脆性X综合征的基因诊断

脆性Ｘ综合征被认为是导致遗传性智力低下的首位病因，其发病率在男性为１／１２５０，女性为１／２０００。该病临床以不同程度的智力低下为主，遗传方式呈非寻常的Ｘ连锁显性遗传。细胞遗传学方法可检出位于Ｘｑ２７．３的脆性位点。１９９０年克隆出脆性Ｘ智力低下基因ＦＭＲ－１，确定该病分子学突变基因为ＦＭＲ－１基因外显子中一三核苷酸重复序列（ＧＧＧ）ｎ的扩增。在正常人ｎ为５￣５０，携带者ｎ为５０￣２００，患者ｎ大     

栝楼瞿麦汤干预糖尿病肾病大鼠P38MAPK炎症信号通路机制

目的?研究栝楼瞿麦汤干预糖尿病肾病大鼠p38MAPK炎症信号通路的机制,探讨其对糖尿病肾病的作用机制及治疗效果。方法?通过对SD大鼠采用单侧肾切除及一次性腹腔注射链脲佐菌素（STZ）的方法构建大鼠糖尿病肾病（DN）模型。造模成功后,随机分为:DN模型组,栝楼瞿麦汤高、中、低剂量组,阳性药物（缬沙坦）组,另设正常组。治疗组从实验开始第4周起,栝楼瞿麦汤高、中、低剂量组分别以5.6、2.8、1.4g/kg ig,缬沙坦4.8×10g/kg ig,正常组及模型组均给予2.8g/kg蒸馏水ig,每日1次,连续12周。于末次给药12h后,剖杀取大鼠肾组织。观察大鼠一般情况;光镜观察大鼠肾小球、肾小管组织结构变化;ELISA检测大鼠肾组织中碱性成纤维细胞生长因子（bFGF）、胰岛素生长因子（IGF）及单核细胞趋化蛋白-1（MCP-1）的含量;Western blot法检测大鼠肾组织p-p38、p-CREB、FN蛋白表达情况。逆转录聚合酶链反应（qPCR）法检测大鼠肾组织FNmRNA基因表达情况。结果?DN模型组大鼠与正常组大鼠比较,肾组织出现明显的病理变化,肾组织中bFGF、IGF、MCP-1含量显著升高（P<0.01）;p-p38MAPK、p-CREB、FN蛋白表达水平显著上调（P<0.05）;FNmRNA基因表达水平显著上升（P<0.05）。经栝楼瞿麦汤干预后,各治疗组与DN模型组比较,肾组织病理变化有不同程度的改善;肾组织中bFGF、IGF、MCP-1含量有不同程度的减少,差异具有统计学意义（P<0.05~0.01）;肾组织中p-p38MAPK、p-CREB、FN蛋白表达水平下调;FNmRNA基因表达水平下调,差异具有统计学意义（P<0.05~0.01）。结论?栝楼瞿麦汤能通过抑制DN大鼠肾组织中p38MAPK炎症信号通路的激活,使损伤的组织得以修复,从而延缓DN的病理进程。      

16层CT检查在膝关节骨折诊治中的应用

膝关节解剖结构复杂,常规X线平片因为骨质重叠较多,常常引起漏诊,不能及时明确诊断。普通CT检查能明确显示膝关节骨折的部位以及类型,但CT轴位图像对关节面水平凹陷、小骨片移位及粉碎程度不能明确     

史锁芳运用桂枝加龙骨牡蛎汤治疗围绝经期综合征合并肺系疾病经验

史锁芳是南京中医药大学附属医院呼吸科主任医师、教授、硕士研究生导师，是已故名医李石青老中医的学术传入。史师医技精湛，学术渊博，善以经方化为今用。笔者有幸随师左右，曾遇多例围绝经期综合征合并慢性咳嗽、哮喘、肺纤维化、肺气肿等肺系疾病的患者，苦于咳嗽、喘息久治不愈就诊，史师据其证候特点以桂枝加龙骨牡蛎汤加减，比单纯治肺疗效为佳。此举效案4则，以示其运用之验。     

