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31.
假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathy-roidism,PHP)是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和特征性体征的遗传性疾病.自腺体至靶组织细胞之间任何环节的缺陷均可以引起甲状旁腺功能减退,是一种少见的家族性疾病,典型患者有独特的骨骼缺陷和发育缺陷.主要表现为Albright遗传性骨营养不良症(AHO),即身材矮小、体胖、圆脸、颈短、盾状胸;短指、畸形趾;桡骨弯曲,软组织钙化或骨化较多见.患者临床表现为低钙性搐搦,实验室异常为血甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)抵抗,即低血钙、高血磷、血PTH升高.本文对我院儿科收治的1例PHP患儿的临床特点及基因突变进行分析. 相似文献
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目的:探讨男性不育患者睾丸活检的组织病理形态学特征及在男性不育诊治中的临床及病理意义。方法镜检观察我生殖中心2009-2012年间354例男性不育患者睾丸组织活检,分别依据睾丸生殖病理及Johnsen评分法[1]进行诊断并进行分析。结果①我中心一直以来依据睾丸生殖病理进行诊断,睾丸活检结果分析:其中202例为唯支持细胞综合征(57.06%);56例为生精阻滞(15.8%),其中54例阻滞在精母细胞阶段,2例阻滞在精子细胞阶段;50例为生精细胞脱落和生精细胞排列紊乱(14.12%);30例为混合损害型(8.47%);9例以支持细胞综合征为主伴生精阻滞(2.54%);4例为透明变(1.13%)性;2例大部分组织透明变性,少数管腔见少数支持细胞(0.57%);1例为附睾组织(0.28%)。②回顾性复习切片,按Johnsen评分法进行诊断分析:精子发生功能减低(8-9分)50例;精子细胞分化障碍的(6-7分)2例;初级精母细胞成熟受阻的(4-5分)54例;唯支持细胞综合征还(2分以下)209例。还有一些病例按Johnsen评分不能准确进行生精功能评定。30例切片表现为生精细胞剥落和排列紊乱、唯支持细胞综合征及透明变性,比例不定,有的生精细胞剥落和排列紊乱为主,有的以唯支持细胞综合征为主,其中有2例仅2-4管腔见生精细胞及精子。9例切片表现以支持细胞综合征为主伴生精阻滞(阻滞在精母细胞)。结论睾丸活检可直接评价睾丸的生精功能以及生精障碍的程度,对不育患者的治疗及预后判断有实用价值,加之卵胞浆内单精子注射(ICSI)技术的成熟应用,在辅助生殖技术中有助于指导无精子症患者选择适当的治疗方法。 相似文献
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血清人附睾蛋白4的检测及其在卵巢癌诊断中的意义 总被引:2,自引:0,他引:2
目的: 检测卵巢癌患者血清人附睾蛋白4(HE4)水平,探讨血清HE4在卵巢癌诊断中的意义。方法:应用 ELISA法检测卵巢癌组、卵巢良性肿瘤组、妇科其他恶性肿瘤组、其他器官恶性肿瘤组患者血清HE4水平;观察卵巢癌组手术前、后血清HE4水平变化;比较卵巢癌组血清HE4和CA125水平在卵巢癌诊断中的作用。结果:卵巢癌组血清HE4水平和阳性率分别为(242.76±113.40)pmol.L-1和70.59%,明显高于卵巢良性肿瘤组[(85.57±63.40)pmol.L-1和7.02%]、妇科其他恶性肿瘤组[(73.16±12.27)pmol?L-1和0.00%]、其他器官恶性肿瘤组[(80.65±16.24)pmol.L-1和0.00%]及对照组[(43.95±18.16)pmol?L-1和0.00%](P<0.01);卵巢癌组术后血清HE4水平为(134.83±56.20)pmol.L-1,显著低于手术前HE4水平(242.76±113.40)pmol.L-1(P<0.05);早期卵巢癌血清HE4阳性率高于血清CA125阳性率;卵巢癌组血清HE4和CA125联合检测的灵敏性高于二者单独检测,特异性低于二者的单独检测(P<0.05)。结论:HE4在卵巢癌诊断中有重要意义,尤其在早期卵巢癌的诊断中其灵敏度及特异性均优于CA125,二者联合检测可提高卵巢癌的早期诊断率。 相似文献
35.
目的:探讨新疆维吾尔族及汉族原发性肺癌的临床病理特征。方法收集2003-2012年新疆医科大学附属肿瘤医院病理科维吾尔族及汉族原发性肺癌手术标本(986例)及穿刺标本(1061例)共2047例,对其临床病理特征进行分析。结果2047例新疆原发性肺癌病例中维吾尔族127例(6.2%),汉族1920例(93.8%);维吾尔族年龄≥60岁患者79例(62.20%),汉族1265例(65.89%),维吾尔族年龄45~59岁患者28例(22.05%),汉族536例(27.91%),维吾尔族年龄≤44岁患者20例(15.75%),汉族119例(6.20%),维吾尔族与汉族患者年龄差异有统计学意义(P <0.05);维吾尔族小细胞癌20例(15.75%),汉族198例(10.31%);维吾尔族非小细胞癌107例(84.25%),汉族1722例(89.69%),其中维吾尔族鳞癌49例(45.79%),汉族703例(40.82%),维吾尔族腺癌48例(44.86%),汉族881例(51.16%),维吾尔族其他类型病例10例(9.3%),汉族138例(8%),维吾尔族与汉族非小细胞肺癌中病理类型比较,差异有统计学意义(P <0.05)。结论新疆维吾尔族与汉族原发性肺癌患者在发病年龄及病理类型上有其特点。 相似文献
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37.
