应用RT／PCR技术诊断地中海贫血综合征

应用逆转录酶／聚合酶链反应技术，定量检测地中海贫血（地贫）患者的α、β和γ珠蛋白基因转录产物的相对含量。结果表明，β°和β￣＋地贫患者的α与β珠蛋白ｍＲＮＡ的相对比值（α／β）用较正常人分别增加１０倍和５倍以上，并出现γ珠蛋白ｍＲＮＡ相对含量的增加；而α地贫患者的α／β则随其α珠蛋白基因缺失的数目成比例地减少。我们介绍的方法为地贫综合征的分子诊断以及珠蛋白基因转录和表达的研究提供了一种灵敏和特异的新途径。     

因子Ⅷ基因倒位的检测与血友病甲的分子诊断

应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交技术，分析了３６个无亲缘关系的血友病甲家系共９８名成员的凝血因子ＶＩＩＩ（ＦＶＩＩＩ）基因倒位。１２个（３３．３％）家系显示内含子２２倒位，其中１０个为远端倒位，２个为近端倒位。此１２例皆为重型患者，占全部２３例重型患者的５２．２％，证实ＦＶＩＩＩ基因倒位是中国人重型血友病甲最重要的分子缺陷。ＦＶＩＩＩ基因倒位分析既可以揭示血友病甲患者的分子缺陷，又可以直接用于血友病甲的分子诊断。