胎儿颈部软组织厚度的超声测量

目的　建立胎儿颈部软组织厚度 (nuchalskinfoldthickness ,NT)的正常参考值 ,以便为产前超声诊断胎儿染色体异常提供参照。方法　经腹超声测量 3 2 0 3例中晚孕期胎儿颈部软组织厚度 ,并进行统计分析。结果　初步得出各孕周胎儿NT的参考值范围。NT随着孕周增加而增长 ,其回归方程 :NT =-1.44 8+0 .40 1×孕周 (r =0 .790 ,P <0 .0 0 0 1)。结论　NT的变化遵循胎儿发育的规律 ,有其本身的固定图像特征。本文提出的各孕周的NT超声测值 ,对胎儿染色体异常的筛查有重要参考价值。其敏感性为 66.67% ,特异性为 95 .0 6% ,准确性为 95 %。     

脊柱裂和脊髓脊膜膨出11例产前三维超声诊断分析

2005-08～2006-12在我院行三维超声检查的孕妇共计2041例，发现脊柱裂及脊髓脊膜膨出声像图表现11例，分析如下。     

脐动脉彩色多普勒超声检查在产前监测中的应用

目的:评价脐动脉超声检测在高危妊娠中监护的效果。方法:1026例高危妊娠妇女分别接受脐动脉超声检测和无应激实验这两种方法的监护,将研究对象随机分成2组,根据剖宫产率的高低及胎儿健康情况进行对比研究。结果:在宫内窘迫导致的剖宫产中,脐动脉超声检测组明显低于无应激实验组(P<0.01),胎儿健康状况无明显区别。结论:作为一种常规检测手段,脐动脉超声检测法优于无应激实验法(P<0.01)。在不影响胎儿健康的情况下,脐动脉超声检测法能降低剖宫产率。     

群组化孕期保健在预防初产妇产前恐惧中的应用效果

目的:探讨群组化孕期保健在预防初产妇产前恐惧中的应用效果。方法:回顾性分析2019年6月至2021年6月于该院建档的94例孕妇的临床资料,按照孕期保健方法不同分为观察组与对照组,各47例。对照组采取常规孕期保健,观察组实施群组化孕期保健,干预至分娩结束。比较两组干预前后分娩恐惧量表(CAQ)评分、分娩方式、不良分娩结局发生率和护理满意度。结果:观察组干预后CAQ各维度评分及总分均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组自然分娩率高于对照组,阴道助产、剖宫产率均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组不良分娩结局发生率为4.26%(2/47),低于对照组的17.02%(8/47),差异有统计学意义(P<0.05);观察组护理满意度为95.74%(45/47),高于对照组的80.85%(38/47),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:群组化孕期保健对初产妇产前恐惧的预防效果优于常规孕期保健,能够降低产妇CAQ评分,提高自然分娩率和满意度,以及降低不良妊娠结局发生率。     

无创产前检测在胎儿性染色体疾病筛查中应用的临床研究

目的：讨论无创产前检测技术(non?invasive prenatal testing,NIPT)在筛查胎儿性染色体疾病方面的价值和意义。 方法：选取2018年2月—2021年1月接受NIPT检测的孕妇共19 327例,对于NIPT提示性染色体异常高风险的孕妇在知情同意后行羊膜腔穿刺术进行胎儿羊水染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),对所有病例的检测结果及妊娠结局进行汇总分析。结果：19 327 例孕妇中,NIPT 提示性染色体异常高风险的孕妇共 92 例,阳性率为 0.48%。其中81例孕妇接受了羊膜腔穿刺染色体核型分析及CMA检测,确诊45,X 13例(含嵌合体2例)、47,XXX 5例、47, XXY 8例、47,XYY 6例、性染色体微缺失微重复6例,其他染色体异常6例。NIPT检测技术对于性染色体异常的总阳性预测值 (positive predictive value,PPV)为45.68%;对于45,X(含嵌合体)、47,XXX、47,XXY、47,XYY、性染色体微缺失微重复的PPV分别为 30.95%、50.00%、80.00%、75.00%、54.55%。NIPT 对于性染色体非整倍体(含嵌合体)和微缺失微重复的 PPV 分别为 44.29%和54.55%,差异无统计学意义(P ＞ 0.05);对于染色体数目增多和染色体数目减少(含嵌合体)的PPV分别为67.86%和 30.95%,差异有统计学意义(P ＜ 0.05)。染色体核型分析和 CMA 检测确诊发现性染色体异常的比例分别为 38.27%和 44.44%。结论：NIPT对于性染色体疾病具有较高的阳性预测值,但对不同类型性染色体异常的阳性预测值差异较大。NIPT 可作为侵入性产前诊断之前的筛查方法,检测阳性孕妇应接受侵入性产前诊断进一步明确诊断。CMA比传统的染色体核型分析具有更高的异常检出率,建议对NIPT检测提示性染色体高风险的孕妇进行两项联合检查。     

