潮州地区人群血红蛋白病基因型分布调查

目的了解潮州地区人群血红蛋白病的分布状况和基因型。方法采用血细胞平均体积（MCV）、红细胞脆性及血红蛋白电泳3种方法联合检测,对本地区人群（2936例）进行血红蛋白病的筛查。筛查阳性样本采用跨越断裂点多聚酶链反应（gap-PCR）和反向斑点杂点（reverse dot blot）技术进行地贫基因确诊,以PCR-DNA测序法进行异常血红蛋白（除HbE）突变的鉴定。结果潮州地区人群的筛查阳性率为9．43％（277／2936）。其中164例接受地贫基因诊断,诊断率为59．21％（164／277）。在115例确诊为地中海贫血的样本中,α-地贫占78．26％（90／115）,以东南亚缺失型（--SEA）为主;β-地贫占21．74％（25／115）,其中654M位点突变发病率最高,其次是41-42M;异常血红蛋白携带者6例,为HbQ．Thailand、Hb K-NewYork、Hb J-Bangkok、Hb G-Chinese各1例,HbE2例。结论潮州地区人群地中海贫血发病率较高,以α-地中海贫血居多。本研究结果对于开展遗传咨询、产前诊断具有重要的参考价值。     

贲门癌的CT诊断

目的分析贲门癌的CT表现,探讨CT检查在贲门癌临床诊断中的价值。方法回顾性分析46例经手术病理或胃镜活检证实的贲门癌患者的CT表现及手术病理资料。结果 46例贲门癌患者CT表现:贲门区管壁增厚46例,腔内肿块25例,邻近组织浸润19例,淋巴结肿大16例,远处转移7例。结论 CT能显示贲门癌的形态、大小,判定有无周围浸润、淋巴结及远处脏器转移,对疾病的评估和治疗方案的选择具有重要的价值。     

蝎毒结肠靶向小球对幼鼠慢性内脏痛的抑制作用

目的:研究蝎毒结肠靶向小球对幼鼠慢性内脏痛的抑制作用。方法:选用新生SD大鼠,出生后8～14d内,每天固定时间给予一次60mm Hg结直肠扩张刺激,建立慢性内脏痛模型,对照大鼠除了不行结直肠扩张外,其他情况同模型大鼠。实验分组:对照组、对照空白小球组、对照蝎毒小球组、模型组、模型空白小球组、模型蝎毒小球低剂量组、模型蝎毒小球中剂量组、模型蝎毒小球高剂量组。大鼠第28天开始胃肠给药,连续给予蝎毒靶向制剂14d后,采用腹外斜肌放电来评估肠道痛觉的敏感性;进而采用离体脑片场电位的记录方法,观察慢性内脏痛幼鼠海马CAl区场电位LTP的变化。结果:模型幼鼠腹外斜肌放电明显增强,服用蝎毒靶向小球后,腹外斜肌放电幅值显著减少(P<0.05);记录离体海马场电位LTP显示,模型幼鼠场电位LTP较对照幼鼠的幅值显著增加(P<0.05),同时蝎毒结肠靶向小球可显著降低模型幼鼠海马场电位LTP的幅值(P<0.05),而对对照幼鼠的作用无统计学差异(P>0.05)。结论:蝎毒结肠靶向小球可抑制幼鼠慢性内脏痛觉敏感性。     

肿瘤坏死因子受体相关因子6泛素化位点突变载体的构建及其功能位泛素化位点的鉴定

预测人肿瘤坏死因子受体相关因子6（TRAF6）基因上的泛素化位点,并构建泛素化位点突变质粒,探讨突变质粒对人结直肠癌HCT116和SW480细胞中核因子κB（NF-κB）和激活蛋白1（AP-1）相对荧光素酶活性的影响。     

外周动静脉同步换血治疗新生儿高胆红素血症

目的探讨外周动静脉同步换血治疗新生儿高胆红素血症疗效。方法对符合换血指征的25例患儿采用外周静脉（大、小隐静脉或手、足背静脉）输血，同步外周动脉（桡动脉或肱动脉）抽血，换血速度10—20ml／5min，换血量为患儿两倍总血量（150—180ml／kg），换血前后监测血清总胆红素、间接胆红素、直接胆红素、血生化及血常规。结果换血后血清三种胆红素浓度均显著下降（P〈0．01），总胆红素换出率为52．6％，间接胆红素换出率为53．2％，直接胆红素换出率为38．0％。血常规中血红蛋白明显升高（P〈0．01），而白细胞、血小板则在正常范围内明显下降（P〈0．01；〈0．05）。血钾、钠、钙换血前后无明显变化（P〉0．05），而血糖明显升高（P〈0．01）。结论外周动静脉同步换血治疗新生儿高胆红素血症疗效显著，操作简单，方便快捷，值得推广应用。     

