孕妇HCMV感染与子代CHD的关系

应用IgM捕获免疫技术，对健康首胎、二胎及有先天性心脏病（CHD）家族史孕妇进行人巨细胞病（HCMV）-IgM血清监测。结果显示，首胎孕妇HCMV-IgM阳性率11．35％，二胎孕妇17．8％，有CHD家族史孕妇20．66％；随访发现三者予代CHD的出生率分别是0．76％、2．65％、7．6％。认为孕妇HCMV-IgM阳性与CHD有关，开展孕妇HCMV血清流行病学监测具有重要的优生学意义。     

外源性雌激素苯甲酸雌二醇对青春期前雄性大鼠生殖系统的影响

目的 观察外源性雌激素对青春期前雄性大鼠生殖系统的影响。 方法 将45只大鼠随机分为用高、低剂量组和对照组,苯甲酸雌二醇(E2B)染毒剂量分别为15 000 μg/kg、15 μg/kg,0 μg/kg灌胃摄入,对照组给予同等体积玉米油,隔日1次,在分别作用3个周后正常饲养至生后9周,处死取材,测定相应指标。结果 与对照组相比,低剂量组睾酮(testosterone,T)浓度降低(P<0.05),卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone,FSH)、黄体生成素(luteinizing hormone,LH)及雌二醇(estrodiol,E2)浓度升高,差异均有统计学意义(P<0.01)。高剂量组4种激素水平改变更显著(P<0.01)。另外,两实验组相比,T、FSH、LH及E2浓度的差异也有统计学意义(P<0.05)。两实验组睾丸生殖小管、肛生殖距(AGD)均有异常改变,高剂量组改变较低剂量组明显。 结论外源性雌激素可改变青春期前雄性大鼠血清性激素水平,并使生殖小管的正常结构和形态发生异常改变。     

肥胖儿童瘦素受体基因外显子3057位 G→A突变及其临床意义

目的　探讨瘦素受体 ( leptin receptor,L EPR)基因第 2 0外显子变异对脂质代谢的影响。方法用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性分析方法及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法分析瘦素受体基因的第 2 0外显子基因变异频率 ,并测定单纯型肥胖儿童及健康儿童的血清中甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白。两组分别测身高、体重 ,按公式计算体重指数 ,脂肪百分比。结果　有 3种第 2 0外显子的基因型 ,其酶切片段分别为 A/A型 :2 0 1bp、75 bp;G/A型 :2 0 1bp、173bp、75 bp;G/G型 :173bp、75 bp。肥胖儿童与健康儿童比较 ,前者瘦素受体基因的第 2 0外显子 30 5 7位 G→ A突变频率增高 ,差异有显著性 ( P<0 .0 5 )。A/A基因型的肥胖儿童其血清甘油三酯浓度、体重指数、脂肪百分比均明显高于 G/G基因型者 ( P<0 .0 1) ,而血清高密度脂蛋白水平则低于后者 ( P<0 .0 1) ,对于 G/A型肥胖儿童来说 ,除其血清甘油三酯浓度高于G/G基因型者外 ( P<0 .0 5 ) ,余各项指标均与另外两种基因型无明显差别。结论　本组单纯型肥胖儿童瘦素受体基因第 2 0外显子存在基因多态性 ,且这种变化明显影响肥胖儿童的脂质代谢及体脂分布     

先天性心脏病危险因素的1:2病例对照研究

目的 探索先天性心脏病发生的可能危险因素及其交互作用，评估各危险因素在先天性心脏病发生中的相对重要性，为先天性心脏病的预防和诊治提供科学依据。方法 采用1：2配比的病例对照研究设计，对病例和对照的亲生父亲和(或)母亲，用统一的调查表进行现场询问。对所有研究因素用单因素和多因素条件Logistic回归进行筛选，引入交互作用项，建立并评价最优回归模型。结果 研究共调查了72名病例和144名对照，进入分析的资料共66组。按a=0．10水准，用单因素条件Logistic回归分析对51个研究因素进行初筛后确定16个可疑危险因素进行多因素条件Logistic逐步回归分析，最终筛选出本次研究与先天性心脏病发生有关的危险因素7个，各变量间不存在交互作用。这些因素按对先天性心脏病发生作用由强到弱依次为：孕生活事件精神刺激(z=3．20，P=0．0014)、本胎孕前妊娠次数(Z=2．62，P=0．0087)、孕早期感染史(Z=2．60，P=0．0094)、母亲最高学历(Z=-2．53，P=0．0114)、孕12周内感冒(Z=2．40，P=0．0163)、孕3个月内B超检查(Z=2．29，P=0．0223)和出生时是否缺氧或窒息(Z=1．98，P=0．0477)。结论 先天性心脏病发生的独立危险因素，按对先天性心脏病发生的作用强弱依次为孕生活事件精神刺激、母亲本胎孕前妊娠次数、母亲孕早期感染史、母亲最高学历、孕12周内母亲感冒、母亲孕3个月内B超检查和出生时是否缺氧或窒息，未发现这些因素间存在对先天性心脏病发生的交互作用。     