结节性硬化的产前超声特征及预后分析

目的 回顾性分析总结结节性硬化(tuberous sclerosiscomplex, TSC)患儿在产前的超声表现特征,并对其出生后的临床表现进行追踪分析,为产前诊断及咨询提供依据。方法 对深圳市两家医院确诊为TSC并资料完整的患儿进行回顾性分析,采集相关临床资料,包括基础资料,影像学资料,遗传学资料,随访资料等,总结其产前超声特征及出生后的转归。结果 53例经基因测定确诊为TSC并且临床资料完整的患儿纳入研究,其中50例(50/53)在产前超声检查中诊断了心脏横纹肌瘤,46例为多发性,4例为单发性,其中肿瘤最常见的部位分别为左心室,右心室和室间隔;53例患儿产前超声发现26例(26/53)伴有颅内结节,而MRI诊断颅内结节共37例;4例(4/53)发现肾囊肿。TSC患儿出生后35例(35/53)存在不同程度癫痫,其中5例因药物治疗效果不理想而行癫痫灶手术切除术,其中4例术后无复发;31例存在智力发育、运动或语言能力落后,出现痉挛19例;2例(2/53)出生后因流出道梗阻和心律失常死亡。结论 TSC在胎儿期最主要的表现为多发性心脏横纹肌瘤和颅内结节;MRI在诊断胎儿颅内结节方面较超声具...     

一家系两例涉及三条染色体的复杂易位CSCD

孕妇 33岁,孕2产1,已生育一名表型及智力正常女孩。此次妊娠17周时进行产前筛查,提示21-三体高风险（1：311）。孕21周在我院行羊水穿刺抽取羊水20mL,进行产前检查。孕期无有毒有害物质接触史。夫妇非近亲结婚,表型及智力正常。无遗传病家族史。     

超声诊断胎儿骶骨发育不全的研究进展

骶骨发育不全是一种罕见的先天性畸形,指2个或2个以上骶骨椎体部分或全部缺失,常合并神经、骨骼、消化道及泌尿生殖等多个系统畸形。产前准确诊断胎儿骶骨发育不全对及时治疗及判断胎儿预后至关重要。本文对骶骨发育不全的胚胎学基础、分型、产前超声诊断的研究现状及进展做一综述。     

超声在诊断胎儿颜面畸形中的应用价值及颜面部畸形与染色体异常的关系研究

目的:探究超声在诊断胎儿颜面畸形中的临床价值,进一步分析颜面部畸形与染色体异常的关系。方法:回顾性分析2018年12月-2019年7月在笔者医院超声科行产前筛查的1533例孕妇的资料,以超声筛查胎儿颜面部异常者(超声异常组,n=30)和超声筛查胎儿颜面部正常但具有高危因素者(超声正常高危组,n=66)作为研究对象。记录超声及染色体检查结果,分析颜面部畸形与染色体异常的关系。结果:30例超声筛查颜面部异常胎儿中,8例单纯颜面部异常,22例颜面部异常合并其他异常。超声异常合并其他异常组NT厚度显著高于超声单纯异常组和超声正常高危组,差异有统计学意义(P<0.05)。超声异常组胎儿染色体异变率为20.00%,显著高于超声正常高危组的4.55%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:产前筛查中应用超声诊断可以明显提高染色体异常胎儿的检出率,值得临床推广应用。