不稳定血红蛋白病

不稳定血红蛋白(UHb)病是因遗传性缺陷致血红蛋白分子中某些氨基酸被替换或丢失,使分子的稳定性降低,易在体内变性沉淀形成Heinz小体(又称变性珠蛋白小体),并可引起溶血性贫血的一类血红蛋白分子病。首例是1952年由Cathie报告,被称为先天性Heinz小体溶血性贫血;1960年Frick才     

血红蛋白分析技术Ⅹ.血红蛋白异常肽段的氨基酸顺序测定

异常血红蛋白绝大部分是由于单个氨基酸的替代所致。氨基酸替换的部位不同,种类不同,出现的临床症状也各异。因此,测定异常血红蛋白的一级结构,弄清氨基酸替换的部位和种类,已成为诊断异常血红蛋白病和研究血红蛋白结构和功能关系必不可少的途径。对异常血红蛋白一级结构的鉴定,通常是经过指纹分析后,将异常的肽段进行盐酸水解,测定其氨基酸的组分,最后确定其氨基酸的替换。但是如果被替换的那种氨基     

血红蛋白分析技术Ⅳ:种间分子杂交

血红蛋白的分子杂交是指血红蛋白分子通过肽链的解离和重组合而产生新的杂种分子。如果在同种间(例如人类的两种不同血红蛋白)进行,称为种内分子杂交;如果在不同种间(例如在人和狗的血红蛋白)进行,称为种间分子杂交。应用血红蛋白种间分子杂交技术,根据生成的异常杂种分子的特征,能够鉴定人类异常血红蛋白的肽链异常,探讨异常血红蛋白的结构和特性,因此目前已成为研究血红蛋白分子病的一种常用技术。本文介绍一种适用于国内临床实验室的操作方法,并对试验中可能遇到的一些问题作简要的讨论。     

血红蛋白G Taibei(α_2 β_2 ~(22Glu→Gly))一例

1983年在杭州市血红蛋白病普查中发现1例慢速血红蛋白、醋酸纤维薄膜电泳(pH8.5)结果显示在HbA和HbA_2之间有一异常区带,属G组血红蛋白位置,经一级结构分     

血红蛋白-曼谷与血红蛋白-台北

血红蛋白曼谷先证者女性,5岁,北海市人,1981年底普查Hb病中发现。其父血液学检查,Hb 14.8g％,RBC448万,WBC7500,WBC分类:幼形1％,St2％,Seg68％、L25％,M2％、E2％,网织红细胞0.5％、红细胞形态呈轻度大小不一。体格检查均未发现异常。家系调查:共2例有快速异常血红蛋白(见图1)。Hb病普查是按全国血红蛋白病普查检查方法进行,先作Hb微量醋纤薄膜电泳(pH8.5)发现阳性     

一种新的不稳定血红蛋白变型——Hb重庆(α2[NA2]Leu→Arg)

本文报告在重庆郊区的一个家系中,发现一种新的不稳定血红蛋白变型,其电泳迁移率相当于HbG,含量约为9％,家系中有5名具有这种异常血红蛋白,但无临床症状。结构分析证明其α链N端第二位的亮氨酸被精氨酸替代,表示为α2[NA2]Leu→Arg,并按其发现地命名为血红蛋白重庆(Hb Chongqing)     

血红蛋白Queens一级结构分析(在杭州地区发现的一个家系)

本文报道在杭州地区发现的异常Hb病一个家系。应用醋酸纤维素薄膜电泳从患者血中分离出一种向阳极慢速泳动的异常Hb区带,通过肽链柱层析分离、酶解、高压电泳、氨基酸序列测定,证实为HbQueens(α_2~(34)Leu→Argβ_2)。     

在HeLa细胞中表达人βIVS-Ⅱ-nt 654C→T突变基因

目的：建立一个能表达人βＩＶＳ－Ⅱ－ｎｔ６５４Ｃ→Ｔ突变基因（β６５４基因）的ＨｅＬａ细胞模型。方法：应用长片段多聚酶链反应（ＰＣＲ）技术从一例β６５４突变基因纯合子的基因组ＤＮＡ中扩增出β６５４基因全长片段，重组进ｐｃＤＮＡ３．１真核表达载体质粒中。经ＤＮＡ测序证明序列中确实含有β６５４突变后，将重组表达质粒用脂质体方法转化ＨｅＬａ细胞，用逆转录－多聚酶链反应（ＲＴ－ＰＣＲ）方法检测β６５４突变基因在转染细胞中表达的ｍＲＮＡ。结果：该重组表达质粒能在ＨｅＬａ细胞中转录β６５４突变基因，并剪接成正常和异常两种ｍＲＮＡ（对应于１８３ｂｐ和２５６ｂｐ两种ＲＴ－ＰＣＲ产物），而对照组无扩增条带出现。结论：重组表达质粒转化的ＨｅＬａ细胞能表达β６５４基因。     

血红蛋白G-Chinese的结构分析

本文报道了在中国大陆首次发现的一例Hb G-Chinese(α_2~30(B11)Glu→Glnβ_2),并应用高压液相层析和微量双偶合法等技术对其一级结构进行了分析。