两种常见葡萄糖－6－磷酸脱氢酶基因突变检测及临床分析

通过扩增葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）基因第１０，１１，１２，１３外显子６３９ｂｐＤＮＡ片段结合寡核苷酸探针斑点杂交技术，在４０例广西籍Ｃ６ＰＤ缺陷者中检测中国人常见Ｇ６ＰＤ突变ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）和ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）。结果检出ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）男性半合子１２例，ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）男性半合子１０例，ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）女性纯合子１例，ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）和ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）女性双重杂合子１例。ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）突变的频率为３１．０％，ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）突变的频率为３１．０％。ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）和ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）两种突变均可导致新生儿高胆红素血症、急性溶血、遗传性非球形细胞性溶血性贫血、无症状基因突变携带者等临床表现。     

颗粒植骨，钛网植骨和髂骨植骨在后入路单节段腰椎结核病灶清除术中的疗效研究

目的　比较颗粒植骨,钛网植骨和自体髂骨植骨在后入路单节段腰椎结核病灶清除术中的临床疗效。 方法　回顾性分析本科2015年7月至2020年9月接受后入路单节段腰椎结核病灶清除 + 植骨融合内固定术的98例患者,其中32例自体髂骨植骨,32例钛网植骨,34例颗粒植骨。主要的观察指标包括：手术时间,术中出血量,术后住院时间,VAS评分（visual analogue scale,VAS）,血细胞沉降率,C反应蛋白和美国脊髓损伤协会分级;次要参考指标：矫正和丢失Cobb角,植骨融合时间。记录所有参考数据并进行统计学分析。 结果　术后平均随访时间为28月（14 ~ 53月）。颗粒组手术时间（192.6±42.2）min,植骨融合时间（5.2±1.1）月,均优于髂骨块组（229.2 ± 61.6）min,（8.0 ± 2.9）月和钛网组（233.1±51.1）min,（8.6±5.6）月,P<0.05。术中出血量颗粒组（385.3±251.8）ml,少于钛网组（660.9 ± 486.4）mL,P<0.05;与髂骨块组（534.4 ± 395.4）ml无统计学差异,P＝0.122。术后末次随访患者腰椎节段后凸Cobb角均较术前显著改善（P<0.05）,丢失及矫正Cobb角各组间无统计学差异（P>0.05）。余指标3组间无统计学差异。 结论　与髂骨块植骨和钛网植骨相比,颗粒骨植骨简单易行,手术时间短,术中出血量少,术后植骨融合快,应用于后入路单节段腰椎结核术中,是一种安全,有效的植骨方式。     

因色情使用寻求心理帮助青年男性的类别及特征

目的:探索因色情使用寻求心理帮助的青年男性的类别及其特征。方法:通过网站招募7567名因感觉自己有色情使用问题而寻求心理帮助的青年男性,以问题性色情消费量表(PPCS),简版色情使用筛查量表(BPS)、道德冲突量表(MI)为潜在分类评估工具;以网络色情活动问卷(OSA)、一般健康问卷(GHQ-12)、色情渴求问卷(PCQ)、性强迫量表(SCS)为相关指标工具,通过网络分析揭示各类别的核心症状,及各指标对各组问题性使用的预测性(R~2为指数)。结果:本样本中,7567名青年男性可分为自我感知问题(n=1766)、控制障碍(n=3586)和问题性使用(n=2215) 3个类别;三类均表现出色情使用凸显性,自我感知和问题组还存在耐受和戒断症状;自我感知组中PCQ得分的R~2最大(24.8%),OSA得分次之(R~2=15.1%),控制障碍组和问题组中则是SCS得分的R~2最大(R_控制障碍~2=18.4%,R_问题~2=21.5%)。结论:青年男性色情使用求助者可分为3个类别,不同类别核心症状不同,色情渴求、性强迫和色情活动频率对各类别的预测性不同。     

应用成分输血成功抢救羊水栓塞导致DIC 1例

导致弥漫性血管内凝血(DIC)发生的产科方面的原因占4％～12％，其中羊水栓塞导致DIC的病情凶险，发展迅速，病死率高达70％～80％。笔者在临床中应用成分血成功抢救羊水栓塞导致DIC 1例，现报告如下。     

伴中央-颞区棘波的儿童良性癫痫临床与脑电图分析

目的 探讨伴中央颞区棘波儿童良性癫痫（benign ctfildhood epilepsy with centro-temporal spikes，BECT）的临床特点、脑电图（EEG）改变及预后情况。方法 采用数字视频脑电图仪和动态脑电监测，对31例BECT患儿进行清醒和睡眠脑电图描记，结合临床表现及影像学资料进行随访分析。结果 本组发病年龄为2．5岁-14岁，其中5—10岁发病24例（占77．42％），发作均与睡眠有关，2例发病后有语言障碍。发作间期EEG背景波正常，在一侧或双侧中央区和中颞区出现负性、双向或多向的棘波或尖波，或棘慢综合波，入睡后放电频率明显增加。影像学检查有1例侧脑室扩大，其余正常。结论 BECT多见于5—10岁儿童，临床发作与睡眠密切相关，EEG有特征性改变，表现为一侧或双侧中央和／或中颞区有尖波、棘波或棘慢综合波发放。抗癫痫药物治疗有效，大部分预后良好，2例有认知功能障碍。     

