1例孕早期胎心率缓慢染色体异常病例分析

妊娠期胎心率呈急升缓降后平稳的变化趋势。而妊娠早期的胎心率缓慢是不良妊娠结局的重要危险因素。本文报道1例孕早期反复出现胎心率缓慢,最终自然流产,流产组织证实为胚胎16号染色体三体异常病例。1临床资料1.1一般资料患者,女,23岁,既往3次稽留流产,否认孕期不良接触史及家族遗传病史。     

新月历

3全国爱耳日爱耳日为什么定在3月3日?是因为两个阿拉伯数字3,很像人的两耳朵。人的两只耳朵是接触世界、感受幸福生活以及支持工作的重要器官。遗传因素是导致宝宝听力损失的重要原因。     

中国卒中后认知障碍防治研究专家共识

中国卒中学会于2019年5月4日在杭州召开了中国脑血管病圆桌会议第三次全国会议(血管性认知障碍专题)。来自全国各地专家共同讨论了中国卒中后认知障碍(post-stroke cognitive impairment,PSCI)可防可治战略目标研究框架,形成本专家共识。流行病学调查研究显示,2010年,全球卒中患病率为502.3/10万,年发病率为257.96/10万,病死率为88.41/10万[1],而我国卒中患病率为1114.8/10万,年发病率为246.8/10万,病死率为114.8/10万[2],且卒中已成为我国首位致死性疾病[3]。     

Gilbert综合征与Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患者 UGT1A1基因多态性分析

目的 分析Gilbert综合征（GS）与Crigler-Najjar综合征Ⅱ型（CN-2）患者UGT1A1基因突变位点、单倍型及双倍型的差异。方法 回顾性分析2010年1月1日—2019年12月31日就诊于首都医科大学附属北京佑安医院的138例GS与CN-2患者临床资料，其中GS组109例,CN-2组29例，分析两种表型在突变位点上的差异。计量资料两组间比较采用Mann-Whitney U检验。计数资料两组间比较采用χ²检验或Fisher精确检验。使用SNPStats软件对突变位点进行连锁不平衡（LD）分析及单倍型分析。强LD被定义为|D′|和r²均>0.8,中度LD被定义为|D′|>0.8且r²>0.4。结果 138例患者均进行了UGT1A1基因检测，突变主要发生在启动子上游苯巴比妥反应增强元件（PBREM）区域-3279T>G突变（104例,75.36%）、-3152G>A突变（82例,59.42%）和启动子TATA 盒TA插入突变（88例,63.77%）,以及编码区1号外显子上的c.2...     

内囊预警综合征的临床特点

目的 探讨内囊预警综合征(CWS)常见的高危因素、治疗方案以及可能的发病机制。方法 分析8例内囊预警综合征的临床资料,统计常见的脑血管病高危因素出现的频率,总结每例患者诊治过程以及出院6个月后的随访情况。结果 8例患者平均年龄(57.3±15)岁,男女之比1:1,均有高血压病史,5例有吸烟史,5例有父或母脑卒中史,2例有高脂血症史,1例有糖尿病史; 8例患者共发作35次TIA,持续时间30 s-4 h,7例患者予静脉溶栓或桥接治疗,5例患者DWI见新发病灶,4例在基底节,1例在脑干; 8例患者责任区域大血管未见显著狭窄; 出院6个月后随访MRS评分1～2分,1例DWI无异常患者TIA出现复发。结论 CWS可能属于大动脉硬化所致穿支狭窄或闭塞,在高血压病、吸烟以及有遗传背景的个体中可能更易出现,处于溶栓时间窗内行溶栓治疗可能安全、有效,但进展为脑梗死的机率仍较大,对于出现脑梗死者远期预后尚可,未出现脑梗死者后期仍有TIA再发倾向。     

尿道下裂的基因特点及其研究进展

尿道下裂是男性新生儿中常见的先天性泌尿系统畸形。主要是由阴茎和尿道发育异常引起的，是一种多因素疾病，个体差异明显。目前研究发现，多种因素均与尿道下裂有关，包括遗传因素、产前激素不足、母体胎盘因素及环境影响，因此，尿道下裂往往是多因素结合的产物。在过去的十年间，大量研究致力于揭示尿道下裂的遗传基因特点。这些研究包括骨形成蛋白（BMP）、成纤维细胞生长因子（FGF）、同源盒基因A（HOXA）等基因，涵盖了性别基因的转录、性激素的合成及相关基因的信号传导。尽管目前发现了大量尿道下裂相关基因，但仍需大样本病例临床对照研究明确这些基因的诊断效能及生物学意义。同时，随着测序技术的发展，外显子和全基因组测序也将揭示基因与基因、基因与环境的相互作用，更好地探索尿道下裂的分子机制，从而探寻合适分子标记物及治疗干预的靶点。综述这一领域的研究现状，并对一些与尿道下裂有关基因的研究进展进行探讨。     

孤独症谱系障碍患儿常规开展遗传代谢病筛查的必要性

孤独症谱系障碍(ASD)是一种神经发育障碍性疾病,病因十分复杂。部分遗传代谢病(又称先天性代谢异常, IEM)患儿,同时伴有ASD或孤独样症状,对IEM的治疗能在一定程度上缓解ASD,因此IEM很可能是ASD的病因之一。本文就此讨论是否应该在ASD患儿中常规开展IEM筛查。     

铍加工中铍尘危害调查

铍(beryllium)是一种银灰色高硬度的金属,具有较高的熔点、低电导率、优越的强度和刚度,高导热性。铍是最轻的碱土金属,化学性质活泼,表面能形成致密的氧化保护层。由于其持久耐用等诸多优良的理化性质被广泛用于核工业、航天工程、通信业、电子行业、金属合金、生物医学和半导体工业中。已有报道,人体经呼吸道吸入、食道食入的铍尘,具有潜在致癌性和遗传毒性[1]。目前在铍材料加工应用中国内尚无成熟的防护经验,可借鉴的经验很少。我们     

腹主动脉瘤发病机制的研究

<正>腹主动脉瘤(abdominal aortic aneurysm,AAA)是多种因素诱导的具有遗传倾向性潜在致命的心血管疾病。一般指一段或数段腹主动脉中层弹性纤维断裂,胶原蛋白降解,血管壁薄弱无法承受血流冲击的压力而出现的病理性扩张最终导致动脉壁膨出形成血管瘤,病程中患者常出现背部或下腹部疼痛。当患者出现撕裂样疼痛时常提示腹主动脉瘤破裂,一旦瘤体破裂将造成内科及外科均无法及时处理的大出血,