儿童脊肌萎缩症23例临床特点及遗传学分析

目的 探讨脊肌萎缩症的临床特点和遗传方式。方法 对23例脊肌萎缩症患儿的临床资料进行总结，并用Weiber先证法分析其发病的遗传规律。结果 临床特点为出生后双下肢呈对称性弛缓性瘫痪且进行性加重，四肢近端无力，肌张力、肌力低下；肌电图主要表现为神经原性损害。隐性遗传分离分析表明，12个家系23例患儿发病方式符合常染色体隐性遗传。结论 脊肌萎缩症的临床发病早且病死率高，在遗传咨询中注意作相关产前基因检查，可避免该类患儿的出生。     

非综合征性唇腭裂高危因素的条件Logistic回归分析

目的探讨非综合征性唇腭裂（nonsyndromic cleft lip and palate,NSCL/P）发病的主要危险因素；筛选可能存在的保护因素，为临床预防该病的发生提供理论依据。方法采用1：1配对病例对照研究，病例组（n=76）来源于2006年9月至2007年9月在潍坊医学院附属医院、潍坊市人民医院、菏泽市立医院、烟台毓璜顶医院口腔科进行唇腭裂矫正手术的非综合征性唇腭裂患儿；对照组（n=76）来源于同一医疗机构门诊或病房，符合配对条件的非唇腭裂儿童。对病例组和对照组患儿的父母进行42项可能导致发生唇腭裂因素的问卷调查，使用条件Logistic回归，首先对病例资料进行单因素分析，然后对单因素筛选的变量结合非综合征性唇腭裂相关医学专业知识进行多因素分析，筛选主要危险因素及可能存在的保护因素。结果病例组与对照组作对照分析，进入条件Logistic回归模型的变量包括：母亲孕期感染史（P=0．010）、家族唇腭裂遗传史（P=0．009）、母亲孕期饮食是否规律（P=0．007）、胎次（P=0．004）、母亲孕期异常情绪史（P=0．000）、父亲学历（P=0．000）。结论母亲孕期情绪异常、胎次增加、母亲孕期饮食不规律、家族唇腭裂遗传病史、母亲孕期感染史，是非综合征性唇腭裂发病的促进因素；父亲学历是保护因素。     

外源性雌激素对雌性青春期前大鼠性腺影响的形态计量学研究

目的 探讨外源性雌激素对青春期前大鼠子宫和卵巢影响的形态计量学变化。方法 40只6周龄雌性青春期前SD大鼠随机分为实验组（n=20）和对照组（n=20），分别肌肉注射苯甲酸雌二醇（40μg／kg）和等容积生理盐水2周，末次注射24h后用10％水舍氯醛麻醉，解剖取两组大鼠子宫、卵巢，比较器官湿重及其器官系数；做组织切片，在光学显微镜下观察并行随机采取图像输入Mivnt显微图像分析系统进行形态计量学分析，比较两组大鼠子宫内膜高度、肌层厚度以及卵泡总数、闭锁卵泡比例、卵泡总面积、卵泡总周长、卵泡面密度、卵泡周长密度。在SPSS13．0上进行两个独立样本t检验。结果 实验组大鼠子宫湿重、子宫系数、内膜高度及肌层厚度均明显高于对照组（P〈0.05）；实验组大鼠卵巢湿重、卵巢系数、卵泡总面积、卵泡总周长、卵泡面密度、卵泡周长密度均明显低于对照组（P〈0.05），卵泡总数、卵泡数密度两组比较差异无显著性（P〉0.05），但实验组大鼠闭锁卵泡／卵泡总数明显高于对照组。结论 外源性雌激素可明显损害青春期前大鼠子宫、卵巢的正常发育。     