雷公藤多苷与复方甘草酸苷配合抗组胺药治疗特应性皮炎疗效对比

目的:观察雷公藤多苷与甘草酸制剂分别联合抗组胺药治疗特应性皮炎(Atopic dermatitis,AD)的疗效。方法:将80例特应性皮炎(AD)患者,按随机数字表法分为雷公藤组及甘草酸苷组。其中甘草酸苷组给予甘草酸制剂+枸地氯雷他定+依巴斯汀治疗;雷公藤组除给予雷公藤多苷代替甘草酸制剂外,其余治疗同甘草酸苷组,治疗期间每2周观察患者治疗前后临床症状积分(SCORAD评分及VAS评分)、白细胞介素-4(IL-4)、干扰素-γ(INF-γ)、血常规、嗜酸性粒细胞计数变化及不良反应发生情况,计算相关指标下降百分比,共观察8周。结果:在2周后观察到雷公藤组及甘草酸苷组患者病情均有缓解,雷公藤组症状有效改善率为40%,明显高于甘草酸苷组的22.5%;追踪病情至8周,雷公藤组症状有效改善率为94.7%,明显高于甘草酸苷组的73.6%,差异均有统计学意义(P0.05)。每2周检测相关指标并进行分析,各个时间点雷公藤组各相关指标下降(上升)百分比较甘草酸苷组下降(上升)速度更快,且在2周左右各指标下降(上升)最快,之后各百分比下降(上升)速度减慢。两组药物疗效均与药物在体内积累有直接关系。两组不良反应发生率比较:雷公藤多苷白细胞降低发生率较甘草酸苷组增多,多发生在治疗2～4周,停止用药后给予升白片对症治疗,可恢复正常。甘草酸制剂引起面部水肿2例,停药后可恢复正常。结论:雷公藤多苷配合抗组胺药较甘草酸制剂配合抗组胺药治疗AD具有治疗起效快,疗效更持久特点。     

151例天疱疮患者并发感染的回顾性研究

目的研究天疱疮并发感染、影响感染的因素以及感染对预后的影响,以提高天疱疮的治疗水平。方法对151例住院天疱疮患者的临床资料进行回顾性分析。结果 151例患者中57.6%发生感染,最常见的为皮肤金黄色葡萄球菌感染,其次为呼吸系统感染;感染的发生与糖尿病、低蛋白血症、疾病严重程度、疾病分型、治疗方案、糖皮质激素使用量以及住院时间相关,其中低蛋白血症还影响感染的严重程度;感染可影响天疱疮的预后,肺部感染为常见的死亡原因。结论积极有效的抗感染对天疱疮治疗非常重要,同时需纠正低蛋白血症,尽可能减少糖皮质激素用量,必要时联合静脉丙种球蛋白治疗。     

实时三维超声评估肥厚型心肌病左室收缩与舒张失同步性的关系

目的:运用单心动周期实时三维超声探讨肥厚型心肌病左室舒张失同步性与收缩失同步性的关系。方法:收集76例窦性心律且左室射血分数≥45%的肥厚型心肌病患者及50例正常对照人群,应用二维及三维超声评估收缩功能与舒张功能。三维超声主要评估参数包括:舒张末球形指数(EDSI),舒张失同步指数(DDI),舒张离散差(DISPED),平均舒张末时间(MED),收缩末球形指数(ESSI),收缩失同步指数(SDI),收缩离散差(DISPES),平均收缩末时间(MES)。将患者按传统二维超声舒张功能的分级标准分为3组:舒张功能轻度受损(22例)、舒张功能假性正常(36例)和舒张功能限制性充盈(18例)。结果:在舒张期,较正常对照组,DDI、DISPED及MED均在舒张功能严重不全(限制性充盈)组中表现出明显升高(9.95±3.75,41.76±17.19,57.82±17.07,P<0.01),并且与轻度(轻度受损)组及中度(假性正常)组相比,有逐渐升高的趋势。在收缩期,SDI和DISPES也在舒张功能严重不全(限制性充盈)组中表现出明显升高(8.61±2.32,37.29±9.67,P<0.01),而在轻度(轻度受损)组及中度(假性正常)组中均无显著差异。SDI与DDI存在线性相关(R2=0.653,P<0.01)。结论:肥厚型心肌病舒张失同步性与收缩失同步性密切相关,严重左室舒张功能不全可能影响左室收缩的失同步性。     

