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91.
92.
全基因组测序技术的出现对医学所有领域来说都是一次革命性的进步。对于每个生物个体来说,基因组包涵了其整个的遗传信息。全基因组测序技术能够全面、精确地分析基因组的碱基序列,从而破解其所包含的信息,揭示基因组的复杂性、多样性。通过对不同个体或群体的比对,可以发现其中的遗传特性或突变,进而加深对各种疾病发生、发展的了解,进而制定相应的应对方法。全基因组测序技术将会使人类对自然界生物及自身的了解更加深入并给人类的健康带来实际利益。 相似文献
93.
陈燕 《中国普外基础与临床杂志》2013,(8):936-936
现已一致认为,结直肠癌的变异与种族相关,如在埃及,结直肠癌好发于年轻人,大多数为直肠癌且为晚期癌。Nieminen TT等标记了埃及的69例散发性结直肠癌的启动子甲基化有关的24个肿瘤抑制基因、微卫星不稳定、错配修复基因、P53、 相似文献
94.
目的:构建重组人粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子乳酸链球菌表达载体,为进一步研究人粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子在乳链菌的表达及其治疗价值奠定基础。方法:实验于2005-04/2006-03在南方医科大学南方医院消化病研究所完成。①载体pNCSF的构建:将质粒集落刺激因子及含有P59启动子、USP45蛋白信号肽的pNBC1000质粒分别加入BamH Ⅰ和Pst Ⅰ进行双酶切,并用Apa Ⅰ、Sac Ⅰ进行双酶切鉴定,重组质粒命名为pNCSF。②SDGFP的TA克隆及载体pNCSFGFP的构建:将经过优化适合在乳链菌表达的人粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子基因克隆于含有P59启动子、USP45蛋白信号肽的pNBC1000载体,得到重组质粒pNCSF;同时设计上下游引物经PCR扩增增强荧光表达蛋白(EGFP),TA克隆后经测序验证,再连接于pNCSF获得重组质粒pNCSFGFP。③载体pTRCSF、pTRCSFGFP的建立:将获得的pNCSF和pNCSFGFP进一步克隆于穿梭载体pTR1001c,以获得人粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子乳链菌表达载体pTRCSF及pTRCSFGFP。结果:①载体pNCSF构建结果:酶切鉴定产物经1.0%的琼脂糖凝胶电泳后,发现有(含启动子P59、信号肽USP45、人粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子)720bp的目的片段。②SDGFP的TA克隆及载体pNCSFEGFP的构建结果:SDGFP阳性克隆产物经EcoRⅠ酶切鉴定得到775bp目的片段。pNCSFEGFP酶切鉴定产物经1.0%的琼脂糖凝胶电泳后,发现有(含启动子P59、信号肽USP45、人粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子、SDGFP)1495bp的目的片段。③穿梭质粒pTRCSF、pTRCSFGFP酶切鉴定结果:经Xba Ⅰ、Sac Ⅰ进行双酶切鉴定,分别得到约717bp、1492bp大小目的片段。结论:获得了人粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子乳链菌表达载体pTRCSF及pTRCSFGFP,并经酶切鉴定和测序证实。 相似文献
95.
先天性青光眼临床已有相关报导,但双生子同患先天性青光眼国内尚未见报导,我院于1995年11月收治1例双生子同患先天性青光眼,现报导如下: 相似文献
96.
目的:对766例不孕不育、流产、死胎、畸形儿、智障儿的细胞遗传学的研究。方法:采用细胞遗传学方法对766例患者进行外周血淋巴细胞染色体检查。结果:检查异常核型142例,异常率为18.6%。其中常染色体异常29例,性染色体异常83例,染色体形态异常30例。结论:染色体异常是造成不孕不育、流产、死胎、畸形儿、智障儿的原因之一;染色体的遗传多态性也是造成不孕不育、流产的又一原因。 相似文献
97.
申秀华 《中华临床医学研究杂志》2008,14(4):515-515
随着社会的发展,人们生活水平的提高,糖尿病发病率逐年上升,糖尿病是遗传因素与环境因素长期共同作用导致的一种慢性全身性代谢性疾病,临床上可出现因高血糖导致三多一少。治疗目的:纠正碳水化和物、脂肪、蛋白质代谢紊乱,并防治各种并发症,接受糖尿病有关知识教育,运动疗法,降糖药物治疗外,饮食疗法是极其重要的环节,饮食控制必须持续终身是治疗的基础。 相似文献
98.
目的探讨浆细胞膜糖蛋白(PC1)基因4号外显子K121Q多态性与2型糖尿病及临床特征的相关性。方法用聚合酶链反应限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR RFLP)、DNA测序等技术检测上海地区汉族人群中165例2型糖尿病患者和98名正常糖耐量对照者PC1基因K121Q的多态性分布情况,同时采用PCR单链构像多态性分析(PCR SSCP)筛查该区域其他可能与2型糖尿病发生有关的多态性位点。结果糖尿病患者中KK基因型143例(86.67%),KQ基因型22例(13.33%),QQ基因型0例(0.00%),K、Q等位基因频率分别为93.33%和6.67%;正常对照组中KK基因型85例(86.73%),KQ基因型12例(12.25%),QQ基因型1例(1.02%),K、Q等位基因频率分别为92.86%和7.14%,2组人群的基因型和等位基因频率差异无显著性(P>0.05);2型糖尿病患者中Q等位基因携带者的胰岛素抵抗指数(IR)、血糖、胰岛素、血脂等均略高于KK基因型的患者,但两者之间的差异均无显著性;中国上海地区汉族人群Q等位基因频率明显低于欧洲白种人。结论目前尚不能确定PC1基因K121Q多态性与上海地区汉族人群胰岛素抵抗及2型糖尿病发病相关;PC1基因的K121Q多态性具有明显的种族差异。 相似文献
99.
按照遗传和环境两大因素决定人的心理发展的普遍规律,影响人的心理健康的因素也可以分为以下两个方面:
遗传的影响
本代人的许多遗传特征是在上一代甚至无数代之前就确定下来的(如黑眼珠或蓝眼珠).此外,某些隔代、单性遗传的疾病或偶发的基因突变,也会直接影响新生代的心理素质. 相似文献
100.