经食管超声心动图对房间隔缺损封堵治疗适应证的筛选和评价

目的　对继发孔型房间隔缺损 (ASD)形态及整体状况进行定量评分 ,从而对欲行介入封堵的ASD术前筛选和术中监测作标准化评价。方法　 2 10例经临床及超声心动图等检查确诊的ASD患者 ,所有病例采用Amplatzer封堵器封堵 ,术前行经食管超声心动图 (TEE)检查并根据ASD的大小、形态、位置及周边结构进行评分 ,并据此对ASD进行评价。结果　 2 0 4例封堵成功 ,TEE测量ASD最大径 4～ 3 1mm[平均 (19.7± 6.3 )mm ] ,选用封堵器大小 10～ 3 6mm [平均 (2 3 .8± 6.6)mm ]。 6例失败。ASD评分≤ 6分为封堵适应证 ,7～ 9分为相对禁忌证 ,10～ 12分为封堵禁忌证。结论　TEE是诊断ASD最佳影像学检查方法 ,应用TEE评分系统可对ASD封堵适应证作术前筛选。     

周围型肺癌CT征象与MMP-2和VEGF表达相关性研究

目的研究周围型肺癌CT征象与MMP-2和VEGF表达的关系.方法运用SP免疫组化法对47例经病理证实的周围型肺癌进行MMP-2、VEGF表达的检测,分析其与术前CT征象的关系.结果 MMP-2和VEGF表达与瘤体大小、深分叶征、棘状突起、纵隔淋巴结转移有关,与毛刺征、空泡征无关.结论周围型肺癌CT征象中,瘤体直径>3 cm、深分叶征、棘状突起和纵隔淋巴结转移提示肿瘤的恶性度高.     

临床检验项目的循证评价

循证医学的原理与方法是现代医学发展的重要内容。它要求临床的诊断、治疗、预后等医疗决策必须建立在最佳证据的基础上，而最佳证据的寻求必须用系统评价的方法对符合随机对照研究（randomized controlled trial，RCT）的全部资料进行荟萃分析，得出科学的结论，再在实践中进一步加以验证和修正。如此循环上升使医疗决策更符合客观规律。     

再灌注损伤救援激酶信号转导通路在后处理抗再灌注心肌凋亡中的作用

目的:目前对后处理保护机制的研究还较孤立,缺乏上下游调节机制的联系.通过建立在体大鼠心肌缺血再灌注模型,探讨后处理在整体实验下的抗凋亡效应,以及这种心肌保护作用是否通过再灌注损伤救援激酶(reperfusion injury salvage kinase,RISK)信号转导通路来实现.方法:实验于2006-07/2007-05在首都医科大学病理生理学教研室完成.健康成年雄性SD大鼠32只,均分至以下4组:①心肌缺血再灌注组:结扎冠状动脉左前降支(缺血)45 min,再灌注4 h.②后处理组:在再灌注前,给予10s再灌、10s缺血,连续3个循环.③PI3K抑制剂组:在再灌注前5min经颈静脉注射磷脂酰激醇3激酶(PI3K)抑制剂LY-294002(0.3 mg/kg),余同③组.④MAPKK抑制剂组:在再灌注前5 min经颈静脉注射丝裂原激活蛋白激酶激酶(MAPKK)抑制剂PD 98059(0.3 mg/kg),余同②组.再灌注结束后取左室缺血区,使用Western blotting法检测各组心肌组织中凋亡指标Bax,Bcl-2,Caspase-3表达量变化及RISK通路中Akt,P-ERK 1/2及eNOS表达量变化.结果:32只大鼠均进入结果分析.与心肌缺血再灌注组相比,后处理组心肌凋亡显著减轻,Akt、P-ERK 1/2及eNOS含量显著升高;PI3K抑制剂组心肌凋亡较后处理组严重,Akt、eNOS含量降低;MAPKK抑制剂组心肌凋亡较后处理组严重,ERK 1/2含量降低.结论:后处理对再灌注心肌存在明显的抗凋亡作用,该作用可能与RISK信号转导通路的激活有关.     

Ⅰ类整合子在多重耐药铜绿假单胞菌中的分布与结构分析

目的 了解分离于镇江地区的铜绿假单胞菌对13种常用抗生素的耐药率;明确Ⅰ类整合子基因盒结构及其在耐药基因播散中的作用.方法 采用K-B纸片法检测71株铜绿假单胞菌的耐药率;煮沸法提取71株铜绿假单胞菌基因组DNA;PCR扩增Ⅰ类整合子基因,并通过测序分析其所携带耐药基因盒.结果 71株铜绿假单胞菌对临床常用的13种抗生素的耐药率在18.3%～77.5%不等;Ⅰ类整合子检出率为38%,包括aadB、aac(6')-Ⅱ、PSE-Ⅰ、dfrA17和aadA5 5种基因盒,其中最常见者为dfrA17和aadA5.Ⅰ类整合子阳性菌株对哌拉西林、哌拉西林/他唑巴坦、头孢曲松、头孢吡肟、头孢他啶、庆大霉素、阿米卡星、妥布霉素、左氧氟沙星、环丙沙星等10种抗生素的耐药率明显高于整合子阴性菌株.结论 不同铜绿假单胞菌临床株对13种常用抗生素的耐药率各不相同,整合子阳性菌株耐药率明显高于整合子阴性菌株,提示Ⅰ类整合子是铜绿假单胞菌多重耐药的重要因素.