.G127D)在中国人群中首次报道,拓展了ATP2A2的基因突变谱。 相似文献
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目的:分析反射式共聚焦显微镜(RCM)下扁平苔藓(LP)图像特征诊断的敏感性与特异性。方法:对我院就诊的临床初步拟诊为扁平苔藓的患者进行RCM检查,然后于相同皮损处行组织病理学检查,对照组织病理学表现分析其RCM图像特征,提炼图像共性特征,分析这些图像特征诊断的敏感性和特异性。结果:共入组78例患者,扁平苔藓的RCM图像特征为:较之周围正常皮肤,皮损区域(1)表皮角质层颗粒层不规则增厚;(2)伴表皮突向下延伸的棘层不规则增厚;(3)基底细胞液化变性;(4)真皮浅层淋巴细胞、组织细胞带状浸润。其中基底细胞液化变性敏感性最高为97.87%,特异性为58.06%;同时存在两种指标(2)和(4)这一组特异性最高为93.55%。结论:LP的RCM图像特征明确,诊断的敏感性与特异性均较高,可应用于LP的常规筛查。 相似文献
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报道6例(男1例,女5例)多发性小汗腺汗囊瘤并对相关文献进行复习。6例患者病程1~9年,皮损均表现为面部多发丘疹,直径约1~3 mm,部分丘疹呈淡蓝色透明样外观。组织病理表现为真皮见扩大的囊性导管和腔,囊壁由两层立方形细胞或一层扁平细胞组成。2例患者应用激光治疗好转,治疗10个月后复发,2例未治疗,2例失访。 相似文献
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hTERT反义寡核苷酸抑制Hut78细胞端粒酶活性及诱导细胞凋亡的研究 总被引:1,自引:1,他引:0
目的 探讨人端粒酶逆转录酶(hTERT)基因反义寡核苷酸对皮肤T细胞淋巴瘤(CTCL)细胞株端粒酶活性及细胞生长的影响,为CTCL基因治疗提供新的基因靶点。方法 采用脂质体介导的基因转染方法,将不同浓度(10μmol/L、20μmol/L、30μmol/L)的寡核苷酸分别导入CTCL细胞株Hut78中;分别于不同的时间,应用端粒酶重复序列扩增及酶联免疫吸附方法(PCR-ELISA)、逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)、流式细胞仪技术等动态观察转染细胞中端粒酶活性、hTERT mRNA表达以及细胞凋亡的变化。结果 经hTERT反义寡核苷酸(AODN)作用72h后,细胞端粒酶的活性明显下降,hTERT mRNA的表达减弱,并可观察到细胞凋亡,凋亡细胞发生率为13.05%。细胞生长抑制作用有明显的时效性,以30μmol/L、72h时下降最明显。而有义寡核苷酸(SODN)组和对照组以上指标均无明显变化(P>0.05)。结论 hTERT反义寡核苷酸可显著抑制CTCL细胞的端粒酶活性,抑制细胞生长增殖,诱导细胞凋亡。 相似文献
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本文回顾性分析了47例Paget病的临床及病理表现,其中乳房Paget病17例,均为女性,平均发病年龄54.2岁,平均病程19.6个月;乳房外Paget病30例(男28例,女2例),平均发病年龄68.2岁;平均病程61.96个月。皮损均表现为界清的红斑,表面有渗出、糜烂和结痂。皮损组织病理可见典型的散在或成巢分布的Paget细胞,免疫组化肿瘤细胞表达CK7、CEA、CKpan。45例患者早期误诊为"湿疹"。 相似文献
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临床资料 患儿,男,1岁。全身反复起红斑、水疱3个月。患儿9个月时无明显诱因额部、龟头起水疱,约黄豆大小,几天内泛发全身,于当地医院诊断为寻堂型大疱疮,住院后给予地塞米松静脉滴注1周(剂量不详), 相似文献
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目的:综述药物治疗甲真菌病的临床应用分析。方法:检索1995年-2005年3月MEDLINE网站收入的药物治疗甲真菌病的Meta分析,系统综述10个Meta分析4种口服药物(灰黄霉素、伊曲康唑、特比萘芬、氟康唑)和一种外用药物(环吡酮)治疗甲真菌病的临床证据。结果:灰黄霉素、伊曲康唑、特比萘芬、氟康唑、环吡酮真菌学治愈率分别为24.5%~68%,56.5%~93%,74%~96.5%,48%~65.6%,29%~85.7%;临床治愈率为33.7%~41oA.70%,70%,45%~66.5%,52%;复发率为40%.10.4%~21%,15%,4.4%,20.7%;治疗总费用(美元)为569.00~1470.70,713.00~1783.00,422.00~1106.00,1005.24,361.12~682.00;费用/真菌学治愈率为837.00~3578.40,767.00~2215.60,454.00~1233.90,1532.40,686.50。结论:特比萘芬是一种较经济有效的治疗甲真菌病口服药物,环吡酮甲涂剂是一种较好的外用药物,伊曲康唑冲击疗法明显降低了治疗成本。 相似文献
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