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目的探讨以溶血性贫血为首发表现的肝豆状核变性(HLD)的临床特点及HLD与鱼鳞癣之间的关系。方法回顾分析1例以溶血性贫血为首发表现的肝豆状核变性伴鱼鳞癣患儿的临床表现、发病经过及诊断和治疗过程。结果患儿,女,10岁,临床以乏力、黄疸为首发症状,入院5 d后出现腹胀,进行性加重。网织红细胞8.5%,Coombs试验阴性,角膜出现K-F环,全腹CT平扫示胸腔及腹腔积液,肝脏异常物质沉积,脾大。ATP 7 B及TGM 1基因突变,均位于第14对染色体上。确诊肝豆状核变性合并鱼鳞癣。给予驱铜、阻止铜吸收及口服维A酸等对症支持治疗,病情缓解。结论以溶血性贫血首发的HLD,且合并鱼鳞癣极其少见。 相似文献
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《伤寒钤法》是一部论述伤寒运气学说的元代著作,由程德斋继承马宗素《新刊图解素问要旨论》医书的基础上编撰而成。《中国中医古籍总目》所著录的版本均源自《薛氏医案二十四种》一书,并非原著,原书已经散佚。除薛氏重编本,《伤寒钤法》还见于明周藩王朱橚《普济方》及同时代熊宗立《重编伤寒必用运气全书》。三者虽然大致相同,但文本内容及表述差异较大,对此进行考察,有助于展现钤法原貌,为以后的相关研究提供可靠的资料。 相似文献
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宋本《伤寒论》作为当今学者研究《伤寒论》的重要版本之一,受到学术界的普遍重视。回顾其学术发展,自赵开美翻刻宋本《伤寒论》后,其后较长时间内并不受国内医家重视,论及版本者寥寥无几,直至清末,宋本研究仍处空白。而与此时代相应,处于江户时期的日本,则较重视古籍版本研究,善用考证之法,其中以山田正珍、丹波家族及其弟子为首,对宋本《伤寒论》进行深入考证,至江户后期宋本已得到日本学界的普遍认可,并奉为诸多版本中的善本进行研读。清末民初,该学术思想影响国内,国内学者逐渐关注此本,后经钱超尘先生的推动下,宋本现已作为《伤寒论》通行本进行流传。本文就此内容作简要概述。 相似文献
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目的 探讨阴式宫颈剖开术在妇科的应用价值.方法 观察66例阴式宫颈剖开术患者的手术时间、术中出血量、平均住院时间及术后并发症情况.结果 阴式宫颈剖开术平均手术时间为(25.6±3.8)min,术中估计出血量为(20.1±3.6)ml,平均住院时间为(3.7±1.2 )d,术后均无并发症发生.结论 阴式宫颈剖开术可有效治疗宫颈妊娠、剖宫产瘢痕妊娠及宫颈管黏膜下肌瘤,与开腹手术比较具有损伤小、术后美观、患者住院时间短的优点,与宫腔镜比较更易于临床医生掌握,且不需要昂贵的医疗设备,具有临床应用价值. 相似文献
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目的探讨陕西延安地区汉族儿童中,NOD2基因多态性与吉兰-巴雷综合征(GBS)易感性的关系。方法选择2014年1月-2018年3月于陕西省延安大学附属医院儿科住院治疗的126例GBS患儿作为GBS组,并按照临床及电生理特点分为急性炎性脱髓鞘性多发神经病(AIDP)和急性运动轴索性神经病(AMAN)两个亚组。同时选择同期体检的健康儿童120例作为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段多态性法检测NOD-2基因P268S和JW1位点多态性。结果GBS组P268S位点中突变基因型(CT)和等位基因(T)频率均显著高于对照组(P=0.012;P=0.013);亚组分析显示,AMAN组P268S位点中突变基因型(CT)和等位基因(T)频率也显著高于对照组(P=0.007;P=0.007);AIDP组P268S位点中突变基因型(CT)和等位基因(T)频率分布差异无统计学意义(均P>0.05)。P268S位点基因多态性与GBS患者性别、年龄、GBS分型,病情严重程度及预后均无显著相关性(均P>0.05)。本次研究GBS组与对照组NOD-2基因JW1位点仅存在纯合野生型(CC),未见突变基因。结论 NOD-2基因P268S多态性与陕西省延安地区儿童GBS遗传易感性相关。 相似文献
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目的 检测Wnt-5a基因和基因产物在原发性肝细胞癌中的表达,探讨Wnt-5a基因在肝癌发生过程中的作用和临床意义.方法 采用实时定量PCR技术,检测Wnt-5a mRNA在26例新鲜肝细胞癌和癌旁组织中的含量;用免疫组化法观察Wnt-5a蛋白在85例肝细胞癌和癌旁组织、15例肝硬化组织中的表达.结果 Wnt-5a mRNA在肝癌及癌旁组织中的相对含量分别为0.102 127±0.158 620和0.020 106±0.022 075,两者间差异有统计学意义(P<0.05);Wnt-5a蛋白在肝细胞癌、癌旁组织和肝硬化中的阳性率分别为21.2% (18/85)、81.26% (69/85)和86.7% (13/15),Wnt-5a在肝癌组织中的阳性表达显著低于肝硬化和癌旁组织,差异有统计学意义(P <0.01);Wnt-5a蛋白在肝癌中的表达与肿瘤的TNM分期和血清甲胎蛋白(AFP)含量有关(P<0.05).结论 Wnt-5a基因在HCC基因转录中呈上调表达,而在蛋白水平显示为缺失和下调表达,提示肿瘤细胞是在蛋白翻译水平而不是转录水平干扰了Wnt-5a基因功能. 相似文献
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附件炎性包块是指盆腔炎性疾病引起的附件区包块,多由性传播疾病的病原体(如淋病奈瑟菌和沙眼衣原体)感染引起,性生活活跃的年轻女性是高危人群。附件炎性包块会严重影响女性的生殖健康,故预防重于治疗。盆腔炎性疾病的临床表现差异较大,尚无敏感且特异的实验室检查指标,阴道超声诊断附件炎性包块的准确性较高,是临床常用的检查手段。 相似文献