免疫球蛋白对婴儿痉挛症患儿免疫指标影响及临床疗效分析

目的分析婴儿痉挛症患儿外周血淋巴细胞亚群的表达情况及静脉注射免疫球蛋白对婴儿痉挛症免疫功能的影响。方法选取2015年1月~2017年10月于孙逸仙纪念医院初次就诊的婴儿痉挛患儿30例作为病例组,予大剂量免疫球蛋白(2g/kg)治疗,另选体检中心健康体检患儿30例作为健康对照组。于静脉注射免疫球蛋白治疗前及治疗后4周,病例组及健康组所有儿童均抽静脉血查外周血淋巴细胞亚群指标CD19~+、CD20~+、CD4~+、CD8~+、CD4~+/CD8~+表达水平并进行比较。结果治疗前病例组30例患儿外周血CD19~+B、CD20~+B淋巴细胞比例与健康组相比,差异有统计学意义(P0.05);病例组CD4~+T淋巴细胞比例明显低于健康对照组,CD8~+T淋巴细胞比例明显高于健康对照组,CD4~+/CD8~+比例明显低于健康对照组,以上数据比较差异具有统计学意义(P0.05)。病例组患儿治疗后,CD19~+B、CD20~+B淋巴细胞比例明显低于治疗前(P0.05);病例组治疗后CD4~+T、CD8~+T、CD4~+/CD8~+比例与治疗前相比,差异无统计学意义(P0.05)。结论婴儿痉挛症患儿存在免疫功能紊乱,大剂量免疫球蛋白可调节婴儿痉挛症患儿免疫功能,控制病情发展。     

石骨症3例报告并文献复习

目的:探讨石骨症的临床表现以及诊断治疗。方法:对3例病例临床资料进行回顾,并结合文献进行总结分析。结果:石骨症是一种常染色体遗传疾病,临床分为恶性型和良性型两种,发病机理为破骨细胞功能缺陷,主要特点为全身性的骨质硬化,可表现为进行性贫血肝脾肿大,容易出现骨折。例1:男,69岁,经溶栓降压治疗,同时抗感染,护心护肝治疗,患者症状消失,病情稳定后出院。例2:男14岁,以对症支持治疗为主,症状缓解后出院。例3:女,11个月,确诊后亲人放弃治疗出院。结论:本病发病率低,属于罕见病,恶性型预后不良,治疗以对症治疗为主。     

儿童难治性细菌性脑膜炎临床分析

目的回顾性分析儿童难治性细菌性脑膜炎患儿的临床数据,以期提高儿童细菌性脑膜炎的诊治经验。方法回顾性分析31例儿童难治性细菌性脑膜炎及病程>1个月的住院患儿的临床资料。结果在抗生素治疗的基础上,大部分病例联合应用免疫治疗,发病后1 a成功随访23例,预后不良率高(69.57%);患儿住院期间血淋巴细胞亚群以CD19⁺、NK、CD20出现异常率较高(>50%),50%以上的患儿停用抗生素时不符合国内常见停药标准,应用免疫治疗对患儿预后的影响差异无统计学意义(P>0.05)。结论儿童难治性细菌性脑膜炎常出现外周血淋巴细胞亚群比例异常,临床应重视加强免疫方面的检查及治疗。临床决定患儿是否停用抗生素应多因素综合考虑及个体化治疗,为患儿制定最佳停用抗生素时间点。免疫调节治疗的长期效果仍待观察。     

低频重复经颅磁刺激治疗脑瘫伴智力低下患儿的临床疗效分析

目的:探讨低频重复经颅磁刺激(rTMS)治疗对脑瘫伴智力低下患儿的临床疗效。方法:将120例伴有不同程度智力低下的脑瘫患儿随机分为治疗组和对照组各60例,对照组接受常规康复训练,治疗组则在康复训练基础上配合低频rTMS治疗,观察两组临床疗效及发育商(DQ)的改善情况。结果:治疗3个月后,治疗组适应性、大运动、精细运动、语言、个人-社交等DQ评分改善程度均显著优于对照组(P0.05);治疗组总有效率为96.67%,显著高于对照组的60.00%(P0.05)。结论:低频rTMS治疗对脑瘫患儿有显著疗效,可全面提升其智能运动发育。     

多重连接探针扩增和二代测序技术检测Duchenne型肌营养不良基因分析

目的探讨联合应用MLPA和二代基因测序技术对Duchenne型肌营养不良症分子遗传学诊断的作用。方法收集2012-01—2019-12在中山大学孙逸仙纪念医院儿童神经内分泌专科就诊经临床和肌肉活检明确诊断Duchenne型肌营养不良症患儿,联合应用MLPA和二代测序技术,分析其DMD基因单个外显子的缺失情况。结果纳入Duchenne型肌营养不良症患儿59例,均为男性,就诊年龄(4.72±2.42)岁。58例患儿确定了致病基因突变位点,基因诊断阳性率为98.30%。其中缺失突变28例(47.46%),以第45-55号外显子缺失频率最高;重复突变7例(11.86%),23例(38.98%)微小突变,其中包括无义突变8例(13.55%),移码突变6例(10.17%),错义突变6例(10.17%),微缺失3例(5.08%)。结论联合应用MLPA和二代测序技术是明确Duchenne型肌营养不良症致病基因突变位点最佳策略,能为Duchenne型肌营养不良症的精准诊治和家系成员的遗传咨询提供准确的依据。     

