肥胖儿童瘦素受体基因外显子3057位 G→A突变及其临床意义

目的　探讨瘦素受体 ( leptin receptor,L EPR)基因第 2 0外显子变异对脂质代谢的影响。方法用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性分析方法及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法分析瘦素受体基因的第 2 0外显子基因变异频率 ,并测定单纯型肥胖儿童及健康儿童的血清中甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白。两组分别测身高、体重 ,按公式计算体重指数 ,脂肪百分比。结果　有 3种第 2 0外显子的基因型 ,其酶切片段分别为 A/A型 :2 0 1bp、75 bp;G/A型 :2 0 1bp、173bp、75 bp;G/G型 :173bp、75 bp。肥胖儿童与健康儿童比较 ,前者瘦素受体基因的第 2 0外显子 30 5 7位 G→ A突变频率增高 ,差异有显著性 ( P<0 .0 5 )。A/A基因型的肥胖儿童其血清甘油三酯浓度、体重指数、脂肪百分比均明显高于 G/G基因型者 ( P<0 .0 1) ,而血清高密度脂蛋白水平则低于后者 ( P<0 .0 1) ,对于 G/A型肥胖儿童来说 ,除其血清甘油三酯浓度高于G/G基因型者外 ( P<0 .0 5 ) ,余各项指标均与另外两种基因型无明显差别。结论　本组单纯型肥胖儿童瘦素受体基因第 2 0外显子存在基因多态性 ,且这种变化明显影响肥胖儿童的脂质代谢及体脂分布     

不同免疫剂治疗扩张型心肌病患儿心功能和临床预后评价

目的观察比较泼尼松联用硫唑嘌呤和大剂量静脉用免疫球蛋白(IVIG)对扩张型心肌病(DCM)患儿心功能及预后的影响。方法将DCM患儿20例分为治疗Ⅰ和Ⅱ组,分别在传统抗心衰治疗基础上加泼尼松联用硫唑嘌呤和大剂量IVIG,治疗1个疗程后评价心功能,检测治疗前后左房横径(LA)、左室舒张期内径(LV)、左室射血分数(LVEF)、心脏指数(CI),并计算其治疗前后变化。所有病例随访1年,计算1年存活率。结果治疗Ⅱ组心功能明显优于治疗Ⅰ组(P均<0.05);两组LA、LV、LVEF和CI治疗后较治疗前均有明显改善(P均<0.05);治疗Ⅰ组各参数变化明显低于治疗Ⅱ组(P均<0.05),其1年存活率明显低于治疗组Ⅱ(P<0.05)。结论泼尼松联用硫唑嘌呤和大剂量IVIG均能改善DCM患儿心功能,但IVIG疗效优于泼尼松联用硫唑嘌呤。     

遗传性痉挛性截瘫31例临床分析

自1983年以来,我们遇到遗传性痉挛性截瘫5例家系共31例患者,报告如下。一、临床资料(一) 性别及发病年龄:31例中男14例,女17例,男女之比1∶1.2。其中年龄<     

新生儿大量呕血二例报告

例1,男,于1981年5月20日在本院产科出生。生后有轻度窒息,吸出粘液和羊水状物约20毫升,以后哭声响亮。生后8小时用奶瓶喂糖水7毫升,10分钟后将水呕出,后带有少量咖啡色粘液丝。生后19小时喂奶时发现大口呕血,颜色鲜红,每次6～10毫升,几分钟复始一次。予抗血纤溶芳酸、维生素 C 静脉注射,输血,仍继续呕血,乃收住儿科。     

新生大鼠缺氧缺血性脑损伤后肾脏SOD、MDA的变化

缺氧缺血性脑损伤（HIBD）是以脑损伤为主的多脏器损害性疾病，包括心脏、肝脏、肾脏、肾上腺、胃肠道等脏器，病情重，病死率高，但目前国内外有关HIBD文献资料多以脑组织损伤为主，对于其多脏器损伤鲜有报道。为此，我们选用优质新生7d Wistar大鼠，制造HIBD模型，检测不同时间肾脏组织SOD、MDA的变化来观察HIBD多脏器损害的结果，并期望能以此提供临床依据，指导临床治疗。     

外源性雌激素对雌性青春期前大鼠性腺影响的形态计量学研究

目的 探讨外源性雌激素对青春期前大鼠子宫和卵巢影响的形态计量学变化。方法 40只6周龄雌性青春期前SD大鼠随机分为实验组（n=20）和对照组（n=20），分别肌肉注射苯甲酸雌二醇（40μg／kg）和等容积生理盐水2周，末次注射24h后用10％水舍氯醛麻醉，解剖取两组大鼠子宫、卵巢，比较器官湿重及其器官系数；做组织切片，在光学显微镜下观察并行随机采取图像输入Mivnt显微图像分析系统进行形态计量学分析，比较两组大鼠子宫内膜高度、肌层厚度以及卵泡总数、闭锁卵泡比例、卵泡总面积、卵泡总周长、卵泡面密度、卵泡周长密度。在SPSS13．0上进行两个独立样本t检验。结果 实验组大鼠子宫湿重、子宫系数、内膜高度及肌层厚度均明显高于对照组（P〈0.05）；实验组大鼠卵巢湿重、卵巢系数、卵泡总面积、卵泡总周长、卵泡面密度、卵泡周长密度均明显低于对照组（P〈0.05），卵泡总数、卵泡数密度两组比较差异无显著性（P〉0.05），但实验组大鼠闭锁卵泡／卵泡总数明显高于对照组。结论 外源性雌激素可明显损害青春期前大鼠子宫、卵巢的正常发育。     

儿童脊肌萎缩症23例临床特点及遗传学分析

目的 探讨脊肌萎缩症的临床特点和遗传方式。方法 对23例脊肌萎缩症患儿的临床资料进行总结，并用Weiber先证法分析其发病的遗传规律。结果 临床特点为出生后双下肢呈对称性弛缓性瘫痪且进行性加重，四肢近端无力，肌张力、肌力低下；肌电图主要表现为神经原性损害。隐性遗传分离分析表明，12个家系23例患儿发病方式符合常染色体隐性遗传。结论 脊肌萎缩症的临床发病早且病死率高，在遗传咨询中注意作相关产前基因检查，可避免该类患儿的出生。     

瘦素受体基因多态性研究进展

瘦素是肥胖基因的产物,主要通过瘦素受体这一中介来调节机体能量代谢及脂肪沉积。瘦素受体在体内分布广泛,其基因存在多种基因型。近年来的研究发现,其基因多态性与肥胖、糖尿病、高血压等疾病的发生发展相关,其中研究较多的为Lys109Arg、Gln223Ser、Lys656Asn这3种多态。     

瘦素受体基因多态性研究进展

瘦素是肥胖基因的产物，主要通过瘦素受体这一中介来调节机体能量代谢及脂肪沉积。瘦素受体在体内分布广泛，其基因存在多种基因型。近年来的研究发现，其基因多态性与肥胖、糖尿病、高血压等疾病的发生发展相关，其中研究较多的为Lys 109 Arg、Gln223Ser、Lys656Asn这3种多态。