性分化异常病人的SRY基因研究

性别决定是生物学和医学研究的重大课题,长期以来一直吸引着各国科学家的兴趣,研究焦点集中在对雄性决定因子的研究。1959年,首次阐明了Y染色体是决定人类和其他哺乳动物的雌性表型;1966年,将雄性决定区定位在Y染色体短臂;70年代后,随着分子生物学的迅速发展,雄性决定因子被精确定位在Yp1区,直至1990年发现的SRY基因(sex determing     

内含子和5'非翻译区对人血小板生成素基因表达的影响

目的观察人血小板生成素(TPO)基因组中内含子及5'非翻译区对TPO表达的影响。方法分别构建含TPO基因组中不同内含子的各类TPO 真核表达质粒,在cos-1细胞中进行了瞬间表达,并采用高灵敏定量试剂盒检测培养上清中人血小板生成素的含量。结果在转染48 h后,各类TPO重组质粒在cos-1细胞中表达顺序为:TPO intron v> TPOcDNA>ΔTPO intron I> TPO intron I> TPO gDNA。结论在TPO基因组中,最后一个内含子可显著提高TPO的表达水平,表明其可能含有特殊的增强序列;同时进一步证实,在TPO基因组中可能存在抑制TPO高水平表达的结构元件,造成TPO基因组在细胞中不表达或低水平表达。     

两例血红蛋白G—Chinese生化分析

血红蛋白G—Chinese(以下简称HbG—Chinese)是一种慢速异常Hb、泳速在HbA与HbA_2之间,其α链N端第30位的谷氨酸被谷氨酰胺所替代。这种Hb首先由Vella等在一例居住在新加坡的中国妇女中发现,以后在美国檀香山和我国香港、台湾的中国人中均有报道,最近在四川省发现一个家系,1980     

α-地中海贫血产前诊断技术——Ⅱ.快速微量DNA分子杂交

用限制性内切酶酶谱分析产前诊断Hb Bart's水肿胎儿,方法准确可靠,但需要活力高和纯度高的内切酶,以及比度高的~(32)P—dNTP,目前在国内使用尚有一定局限性。为此,我们建立快速、微量DNA分子杂交技术,并用于Bart's水肿胎儿的产前诊断。原理     

四川省β地中海贫血基因研究

本文分析了四川省10个p地中海贫血家系中β珠蛋白基因簇的限制性内切酶位点多态性和单体型,发现在20条携带β地中海贫血基因的染色体中存在11种单体型。应用合成的寡核苷酸作杂交探针来检测β地中海贫血基因,在3个患病家庭中鉴定出5种不同的点突变型。本文资料表明四川省的β地中海贫血具有复杂的异质性,这对于本病的产前诊断是有利的。     

苯丙酮尿症产前基因诊断

一个曾生育过经典型苯丙酮尿症(PKU)患儿的家庭要求对妊娠的胎儿进行产前诊断。应用苯丙氨酸羟化酶基因探针对该家系成员进行了限制性内切酶酶切位点多态性分析,鉴定出与 PKU 致病基因相连锁的遗传标记,据此产前诊断出胎儿正常.胎儿分娩后经过半年的随访和实验室的验证,完全证实产前诊断的结果.     

湖北地区血红蛋白病的研究——Ⅲ.血红蛋白G~(Taibei)(α_2β_2~(22Glu→Gly))特征及其一级结构分析

1967年Blackwell等在台湾正常人普查中发现一种G型慢速血红蛋白(碱性电泳),1969年经一级结构分析,确定血红蛋白G~(Taibei)为β链N-端第22位谷氨酸被甘氨酸所替代。本实验室于1980年4月在武汉市某幼儿园普查中亦发现1例。先证者袁某,男,3岁,湖北省黄陂县人,其异常血红蛋白     

血红蛋白New York的结构分析

本文报道应用醋酸纤维素电泳从一例铅中毒病人中分离出一种快速异常血红蛋白。通过肽链柱层析分离和结构分析,证实为血红蛋白 New York(α_2β_2~(113Val→Glu)。文中还介绍应用血红蛋白结构分析技术(包括肽链的指纹分析、肽段氨基酸组成的自动测定和 DABITC/PITC 双偶合法)测定氨基酸顺序。最近我们发现了一例血红蛋白 New York。并在国内首次采用顺序分析技术鉴定异常血红蛋白的结构。     

血红蛋白病的分子遗传学(综述)

血红蛋白(Hb)是人体红细胞的主要蛋白质,每个红细胞的含有两亿八千万个血红蛋白分子,它是一种呼吸载体,有把氧从肺输送到身体组织的生理功能。血红蛋白是第一种纯化结晶的蛋白质,又是第一批正确地测量出分子量并弄清其分子结构的蛋白质。加上它取材方便,对它的生物合成和遗传控制以及结构和功能等方面的研究有独特的优点,所以引起化学、物理和生物学、医学工作者的巨大兴趣。是近代分子生物学一个十分活跃的领域。