小儿肠系膜上动脉综合征7例临床分析

目的：探讨肠系膜上动脉综合征（SMAS）的临床表现、诊断及治疗。方法：回顾性分析1998～2007年收治的7例小儿SMAS病例,并结合相关文献进行分析。结果：影像学检查为目前主要的确诊手段,治疗预后良好。结论：小儿SMAS较少见,临床表现缺乏特异性,误漏诊较高,应加强对本病的认识。     

小儿腺病毒感染实验室检查结果的变化特点

目的:探讨广州地区2004年小儿腺病毒(Adenovirus,ADV)感染的实验室检查结果的变化特点.方法:收集2004年7月至12月期间入住本院儿科病房诊断为腺病毒感染的124例病儿,将其分为肺炎组和非肺炎组,分析比较两组间白细胞计数、中性粒细胞百分比、C反应蛋白、血沉水平.结果:本组资料显示大部分病儿腺病毒感染中的白细胞计数、中性粒细胞百分比、C反应蛋白、血沉水平均升高.在腺病毒感染的非肺炎病例中,白细胞计数、中性粒细胞百分比、C反应蛋白、血沉水平升高其分别为67.4%、78.4%、71.1%、85.7%;腺病毒感染的肺炎病例中,分别为31.3%、37.5%、56.3%、92.8%.非肺炎组与肺炎组比较,白细胞计数、中性粒细胞百分比升高程度有显著性差异(P＜0.05);C反应蛋白、血沉升高程度无明显差异(P＞0.05).结论:本组资料显示儿童腺病毒感染可引起C反应蛋白、血沉水平升高;腺病毒感染的非肺炎病例大多可引起白细胞计数、中性粒细胞百分比升高,而腺病毒性肺炎者升高不明显.     

放射损伤对外源骨髓间充质干细胞迁徙定植的影响

 【目的】 研究机体中枢神经系统受放射损伤时骨髓间充质干细胞(MSCs)的迁徙定植特性的改变,从而为应用MSCs治疗中枢神经系统放射损伤提供理论和实验依据? 【方法】用8周龄SD大鼠接受22GyX线照射制作枢神经系统放射损伤模型;从GFP鼠抽取骨髓,分离和扩增MSCs?中枢神经系统受放射损伤的SD大鼠4个月后予静脉输注GFP-MSCs?于移植后几个时间点取脑?骨髓?肝?脾等做冰冻切片,用双光子共聚焦红外脉冲激光显微镜检测GFP-MSCs? 【结果】 在最早24 h内实验组和对照组的骨髓中检测到外源性GFP阳性细胞,至第7天后实验组骨髓中GFP阳性细胞显著多于对照组?脑内第1天未检测到外源性GFP阳性细胞,第4天后中枢神经系统受放射损伤的SD大鼠,脑组织检测到带绿色荧光的外源性GFP阳性细胞;而对照组脑内一直未检测到带绿色荧光的外源性MSCs?实验组和对照组脾脏在输注MSCs后第1天即检测到大量GFP阳性细胞,并持续存在,第21天实验组GFP阳性细胞较对照组减少?【结论】 在放射损伤条件下外源性MSCs可透过血脑屏障到达脑组织,中枢神经系统放射损伤可诱导外源性MSCs向脑组织迁徙定植?     

强化免疫抑制治疗儿童再生障碍性贫血疗效分析

【目的】探讨强化免疫抑制治疗儿童再生障碍性贫血的疗效及毒副作用的防治。【方法】总结我科1996—2003年儿童再障32例，均采用强化免疫抑制治疗(IIST)，根据免疫抑制药物的不同组合分为2组：4种药物联合组和2～3种药物联合组。【结果】总有效率为71．88％，4种药物联合组、2～3种药物联合组有效率分别为72．2％及71．33％，差别无显性。治疗过程中，致命的合并症为败血症，尤其潜伏病毒激活及深部真菌感染。随访中没有病例发展为阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)，骨髓异常增生综合征(MDS)或急性粒细胞性白血病(AML)。【结论】CSA与ALG／ATG、HDIVIG、HDMP有良好的协同作用，IIST有利于更进一步提高儿童SAA的疗效。     

3例MECP2重复综合征临床分析和文献复习

MECP2重复综合征(MDS)是儿科少见病,主要表现为运动发育落后、语言缺失或落后、反复感染、严重智力障碍、癫癎、孤独症样表现及婴儿早期肌张力低下等。该文3例患儿均为男孩,病例1、2首发表现为运动发育落后、语言缺失或落后,病例3首发表现为反复感染,查体均有肌张力均低下、病理征均阴性。病例1有全身强直-阵挛发作,脑电图示局灶性发作,予奥卡西平、左乙拉西坦、氯硝基安定联合抗癫癎治疗,癫癎发作控制。病例3出现过失神发作1次及点头发作3次,发作间期多次脑电图正常,未予抗癫癎治疗。3例患儿的反复感染随年龄增长得到改善,语言及智力改善不明显。微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)检测发现3例患儿的X染色体存在MECP2基因重复,确诊为MDS。对于发育落后伴反复感染、癫癎发作的患儿,应考虑到MDS可能,早期行aCGH检测有助于诊断。