产前超声五趾-跖-跟骨足底平面筛查足畸形的价值

目的 探讨产前超声五趾-跖-跟骨足底平面在筛查胎儿足畸形中的价值。方法 连续性选取10 015胎14~40孕周高危胎儿作为研究对象,产前超声检查采用五趾-跖-跟骨足底平面筛查足畸形,并与随访结果进行比较。结果 胎儿足长随孕周增加而增大(F=8.2,P<0.01),单纯先天性马蹄内翻足胎儿的患侧足长变短(χ²=49.1,P <0.01)。五趾-跖-跟骨足底平面超声诊断胎儿足畸形准确率为99.60%(9975/10 015),敏感度为85.29%(116/136),特异度为99.80%(9859/9879),阳性预测值为85.29%(116/136),阴性预测值为99.80%(9859/9879)。结论 五趾-跖-跟骨足底平面可用于胎儿足畸形的产前超声筛查,并可提高诊断水平。     

胎儿持续性左上腔静脉及其相关异常研究

目的分析产前超声诊断胎儿持续性左上腔静脉与合并其他畸形及染色体异常的相关性。方法收集2011年1月~2013年12月产前超声诊断为胎儿持续性左上腔静脉的病例,根据超声检查是否合并其他心脏畸形及心外异常,分为单纯型持续性左上腔静脉和非单纯型持续性左上腔静脉(合并除外持续性左上腔静脉的其他心脏畸形及大血管变异和/或心外各系统脏器的结构畸形及超声软指标异常),分析其合并畸形的种类、与染色体异常的关系及临床结局。结果产前超声诊断并经随访证实的持续性左上腔静脉共138例,其中单纯型30例(21.7%),非单纯型108例(78.3%)。非单纯型病例中合并心内异常87例(63.0%,87/138),其中异构综合征10例(11.5%,10/138);合并心外异常67例(45.6%,67/138),其中同时合并心内、外异常46例(33.3%,46/138)。99例胎儿行染色体核型分析或临床表型确认,其中13例(13.1%,13/99)染色体核型异常,包括18-三体征6例(46.2%,6/13)、21-三体征3例(23.1%,3/13)以及13-三体征、Turner综合征、47,XXY、46,XX,t(6;13)(q22;q23)各1例。其中单纯型1例(4.0%,1/25),染色体核型为46,XX,t(6;13)(q22;q23);非单纯型12例(16.2%,12/74),两者合并染色体异常的发生率差异具有统计学意义(P<0.05)。25例(83.3%,25/30)单纯型病例出生均存活至今;16例(14.8%,16/108)非单纯型病例出生,2例死亡;存活率为95.1%(39/41)。结论胎儿持续性左上腔静脉常合并其他畸形,是胎儿结构异常的重要标志,且合并其他心内外异常时染色体异常风险增高;而单纯型持续性左上腔静脉是一种血管变异,临床预后好。     

妊娠合并地中海贫血与人巨细胞病毒感染相关性分析

人巨细胞病毒(human cytomegalovirus,HCMV)在人群中感染非常普遍,属于β疱疹病毒亚科,是导致宫内感染最常见的病毒之一,最近几年来HCMV的感染有上升趋势,并且年龄越小,容易感染性越高,其症状也越重。HCMV感染后可通过     

《常见胎儿结构畸形产前咨询儿外科专家共识》解读CSCD

2020年中华医学会小儿外科学分会新生儿外科学组发表了《常见胎儿结构畸形产前咨询儿外科专家共识》(后文简称“共识”),是国内首个以小儿外科医生为主体组织和撰写的专家共识,主要针对胎儿结构畸形的产前咨询及围产期诊疗提供指导和推荐意见。本文就共识中胎儿期检查手段与疾病评估、诊断后决策与干预策略、分娩计划及出生后治疗等关键点进行诠释,以方便临床医生进一步理解和应用。     

孕早期产前筛查染色体异常的研究现状

新生儿先天缺陷常为先天性心脏病、多发畸形、智力低下及身体发育迟缓等症状,究其原因大多都与染色体异常有关。21-三体、18-三体、13-三体是最常见的染色体异常。在我国经济的迅速发展的同时,居住环境污染逐日加剧,染色体异常的发生率有所增加。据报道,我国每年出生唐氏综合征患儿约2．7万,平均每20min就有1例出生［1］。目前还没有治疗染色体疾病的有效方法,主要通过产前筛查结合产前诊断的方法及早发现并终止妊娠来预防该病的发生。就目前的技术,染色体异常非侵入性检查尚不能取代侵入性检查,而侵人性产前诊断技术导致流产或早产的风险约为1％［2］。因此尽可能准确地筛查高风险人群成为研究重点。目前,产前筛查按孕期分为孕早期产前筛查和孕中期产前筛查。妊娠中期血清学筛查受多种因素,尤其是标本保存时间和测定方法的影响。妊娠早期超声多指标的联合应用,可以避免测定方法的影响,又可以准确地推断孕周,同时可以对胎儿直接进行观察。这不仅大大提高染色体异常检出率,降低假阳性,同时可以诊断严重的胎儿畸形,并及时终止妊娠。防止染色体异常胎儿的出生,属于出生缺陷二级预防的主要措施,具有重要的社会意义和价值［1］。     

