| 结节性硬化的产前超声特征及预后分析 |
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| 引用本文： | 肖晓君,赵霞,张玉娟,王丽娟,叶园珍.结节性硬化的产前超声特征及预后分析[J].广东医学,2022,43(4):462-465. |
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| 作者姓名： | 肖晓君 赵霞 张玉娟 王丽娟 叶园珍 |
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| 作者单位： | 深圳市人民医院、暨南大学医学院第二附属医院超声科 广东深圳 518020,深圳市儿童医院神经内科 广东深圳518026,深圳市人民医院、暨南大学医学院第二附属医院法医物证室 广东深圳 518020 |
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| 基金项目： | 广东省医学科研基金项目(B2021207)； |
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| 摘 要： | 目的 回顾性分析总结结节性硬化(tuberous sclerosiscomplex, TSC)患儿在产前的超声表现特征，并对其出生后的临床表现进行追踪分析，为产前诊断及咨询提供依据。方法 对深圳市两家医院确诊为TSC并资料完整的患儿进行回顾性分析，采集相关临床资料，包括基础资料，影像学资料，遗传学资料，随访资料等，总结其产前超声特征及出生后的转归。结果 53例经基因测定确诊为TSC并且临床资料完整的患儿纳入研究，其中50例(50/53)在产前超声检查中诊断了心脏横纹肌瘤，46例为多发性，4例为单发性，其中肿瘤最常见的部位分别为左心室，右心室和室间隔；53例患儿产前超声发现26例(26/53)伴有颅内结节，而MRI诊断颅内结节共37例；4例(4/53)发现肾囊肿。TSC患儿出生后35例(35/53)存在不同程度癫痫，其中5例因药物治疗效果不理想而行癫痫灶手术切除术，其中4例术后无复发；31例存在智力发育、运动或语言能力落后，出现痉挛19例；2例(2/53)出生后因流出道梗阻和心律失常死亡。结论 TSC在胎儿期最主要的表现为多发性心脏横纹肌瘤和颅内结节；MRI在诊断胎儿颅内结节方面较超声具...
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| 关 键 词： | 结节性硬化 产前 超声 预后 |
Prenatal ultrasound features and prognosis of nodular sclerosis |
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| XIAO Xiao-jun,ZHAO Xia,ZHANG Yu-juan,WANG Li-juan,YE Yuan-zhen.Prenatal ultrasound features and prognosis of nodular sclerosis[J].Guangdong Medical Journal,2022,43(4):462-465. |
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| Authors: | XIAO Xiao-jun ZHAO Xia ZHANG Yu-juan WANG Li-juan YE Yuan-zhen |
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