瘦素受体基因20外显子突变对儿童脂质代谢影响的临床研究(英文)

目的：探讨瘦素受体基因(LEPR)第20外显子突变对脂质代谢的影响及肥胖儿童基因型与血脂的关系。方法：用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法及聚丙烯酰胺凝胶电泳分析20外显子的基因突变频率,并测定单纯型肥胖儿童(102例)和健康儿童(81例)血清中甘油三脂(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL)和低密度脂蛋白(LDL)水平。两组分别测量身高、体重,计算体重指数(BMI)及脂肪百分比。结果：肥胖儿童瘦素受体基因的20外显子经PCRRFLP及聚丙烯酰胺凝胶电泳分析,检测出3种基因型G/G,G/A和A/A型。肥胖儿童20外显子3057位G→A突变频率较健康儿童增高(P<0.05)。A/A基因型的肥胖儿童其血清TG(1.8±0.5mmol/Lvs1.0±0.4mmol/L,P<0.01)、BMI(33±5kg/m2vs25±4kg/m2,P<0.05)水平和脂肪百分比(30±8vs20±3,P<0.01)均明显高于G/G基因型者,而血清HDL水平则低于后者(1.08±0.23mmol/Lvs1.38±0.22mmol/L,P<0.01)。G/A型肥胖儿童,除其血清TG浓度高于G/G基因型者外(1.6±0.4mmol/Lvs1.0±0.4mmol/L,P<0.05),余各项指标均与另外两种基因型无明显差别。心电图检查显示部分A/A型血脂增高儿童有ST段和T波改变。结论：单纯型肥胖儿童瘦素受体基因第20外显子存在基因多态性,且该多态性明显影响肥胖儿童的脂质代谢及体脂分布。该研究为临床上开展对肥胖儿童的早期干预提供了理论依据。     

支气管哮喘患儿白细胞介素-10基因-592C/A多态性及其与白细胞介素-10水平的相关性

目的 探讨支气管哮喘(哮喘)患儿IL-10启动子区-592C/A多态性及其对IL-10水平的影响.方法 应用病例对照研究方法,选择哮喘患儿及健康儿童各92例.采用PCR-限制性片段长度多态(RFLP)法检测IL-10基因-592C/A多态性,分别计算2组基因型和等位基因频率,组间比较采用x2检验.采用ELISA法测定哮喘组患儿发作期、缓解期及健康儿童血清IL-10水平,进行比较;同时比较不同基因型个体血清IL-10水平的差异.组间比较采用F检验以及q检验.结果 与健康对照组比较,哮喘组患儿IL-10基因-592C/A多态性分布具有明显差异,哮喘组AA基因型频率(56.5％)和A等位基因频率(73.9％)均较健康对照组(34.8％、58.7％)高,差异均有统计学意义(x2 =9.32,P ＜0.01;x2=8.87,P＜0.005).携带AA基因型和A等位基因的儿童与CC基因型和C等位基因个体相比发生哮喘的相对风险分别增加3.25倍(95％ CI:1.28～8.28)和1.99倍(95％ CI:1.28 ～3.08).哮喘患儿血清IL-10水平在发作期以及缓解期均较健康对照组儿童低,差异均有统计学意义(P均＜0.01);AA基因型个体较CC基因型个体IL-10表达水平低,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 哮喘儿童IL-10基因-592C/A多态性与健康儿童存在明显差异,这种多态性影响血清IL-10水平,AA基因型个体IL-10表达水平低,A等位基因可能是儿童哮喘的易感基因.     

强直性脊柱炎的分子遗传学研究进展

强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是一种主要累及脊柱及骶髋关节的慢性风湿性疾病.目前认为该病是血清反应阴性脊椎关节炎的原型疾病,AS除侵犯脊柱外还可侵犯外周关节,且可累及眼、肠、主动脉根等组织器官.AS的发病机制尚不明确,普遍认为AS是一种遗传性疾病,受遗传因素与环境的共同作用而发病.研究认为HLA-B27是引发AS最关键基因,并产生了与HLA-B27相关的三种假说.该文就AS分子遗传学及发病的相关因素作一综述.