遗传性出血性毛细血管扩张症病例表型和基因型分析[论著]

目的　分析遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT）患者的临床症状和基因突变,探讨基因检测和遗传咨询对疾病诊断和预防中的应用。方法　收集2例HHT患者的病例资料及外周血样本,应用PCR扩增-测序方法对该病相关的 ENG、ACVRL1、SMAD4和BMP9 基因全部编码区进行序列分析。结果　2例HHT病例均具有反复的鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张。F1病例具有家族史,F2病例具有肺动脉高压,鼻出血严重程度分析发现年龄大的F2病例较F1病例鼻出血严重程度量表epistaxis severity score,ESS）评分高。基因检测发现,2例患者均携带ACVRL1 基因的c.1135G>A（p.Glu379Lys）突变。F1病例的家系成员基因检测发现Ⅲ：2携带c.1135G>A突变,该个体具有反复鼻出血和皮肤黏膜毛细血管扩张明确诊断;无症状的Ⅳ：1和Ⅳ：2为野生型,排除诊断。结论　来源于不同家系的具有相同突变的2例HHT表型具有相似性,为HHT的临床分型奠定基础;F1病例家系成员的病史调查和基因检测结果肯定了基因筛查和遗传咨询在HHT早期诊断中的作用,为HHT基因检测和遗传咨询的应用提供了理论依据和实践基础。     

综合评价医院工作的指标加权百分位次累加法

本文提出了综合评价医院工作的一种方法——指标加权百分位次累加法。本方法分五个步骤:1.建立评价指标体系;2.制定评价标准值;3.对指标值进行标准化;4.根据指标重要程度赋予相应权重;5.进行综合评价。并通过实际资料对本方法进行了验证。     

医学科研数据的探索性分析

探索性数据分析(Exploratory data analysis)主要是通过数据探查为科学研究寻找和提供有用的线索。它不象确定性数据分析(统计推断)那样,首先提出假设,再推断假设成立与否的概率     

一氧化氮对呼吸道纤毛运动的调控机制

呼吸道上皮细胞表面的纤毛是黏液纤毛传输系统的重要组成成分,研究发现一氧化氮在纤毛运动的调控机制中发挥重要作用.本文对一氧化氮信号分子在呼吸道分布,一氧化氮对纤毛运动调控机制以及一氧化氮与鼻科相关疾病发病的相关性做一综述.     

2009年世界鼻科学大会侧记

Rhinology World 2009(2009年世界鼻科学大会)于2009年4月16-19日在美国东部城市费城召开.     

高原老年人肺部感染252例诊治体会

我院地处海拔3900m的后藏地区，自2000年1月～2004年12月共收治老年肺部感染患者252例，由于所处位置特殊，加之多数患者均为当地藏族群众，其病情的发生、发展有其特殊性。现将诊治方面体会总结如下。     

高原心脏病并发心律失常138例分析

高原心脏病是慢性高原病的一种，往往在久居高原者中发生率较高。我院地处海拔3900m的后藏地区，自1990-2005年共收治高原心脏病并发心律失常患者138例，现分析如下。     

标准化尘螨变应原疫苗治疗变应性鼻炎的疗效和安全性评估

目的评价标准化尘螨变应原疫苗治疗变应性鼻炎的疗效及安全性。方法采用病例自身对照方法,比较30例尘螨变应性鼻炎患者在接受半年的免疫治疗前后的症状、体征评分。结果30例患者中有28人坚持完成免疫治疗,治疗后28例患者的症状、体征积分较治疗前均明显减少,差异具有统计学意义(P<0.01)。在总共566次注射中出现92例次局部不良反应,8例次轻微全身不良反应,未出现致命性全身不良反应。结论标准化变应原免疫治疗是治疗尘螨引起变应性鼻炎的一种有效、安全的治疗方法。     

皮肤试验在变应性疾病诊疗中的应用

随着变应性疾病患病率的升高及其诊疗方法的普及,皮肤试验,特别是皮肤点刺试验和皮内试验受到越来越多的关注.一般认为,皮肤试验不仅用于诊断IgE介导的变应性疾病,对随后的治疗也起一定的指导作用.