ELL2基因多态性与涎腺多形性腺瘤易感性的相关性分析

目的 分析ELL2基因1119T>C多态性与涎腺多形性腺瘤易感性之间的相关性。方法 绘制涎腺多形性腺瘤家系,对涎腺多形性腺瘤家系中5个成员的ELL2基因外显子进行测序;采用病例对照研究,将2016年1月-2020年7月就诊于山西白求恩医院口腔颌面外科的112例涎腺多形性腺瘤患者作为病例组,以年龄、性别为匹配条件,将2019年1月-2020年1月该院176名健康体检者作为对照组。高分辨熔解曲线(HRM)检测两组ELL2基因1119T>C多态性;采用χ²检验分析基因多态性与涎腺多形性腺瘤发生之间的相关性,分层分析评估吸烟与基因型的协同作用;并采用实时定量反转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测不同基因型个体ELL2的表达水平。结果 涎腺多形性腺瘤家系中ELL2基因第8外显子存在1119T>C多态性位点。病例对照研究结果显示,涎腺多形性腺瘤患者该位点纯合子CC基因频率明显高于对照组(24.1%vs. 11.9%,P=0.002)。纯合子CC与涎腺多形性腺瘤发生风险增加相关(OR=3.059,95%CI 1.494～6.263)。分层分析显示,吸烟与111...     

肺癌与线粒体DNA遗传变异

肺癌是当今世界最常见的恶性肿瘤之一,也是对人类生存和健康构成极大威胁的恶性肿瘤之一。近年来,肺癌致死率高达22．7％,已取代肝癌成为我国致死率最高的肿瘤。如果不采取有效干预措施,肺癌的患病率及致死率将进一步增加,到2025年我国肺癌患者将达到100万人次。肺癌的病因及发病机制迄今尚未明确,目前公认吸烟是导致肺癌的主要危险因素之一,此外,     

遗传变异与非酒精性脂肪肝病的研究进展

非酒精性脂肪肝病是遗传-环境-代谢相关性疾病,是西方国家最常见的慢性肝病,在我国是继病毒性肝炎后第二位常见肝病,常与肥胖、2型糖尿病、血脂紊乱、高血压等代谢综合征(meta-bolic syndrome,MS)症状并存,近年来其患病率逐年增加,已成为引起慢性肝病及血清氨基酸转移酶水平升高的主要原因之一。近几年非酒精性脂肪肝病与遗传基础的关系越来越受到关注。本文综述了脂肪酸代谢、胰岛素抵抗、氧化应激、细胞因子等与非酒精性脂肪肝病相关的遗传变异的研究进展。     

基因拷贝数变异与人类疾病研究进展

1．拷贝数变异——基因组遗传变异的新视角 遗传变异是生命奥秘的基本特征,2001年2月,美、日、德、法、英、中等六国科学家和Celera公司同时宣告人类基因组测序计划（human genome projection,HGP）基本完成,引得人们雀跃不已,仿佛揭开生命奥秘的神秘面纱指日可待。根据HGP绘制的人类基因组序列图谱,各类人群的基因序列大部分相同,仅有约0．1％的基因存在变异（http：／／www．hapmap．org）。     

17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的研究进展及挑战

17α-羟化酶缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症的一种罕见类型.以女性原发性闭经、男性假两性畸形、低肾素型高血压、低钾血症为主要临床表现.该病为罕见病且临床表现复杂,容易发生误诊.该文对17α-羟化酶缺陷症研究的发展与当前面临的挑战进行综述,有利于该病患者的明确诊断和及时干预.     

小细胞肺癌分子遗传学研究进展

小细胞肺癌(small cell lung cancer,SCLC)恶性程度高、预后差,现有的靶向药物治疗基本无效,迫切需要深入了解其分子特征从而筛选有效的治疗靶点。二代测序等全基因组研究技术为肿瘤的研究、诊治批量增加遗传标志物,SCLC的遗传位点亦不断被发现和解读。本文对近年SCLC分子遗传特征的研究进展进行综述。     

迟冷体质与燥红体质养生法

<正>体质是人的质量。它是人的有机体在遗传变异和后天获得性的基础上所表现出来的机能和形态上相对稳定的特征。体质包括体格、体能和适应能力几个方面。迟冷体质与燥热体质是相对应的两种体质。     

鄂赣浙3省10地并殖吸虫遗传变异的ITS2分析

目的对鄂赣浙3省10地12株并殖吸虫进行遗传变异检测,进一步为并殖吸虫分类提供证据。方法提取并殖吸虫的基因,采用一对特异引物3s’和BD2,经PCR特异扩增ITS2基因,PCR产物纯化后直接基因测序,分析遗传距离,并构建进化树。结果从DNA序列结果来看,12株并殖吸虫群体间存在种内和种间差异。大致可以将12株并殖吸虫分为三类:⑴江西武宁株、湖北赤壁株、湖北咸宁株和浙江兰亭株;(1)湖北五峰a株、湖北五峰b株、湖北走马a株、湖北走马b株、湖北五里株、湖北十堰株和湖北随州株;(3)湖北神农架株。结论湖北省内存在三种并殖吸虫:第一类为卫氏并殖吸虫;第二类为斯氏并殖吸虫;第三类为神农架并殖吸虫,且可能是一种新种。