Gilbert综合征与Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患者 UGT1A1基因多态性分析

目的 分析Gilbert综合征（GS）与Crigler-Najjar综合征Ⅱ型（CN-2）患者UGT1A1基因突变位点、单倍型及双倍型的差异。方法 回顾性分析2010年1月1日—2019年12月31日就诊于首都医科大学附属北京佑安医院的138例GS与CN-2患者临床资料，其中GS组109例,CN-2组29例，分析两种表型在突变位点上的差异。计量资料两组间比较采用Mann-Whitney U检验。计数资料两组间比较采用χ²检验或Fisher精确检验。使用SNPStats软件对突变位点进行连锁不平衡（LD）分析及单倍型分析。强LD被定义为|D′|和r²均>0.8,中度LD被定义为|D′|>0.8且r²>0.4。结果 138例患者均进行了UGT1A1基因检测，突变主要发生在启动子上游苯巴比妥反应增强元件（PBREM）区域-3279T>G突变（104例,75.36%）、-3152G>A突变（82例,59.42%）和启动子TATA 盒TA插入突变（88例,63.77%）,以及编码区1号外显子上的c.2...     

脑卒中患者恐惧疾病进展的研究现状

脑卒中患者在面对复杂的治疗期、漫长的康复期及难以预测的病情变化时容易产生对疾病或疾病进展的恐惧。恐惧疾病进展会损害脑卒中患者的身心健康和社会功能,最终影响患者的康复和预后。从恐惧疾病进展的定义、测量工具、国内外研究现状及影响因素几个方面进行综述,为临床护理人员深入了解脑卒中患者恐惧疾病进展现状、开展相关护理实践和临床研究提供依据。     

临床路径在可摘局部义齿修复游离端牙列缺失患者中的应用价值

摘要:目的 研究临床路径在可摘局部义齿修复游离端牙列缺失患者中的应用价值。方法 选择 130 例肯氏 Ⅰ、 Ⅱ类牙列缺损患者, 按口腔内余留牙和牙槽嵴黏膜条件相近、 肯氏分类及亚类相同的 2 例为一对, 分为 65 对, 均分为临床路径组和传统修复组。比较 2 组的适应期调改次数, 适应期结束后咀嚼是否有力, 咀嚼时游离端基托是否存在肉眼可见活动度、 基牙龋坏、 基齿松动和食物嵌塞情况。结果 临床路径组在适应期调改次数低于传统方法组［1.0 （1.0, 2.0） 次 vs. 3.0 （2.0, 4.0） 次］; 适应期结束后调改后咀嚼有力的比例 （93.85% vs. 76.96%） 高于传统方法组, 出现肉眼可见动度 （0 vs. 15.38%）、 基牙龋坏 （1.54% vs. 13.85%）、 基牙松动 （0 vs. 12.31%） 及食物嵌塞 （1.54% vs. 15.38%）比例均低于传统方法组 （均 P＜0.05）。结论 临床路径可以提高可摘局部义齿的固位和稳定, 遵循临床路径方法制作可摘局部义齿能够减小功能状态下义齿的不稳定性, 具有良好的推广前景。     

贝伐珠单抗联合化疗治疗晚期乳腺癌疗效及安全性的Meta分析

目的:系统评价贝伐珠单抗联合化疗治疗晚期乳腺癌的疗效及安全性。方法:计算机检索PubMed、The Cochrane Library、EMbase、维普、中国知网和万方等数据库,检索时间为建库至2020年9月,按照严格的纳入和排除标准筛选文献和提取资料后,采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。最终纳入10篇包括5210例患者。主要研究终点为中位无进展生存期(median progression free survival,mPFS)、中位总生存期(median overvall survival,mOS)、客观缓解率(objective response rate,ORR)及安全性。结果:系统评价结果显示,贝伐珠单抗联合化疗较单纯化疗能有效改善晚期乳腺癌的ORR[比值比(odds ratio,OR)=1.79,95%可信区间(confidence interval,CI)为1.56~2.05,P<0.00001]和mPFS[风险比(hazard ratio,HR)=0.70,95%CI为0.63~0.78,P<0.00001],但在mOS中并未表现出优势,差异无统计学意义(HR=0.94,95%CI为0.84~1.05,P=0.28)。安全性方面,Ⅲ级及以上不良反应,联合治疗组中蛋白尿(OR=10.87,95%CI为4.68~25.22,P<0.00001)、高血压(OR=8.39,95%CI为3.56~19.78,P<0.00001)和神经毒性(OR=1.36,95%CI为1.03~1.79,P=0.03)的发生率均高于单纯化疗组,差异有统计学意义;而粒细胞减少(OR=1.25,95%CI为0.95~1.65,P=0.11)及出血事件(OR=1.95,95%CI为0.96~3.95,P=0.07)的发生率差异无统计学意义。结论:相较于单纯化疗,联合贝伐珠单抗能有效改善晚期乳腺癌患者ORR及mPFS,但高血压、蛋白尿和神经毒性不良反应发生率较高。     

炎症小体与肾脏炎症研究进展

NLRP3炎症小体是细胞内识别危险信号的多蛋白复合体,它可以使感染性或非感染性的危险信号与促炎细胞因子结合而形成炎症体。与肾脏疾病中的Toll样受体驱使危险信号的影响相似,大量的研究显示,NLRP3炎症体参与了肾脏炎症。本文讨论NLRP3在肾病发病中的最新证据,包括IL-1β与IL-18依赖性经典作用和非经典作用的证据。     