浅析产前抑郁症患病率及危险相关原因

目的:研究产前抑郁症的患病率和相关的危险因素。方法:研究的对象选取2013年4月~2014年4月在某院接受诊治的88例产前抑郁症病人,对其产前发生抑郁症状的相关因素及其患病率进行详细的分析,设置成实验组,同期选择88名产检妇女为对照组,观察、对比两组妇女临床指征。结果:研究结果表明,通过对病人产前抑郁的情况进行调查分析后发现,重度抑郁病人占39.77%,轻度抑郁症39.47%,惊恐障碍的比例是26.13%。同时实验组产妇和对照组产妇在临床特征方面明显表现出差异(P0.05)。结论:在临床中,产前发生抑郁症状是比较常见的一种症状,而且病人的患病率和能够识别的风险因素有关,因此医护人员一定要加强关于产前抑郁症的了解、认识,并且给病人提供有效的心理护理干预,进而才可以有效预防、减少产前抑郁症疾病的产生率。     

胎儿主动脉弓部连接异常的产前超声诊断分析

目的：探究产前超声诊断对胎儿主动脉弓部连接异常的诊断意义,为临床提供参考。方法48例运用产前超声诊断的产妇中被确诊存在胎儿主动脉弓部连接异常的患者,与产后诊断情况对比分析。结果48例患者产前超声心动图诊断中有34例主动脉缩窄、14例主动脉弓离断。经磁共振、新生儿超声心动图检查等检查证实主动脉缩窄35例,主动脉弓离断13例。产前超声正确诊断30例(62.5%,30/48),误诊2例(4.17%,2/48,1例主动脉缩窄误诊为主动脉弓离断,1例主动脉弓离断误诊为主动脉缩窄),未分型16例(33.33%,16/48,10例主动脉缩窄及6例主动脉弓离断)。结论产前超声诊断对胎儿主动脉弓部连接异常诊断有重要意义。     

10668例妊娠中期血清学二联产前筛查结果分析

目的分析近5年潮州地区妊娠中期血清学二联产前筛查数据和妊娠结局,探讨血清学产前筛查在潮州地区的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光检测仪对妊娠中期孕妇的血清进行AFP-HCG二联筛查,通过2T-Risks软件评估胎儿患21-三体综合征、神经管缺陷(Neural Tube Defects,NTD)、18-三体综合征三种缺陷的风险率。对筛查结果高风险的孕妇,建议其进行羊水或脐带血染色体核型分析或四维彩色多普勒超声检查等方法进一步诊断。结果分析了10 668例妊娠中期产前筛查结果,高风险677例,阳性率6.35%;其中21-三体综合征高风险501例、NTD高风险104例、18-三体综合征高风险72例,分别占筛查总数的4.70%、0.97%、0.67%。677例高风险孕妇随访结果:有356例进行产前诊断,结果发现21-三体综合征2例、其他染色体核型异常2例、NTD 3例、畸形4例、自然流产及死胎19例、其他异常10例,共40例,异常率5.91%。9 991例筛查低风险孕妇随访结果,发现21-三体综合征1例、NTD 2例、畸形3例、自然流产及死胎23例、其他异常28例,共57例,异常率0.57%。结论妊娠中期血清学产前筛查对预测异常胎儿、预防出生缺陷有重要的临床意义。     

产前超声测量多项指标预测胎儿体重的意义

目的:探讨产前超声测量多项指标预测胎儿体重的方法及其意义.方法:以在某院出生的1560例新生儿作为研究对象,在分娩前3天内超声测量胎儿体重、双顶径、腹围和股骨长,分析胎儿体重和各指标之间的关系.结果:1560例单胎足月胎儿,体重(3320.13±512.13)g,双顶径(92.75±4.29)mm,腹围(343.76±22.27)mm,股骨(71.20±3.37)mm.胎儿体重与双顶径、腹围和股骨之间均有相关性,相关系数r在0.672~0.767,且有统计学意义.多因素分析显示新生儿体重与腹围相关性最大,双顶径次之,股骨长最小.通过受试者工作曲线(ROC)分析,利用胎儿腹围、股骨长和双顶径来判定巨大儿的截断值分别为355.00mm、73.50mm和95.50mm, 灵敏度分别为68.8%、68.8%和62.5%, 特异度分别为77.9%、79.2%和76.6%.结论:分娩前超声测量胎儿腹围、股骨长、双顶径可预测新生儿出生体重,腹围大于355mm、股骨大于73.50mm、双顶径大于95.5mm对预测巨大儿有临床价值.