布地奈德对哮喘大鼠中性粒细胞诱导型一氧化氮合酶表达的影响

目的：观察诱导型一氧化氮合酶（iNOS）蛋白在哮喘大鼠血中性粒细胞（PMN）中的表达,探讨PMN参与哮喘炎症的可能机制,并研究布地奈德的影响。方法：采用卵白蛋白（OVA）和Al（OH）3制备大鼠哮喘模型,分离纯化血PMN,免疫细胞化学法检测PMN中iNOS蛋白的表达水平,比色法测定支气管肺泡灌洗液（BALF）中NO浓度。结果：哮喘组大鼠PMN中iNOS蛋白的表达水平显著高于正常对照组（P〈0.01）,布地奈德治疗组PMN中iNOS蛋白的表达水平显著低于哮喘组（P〈0.01）;哮喘组支气管壁iNOS蛋白的表达水平显著高于正常对照组（P〈0.01）,布地奈德治疗组支气管壁iNOS蛋白的表达水平显著低于哮喘组且高于正常对照组（均P〈0.01）;哮喘组BALF中NO浓度显著高于正常对照组（P〈0.01）,布地奈德治疗组BALF中NO浓度显著低于哮喘组（P〈0.01）;PMN中iNOS蛋白的表达水平与BALF中NO浓度呈显著正相关（n=29,r=0.754,P〈0.01）;支气管壁iNOS蛋白的表达水平与BALF中NO浓度呈显著正相关（n=29,r=0.760,P〈0.01）。结论：哮喘大鼠PMN合成iN-OS蛋白的功能增加,PMN可能部分通过iNOS参与哮喘的发病,这种功能可以部分被布地奈德所抑制。     

晚期糖基化终产物对心肌微血管内皮细胞管样结构形成和崩解的影响及机制

目的研究晚期糖基化终产物(AGEs)对大鼠心肌微血管内皮细胞(CMECs)管样结构形成和崩解的影响及其初步机制。方法分离、培养SD大鼠CMECs,将AGEs-BSA与大鼠CMECs共同孵育,实验分为对照组(只加DMEM培养液)、BSA组(100 μg/ml BSA)、AGEs-BSA组(100μg/ml AGEs-BSA)。分别在孵育第1、3天时,用管样结构形成实验观察CMECs管样结构的长度;流式细胞仪检测CMECs的凋亡;ELISA法测定CMECs半胱天冬酶3(caspase-3)的活性。孵育1天采用Western blot法检测CMECs血管内皮细胞生长因子(VEGF)蛋白的表达。结果第1天时,与对照组和BSA组比较,AGEs-BSA组CMECs管样结构的长度明显增加,VEGF蛋白表达显著增加,差异均有统计学意义(P<0.01);而CMECs早期凋亡率及caspase-3的活性,差异无统计学意义(P>0.05)。第3天时,与对照组和BSA组比较,AGEs-BSA组CMECs的管样结构长度明显降低,CMECs早期凋亡率及caspase-3的活性显著增加,差异有统计学意义(P<0.01)。结论 AGEs-BSA在早期可能通过自分泌VEGF促进CMECs管样结构的形成,晚期可能通过促进CMECs的凋亡,加速管样结构的崩解。     

上海桃浦社区居民膳食营养状况调查分析

目的:了解社区居民膳食营养状况,为政府制定符合本社区的营养促进策略,有针对性地进行早期干预提供基础性数据.方法:用分层抽样方法随机抽取桃浦社区10个居委会,共100户、325位居民.采用称重法获取调味品量,记账法调查住户3天的食物消耗量情况.结果:每标准人13摄入能量2535.7kcal蛋白质89.6g,动物蛋白质占蛋白总摄取量的59.88%.动物脂肪占脂肪总摄入量的48.15%,视黄醇、维生素E、抗坏血酸、硫胺素摄入充足,核黄素摄入偏低:铁、锌摄入充足,而钙摄入仅达到AI的50.16%缺乏显著,钠摄入已超过AI的2.56倍.结论:桃浦社区居民总能量、蛋白质和脂肪摄入均偏高,其中动物性食物比重过高,钙缺乏严重,食盐摄入量偏高,营养过剩造成的肥胖是重要存在问题.