不同脱敏剂对楔状缺损充填后微渗漏的影响

目的:比较不同脱敏剂对楔状缺损充填后的微渗漏的影响。方法:选取30颗前磨牙随机分成3组并制作楔状缺损洞型,分别用MEdental,Gluma脱敏剂对牙本质进行表面处理,流动树脂充填,对照组牙本质表面不做任何处理,经牙合力循环、热循环后,用2%亚甲基蓝染色,24h后将每个离体牙由颊舌向沿牙长轴连续切下3片。在体视显微镜下放大40倍观察充填体边缘染液微渗漏情况,然后在SEM下观察流动树脂与牙体组织之间的粘结情况。结果:3组间充填体微渗率差异均有统计学意义(P0.05),以MEdental材料的边缘微渗率最低(P0.01);扫描电镜下观察可见:Medental组树脂与牙体组织结合良好,Gluma组树脂与牙体组织结合处部分位置出现裂隙,对照组树脂与牙体组织结合处存在裂隙且较Gluma组明显。结论:MEdental脱敏剂和Gluma脱敏剂均能降低楔状缺损充填后的微渗率,MEdental脱敏剂影响较大,使用Gluma脱敏剂和MEdental脱敏剂可以获得较好的边缘封闭性。     

1例HPGD基因新缺失突变致儿童原发性肥大性骨关节病报道

目的通过对1例临床疑似原发性肥大骨关节病的患者进行HPGD基因分析并确诊,提高对该疾病的认识。方法根据患儿症状,体征及骨骼系统放射学检查进行临床诊断,提取患儿及其父亲外周血DNA,PCR扩增HPGD基因编码氨基酸的7个外显子片段,测序检测突变。结果患儿女性,5岁,具有手指及足趾末端指节肥大,手足多汗,前额皮肤增厚等典型临床表现。PCR扩增片段直接测序示患儿HPGD外显子3发生c.308₃09delCT（p.Thr103Thrfs4X）纯合改变。结论原发性肥大骨关节病为一种少见的常染色体隐性遗传疾病,典型的临床及影像学表现有助于诊断,HPGD基因突变分析是确诊的主要方法。     

新型口腔修复用钛锆铌锡合金的摩擦性能

背景:目前用于牙科修复体制作的钛合金特别是纯钛因其表面硬度较低、耐磨性较差,尤其在固定义齿修复时与天然牙不匹配,限制了其在口腔修复领域的应用.目的:探索新型口腔修复用钛锆铌锡合金的耐磨损性能.方法:使用MMV-1立式万能摩擦磨损试验机,以天然牙釉质为对照,滑石瓷为对磨物,在人工唾液,37℃试验工况下,对口腔修复用Ti-Zr-Nb-Sn、纯钛(TA2)进行二体摩擦磨损试验.采用扫描电镜观察表面磨损形貌,X射线衍射能谱仪分析磨屑成分,显微硬度仪测试表面硬度,电子天平得出磨损量.结果与结论:Ti-Zr-Nb-Sn合金、天然牙釉质的磨损体积量、显微硬度>纯钛(TA2)(P<0.05).Ti-Zr-Nb-Sn合金磨损机制主要为磨粒磨损;纯钛磨损机制主要为黏着磨损,同时伴有磨粒磨损;牙釉质磨损主要为黏着磨损和磨粒磨损.磨屑成分分析Ti-Zr-Nb-Sn合金磨屑元素成分为Ti、Zr、Sn元素,未见Nb元素;纯钛磨损后磨屑成分主要为Ti元素.结果表明Ti-Zr-Nb-Sn合金较纯钛(TA2)具有更好耐磨损性性能,可以初步认为Ti-Zr-Nb-Sn合金是一种理想口腔修复用金属材料.     

PCR-ELISA检测端粒酶活性的方法及其在人体肿瘤中的应用

目的：介绍ＰＣＲ－ＥＬＩＳＡ端粒酶活性测定方法。并以示同组织来源肿瘤端粒酶活性检测结果进行分析。方法：采用ＰＣＲ－ＥＬＩＳＡ端粒酶活性检测方法对２９９例孙同组织来瘤端粒酶活性进行检测。结果：本组结果显示ＰＣＲ－ＥＬＩＳＡ端粒酶性测定在敏感性与划性方面与国外报道的同位素方法结果一致。在多种人类恶性肿瘤组织中可检出端粒酶活性，而与各种肿瘤对应的正常组织及良性病变中则多为阴性，结论：本组结果提示ＰＣＲ＝     

新型钛锆铌锡合金的耐蚀性研究

目的 评价新型钛锆铌锡合金在人工唾液中的耐蚀性,为钛锆铌锡合金的临床应用提供依据.方法 观察钛锆铌锡合金(Ti-12.5Zr-3Nb-2.5Sn)和对照纯钛(TA2)及钛铝钒合金(Ti-fAl-4V)在人工唾液中的电化学行为,比较极化曲线及极化阻力;检测钛锆铌锡合金和钛铝钒合金在人工唾液中1、2、3、5、7、15 d的离子释出情况.结果 极化曲线显示,钛铝钒合金的击穿电位(0.8 V)低于钛锆铌锡合金(＞2.5 V);钛锆铌锡合金、纯钛在钝化区的维钝电流密度(icorr)基本保持稳定,分别为3.32×10-6～3.46×10-5A/cm2和5.03×10-6～2.65×10-5A/cm2,低于钛铝钒合金(1.45×10-4～1.09×10-3 A/cm2).纯钛、钛锆铌锡合金、钛铝钒合金的极化阻力分别为371.0、252.0、60.1 kΩ·cm2.离子释出结果显示,随浸泡时间增加,两种钛合金的离子溶出量均有不同程度增加,且各时间点钛铝钒合金的离子溶出量均高于钛锆铌锡合金.结论 钛锆铌锡合金在人工唾液中具有良好的耐蚀性,可用于制作口腔修复体.