FGFR2基因rs2981578多态性与乳腺癌易感性的相关性研究

目的探讨纤维母细胞生长因子受体2(FGFR2)第二内含子区rs2981578多态性与甘肃地区女性乳腺癌患病易感性的关系。方法运用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)对所选位点在232例乳腺癌患者和203例健康对照女性中进行基因分型分析。χ2检验分析该位点的基因型分布频率在病例组和对照组中的差异。结果 rs2981578位点的三种基因型在对照组中符合Hardy-Weinberg平衡定律。在病例组和对照组中rs2981578位点的等位基因和基因型都没有统计学意义(P>0.05)。结论 FGFR2基因rs2981578位点多态性可能与甘肃地区女性乳腺癌的发生没有相关性。     

新生儿遗传代谢病筛查发展及诊治规范

本文阐述了中国新生儿遗传代谢病筛查的历史及发展;新生儿筛查的原则、筛查技术及筛查疾病谱的扩大;主要描写了高苯丙氨酸血症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、其他氨基酸代谢病(酪氨酸血症、枫糖尿病、瓜氨酸血症)、有机酸代谢病(甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症)及脂肪酸代谢病(原发性肉碱缺乏症、中链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症)的诊断、鉴别诊断及治疗规范。     

备孕二孩 警惕卵巢早衰

正浙江宁波张女士我今年36岁了,二孩政策开放以后,想要再生一个,可就是怀不上,平时需要注意些什么吗?现在女性工作忙,精神压力大,晚上经常熬夜,这些不良生活习惯、环境因素、心理压力往往导致女性卵巢早衰,而卵巢早衰是年轻女性不易受孕的主要因素。目前门诊中遇到的不孕不育患者,年纪最轻的只有20     

警惕容易被误诊的遗传代谢病

遗传代谢病种类繁多，临床表现多样，缺乏特异性，个体差异较大，容易与常见疾病混淆，引起误诊和漏诊。遗传代谢病涉及多个器官系统，可以表现为神经精神损害、心血管疾病、肾脏疾病、肝脏疾病、血液系统疾病、皮肤病以及骨病等，临床诊断困难，需要依靠特殊生化检测和基因分析。因此，对于一些常见疾病、治疗效果不佳或有难以解释的临床症状和实验室检查时，需要进一步分析病因，减少误诊，才能精准治疗，改善预后。     

基于“整体观”探讨中药的研究思维和方法

中药源于自然，治疗疾病有自身的优势和特点，其作用方式一直是中药研究者们不断研究和探索的重要内容。本文从中医的“整体观”对中药起效机制进行深入思考，认为中药成分多样可契合生物多靶，而生物靶标之间的协同作用是中药起效机制的重要补充；此外，中药对情志及肠道菌群稳态的调节作用也不容忽视，或许可为今后开展中药作用机制的研究提供新的思维和方法。     

医院感染艰难梭菌毒力的进化呈多样性

为研究艰难梭菌的进化过程,Kumar及其同事分别分析分离自人体(761株)、动物(116株)与环境(29株)的906株艰难梭菌基因组。菌株分离自33个国家,其中465株来自英国。结果确定4型主要系统发育组(PG1-4),每组均起源广泛,由不同地理位置、宿主和环境来源的菌株组成。有证据表明,PG1-3是从最具遗传多样性的PG4演化而来的。经两两分析结果发现,PG1-3(A型)核酸的同源性均>95%,表明属于同一种艰难梭菌,而PG4(B型)是一个独立的菌种。     

“糖友”子女是否会成为“糖二代”

糖尿病是一种具有遗传易感性的疾病,不少“糖友”都担心自己生下的子女也是“小糖友”,而成为“糖二代”。因此,有的"糖友"对结婚及生娃忧心忡忡;有的糖尿病患者的子女,也担心成为其“糖父”“糖母”的“消渴继承人”。对此,笔者从三方面来进行解读。     

长链非编码RNA在阿尔茨海默病中的研究进展

阿尔茨海默病(AD)属于慢性神经退行性疾病,是引起老年痴呆的主要病因.AD发病机制复杂,临床预后极差.长链非编码RNAs(lncRNAs)是一类不能编码蛋白,通过转录及转录后水平调节基因的表达,参与了癌症、神经系统、心血管系统以及衰老等病理生理过程.lncRNAs与AD的发生发展相关在1992年首次提出之后,不同lncRNAs在AD中的作用受到广泛关注.现对近年来lncRNAs与AD的相关研究进行概述,以期为AD的防治提供新思路.     

西安市30~36月龄幼儿肥胖遗传度及4个SNPs位点多态性分析

目的 分析西安市30~36月龄幼儿肥胖遗传度，探讨4个与体重指数相关的基因单核苷酸多态性（SNPs）位点在幼儿肥胖易感性中的作用。方法 选取2017年3月至2018年12月在西安市随机抽样的4个社区的30~36月龄幼儿1 637例为研究对象，对幼儿行体格测评，对家长进行问卷调查，用Falconer回归法计算幼儿肥胖的遗传度。共收集到297例行血生化检查幼儿的静脉血样本，其中肥胖/超重儿140例（肥胖/超重组），正常体重儿157例（正常体重组）。应用MassARRAY RS1000分型技术对CDKAL1基因rs2206734、KLF9基因rs11142387、PCSK1基因rs261967和GP2基因rs12597579位点进行检测，比较肥胖/超重组与正常体重组幼儿等位基因、基因型的分布差异，进一步用非条件logistic回归模型分析显性、隐性遗传模型效益。结果 1 637例幼儿中，肥胖双亲的遗传度为83%±8%，源于母亲的遗传度为86%±11%，略高于源于父亲的78%±12%。rs2206734位点等位基因和基因型、rs261967位点基因型分布在肥胖/超重组和正常体重组幼儿间比较差异有统计学意义（P < 0.0125）；rs2206734携带T等位基因的个体肥胖的风险低于纯合子CC个体（OR=0.24，P < 0.0125）；rs261967纯合子GG个体肥胖的风险显著高于携带A等位基因的个体（OR=4.11，P < 0.0125）。结论 遗传因素在幼儿肥胖发病中起重要作用；CDKAL1基因rs2206734和PCSK1基因rs261967位点SNPs和西安市30~36月龄幼儿肥胖易感性相关。