患者男性,40岁,因下腹痛﹑腹胀伴肢体水肿入院.影像学检查:超声示心房内实性占位,下腔静脉栓塞综合症,右肾增大并有异常信号.CT平扫见右肾增大,下腔静脉自右肾门水平至右心房段明显扩张,下腔静脉血栓形成并布-加综合征;增强扫描显示,右肾不均匀强化,局部有囊性密度病灶,右心房及下腔静脉内见不均匀强化的癌栓(图1).实验室检查:尿蛋白(+),潜血(4+),RBC:309个/ul,WBC:18个/ul,管型(+);直接、间接胆红素和总胆红素升高;胸水蛋白44.8 g/L.全麻低温体外循环下行心脏肿瘤及下腔静脉癌栓切除,手术见右房内大小8.0 cm×7.0 cm×7.0 cm的肿瘤,质软,表面光滑,与右房外侧壁粘连,分离粘连后见肿瘤来自下腔静脉,并严重堵塞下腔静脉.肿瘤根部位于下腔静脉开口下约10 cm左右的前壁部位,继续向远端延伸超过14 cm. 相似文献
38.
目的分析抗中性粒细胞胞浆抗体(antineutrophil cytoplasmic antibody,ANCA)相关性血管炎的临床特点和误诊原因。方法对上海交通大学医学院附属新华医院近2年新确诊且收治入院的16例ANCA相关性血管炎误诊资料进行回顾性分析。结果本组出现咳嗽、咳痰10例,下肢水肿9例,呕吐、腹泻等消化道症状8例,发热6例,咯血、呼吸困难3例,腰痛及关节、肌肉疼痛各2例,眼部炎症1例;其中9例表现为多系统症状体征。病初误诊为肺部感染、肾功能不全6例,肺部感染、肾功能不全、结肠溃疡性疾病2例,肺部感染、肾功能不全、消化道出血各2例,风湿性多肌痛1例,肺部感染、肾功能不全、消化道出血、眼部感染1例。误诊时间最短10 d,最长3年余。根据临床症状和自身免疫抗体及病理检查结果,明确ANCA相关性血管炎诊断,确诊后予糖皮质激素、环磷酰胺、血浆置换等治疗,随访至今1例需永久血液透析治疗,4例死亡。结论 ANCA相关性血管炎初期临床表现多样,容易误漏诊;对于出现多器官受累且病情迁延不愈者需考虑本症,常规筛查自身免疫抗体有助于本病诊断,必要时可行活检明确诊断。 相似文献
39.
目的 观察p38丝裂原活化蛋白激酶(p38 mitogen-activated protein kinase,p38MAPK)信号通路抑制剂SB202190对耐苯妥英钠和卡马西平大鼠电生理指标和行为学的影响.方法 建立慢性杏仁核点燃癫痫模型,筛选出耐药大鼠,通过侧脑室注射SB202190,对照组注射生理盐水.观察其对各组大鼠后放电阈值(after discharge threshold,ADT)和行为学的影响.结果 相对于对照组,耐药组大鼠在给予SB202190后,ADT明显高于对照组(P<0.05);Racine行为分级明显下降(P<0.05).结论 阻断p38MAPK信号通路可以协助AEDs改善耐药大鼠的电生理活动,降低点燃后发作分级,提示p38MAPK信号通路参与了难治性癫痫的耐药. 相似文献
40.
目的:研究川芎嗪(TMP)诱导HL-60细胞分化并初步探讨其机制.方法:MTT实验测定细胞增殖变化;硝基四氮唑蓝(N BT)还原实验、瑞氏染色细胞形态学观察和流式细胞仪检测细胞表面CDllb,CD14表达率测定细胞分化状态;流式细胞仪检测细胞周期;RT-PCR,Western blot检测c-myc,p27,CDK2和cyclinEl mRNA和蛋白表达.结果:TMP能明显抑制HL-60细胞增殖,呈剂量和时间依赖性.TMP低质量浓度(200~ 300 mg·L-1)促进HL-60细胞分化;300 mg·L-1 TMP处理HL-60细胞后,细胞被阻滞于G0/G1期,c-myc mRNA和蛋白表达水平逐渐减弱;p27 mRNA和蛋白表达水平显著上升;CDK2,cyclinE1 mRNA水平变化并不显著,但其蛋白表达水平则显著下降,呈时间依赖性.结论:小剂量TMP能诱导HL-60细胞的分化,其机制可能是c-myc表达的下调,p27表达的增加,在蛋白水平抑制与cyclinE-CDK2复合物的结合,使细胞周期停滞于G0/G1期. 相似文献