儋州地区泌尿生殖道支原体感染情况及药敏结果分析

目的了解儋州地区泌尿生殖道感染患者中支原体感染的发生情况及其对临床药物耐药性。方法选取儋州地区1 828例泌尿生殖道感染患者,采用支原体培养鉴定药敏一体化试剂盒,进行解脲脲原体(Uu)和人型支原体(Mh)培养鉴定及药敏试验检测,并对结果进行统计分析。结果 1 828例泌尿生殖道感染者中,支原体培养总阳性率为35.01%(640/1 828),其中男、女支原体感染率分别为25.94%、42.04%,2014、2015年支原体感染率分别为30.98%、38.87%。儋州地区分离的支原体对多西环素、米诺环素和交沙霉素仍保持着较高的敏感性,对喹诺酮类抗菌药物已产生不同程度的耐药性。结论儋州地区泌尿生殖道感染患者中,支原体感染已多见,并逐渐产生耐药性,临床医生在治疗时应根据患者情况合理选用抗菌药物。     

甲状旁腺切除术对尿毒症继发甲状旁腺功能亢进症的维持性血液透析患者肾性贫血的影响

目的观察甲状旁腺切除术(parathyroidectomy, PTX)对尿毒症继发甲状旁腺功能亢进症(secondary hyperparathyroidism, SHPT)的维持性血液透析(maintenance hemodialysis, MHD)患者肾性贫血及促红细胞生成素(erythropoietin,EPO)用量的影响。方法回顾性分析2014年1月至2018年2月在福建医科大学附属龙岩第一医院因尿毒症SHPT接受PTX治疗的58例MHD患者,观察手术前及术后第3、6个月时血清钙、血清磷、碱性磷酸酶(AKP)、血清全段甲状旁腺激素(intact parathyroid hormone, iPTH)、血红蛋白(Hb)、红细胞比积(Hct)、促红细胞生成素(EPO)用量、血清铁蛋白(SF)、转铁蛋白饱和度(TS)、C反应蛋白(CRP)、血白蛋白(Alb)和尿素清除指数(Kt/V),分析术后3个月和6个月Hb水平及EPO用量的变化。结果 58例患者行PTX后iPTH水平明显下降(术前1828.88±811.2 ng/L,术后3个月56.75±158.4 ng/L,术后6个月64.52±178.5 ng/L;与术前比较P0.05);与术前相比,术后3个月、6个月的血钙、血磷和ALP均明显下降(P0.05)。术后Hb水平明显上升(术前99.92±14.26 g/L,术后6个月123.2±13.65 g/L,均P0.05);术后EPO用量减少[术前235.18±62.65 U/(kg·周),术后3个月158.78±34.24 U/(kg·周),术后6个月112.53±25.37 U/(kg·周),均P0.05]。结论甲状旁切除术能有效控制继发性甲状旁腺功能亢进,改善肾性贫血、减少促红细胞生成素用量。     

长QT综合征相关基因新突变R863X-HERG的功能研究

目的 R863X是在国人长QT综合征家系中发现的一个新的HERG基因无义突变,本研究旨在探讨R863X-HERG的功能。方法 采用PCR方法制备突变体R863X-HERG,并克隆到真核细胞表达载体中;用CHO细胞表达系统及全细胞膜片钳电生理技术研究突变体的功能。结果 实验表明R863-HERG基因单独表达时不能形成有功能的离子通道,而突变体R863X同野生型HERG共表达时,通道的电流密度降低约30％,且HERG WT／R863X通道的电压依赖性失活过程加速。结论突变体R863X亚基自身不能装配成有功能的通道,但可和野生型HERG亚基形成有功能的HERG通道异聚体,改变通道的门控特性。HERG蛋白C末端可能在通道装配中发挥一定的作用。     

急性上消化道穿孔的螺旋CT诊断

目的 探讨螺旋CT对急性上消化道穿孔的诊断价值。方法 对49例经手术证实的急性上消化道穿孔患者的 CT 影像资料进行回顾性分析。结果 49例患者中,十二指肠溃疡穿孔33例（67.35%）;胃溃疡穿孔16例（32.65%）,其中胃窦前壁穿孔9例（56.25%）,胃小弯前壁穿孔7例（43.75%）。腹腔游离气体49例（100.00%）,腹腔积液46例（93.88%）,胃肠道壁不规则增厚或周围脂肪层模糊23例（46.94%）。结论 通过螺旋CT诊断上消化道穿孔的患者,可以明确患者穿孔的病灶,能弥补X线平片的不足,为临床外科急腹症提供快速而可靠的诊断依据。     

胃癌的CT诊断及临床意义

目的:分析胃癌的CT表现及其临床意义。材料与方法:收集22例经胃镜、活检病理证实的胃癌病例进行CT扫描,13例行手术治疗。胃对比剂用阴性对比剂(水),其中4例增强扫描。结果:CT扫描表现22例胃壁不规则增厚,15例合并软组织肿块,CT同时可以发现胃癌的临近侵犯或远处转移。结论:CT检查作为胃癌诊断方法之一,有其独特的优势,胃癌CT检查的目的为疗前评估,指导临床制定出合理的治疗方案。特别是在中、晚期病例治疗方案的选择上,起着越来越重要的作用,是手术治疗的重要依据。